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68 mögliche Ursachen für Gesichtsdysmorphie

  • Mukolipidose

    Die Dysostosis multiplex ist δhnlich ausgeprδgt wie beim Hurler-Syndrom, aber die Gesichtsdysmorphie ist leichter, und die Patienten werden grφίer als 150 cm.[orpha.net]

  • Kongenitale Störung der Glykosylierung Typ 2J

    Springer-Verlag , 19.02.2009 - 669 Seiten Jede Krankheit entwickelt ein gewebliches »Gesicht«, das den klinisch tätigen Arzt je nach Ausb- dungsstufe auf die richtige diagnostische Fährte bringt, wenn er davon weiß. Vom Allgemeinpraktiker ist zu erwarten, dass er bei der Inspektion eines Patienten den krankhaften[…][books.google.de]

  • Winchester-Syndrom

    Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden, multifokalen Osteolyse, Erosionen der Gelenkflächen , bindegewebige Knotenbildungen in der Unterhaut und Gesichtsdysmorphie[de.wikipedia.org]

  • Baraitser-Syndrom

    Das Clark-Baraitser-Syndrom (Synonym Baraitser-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie[de.wikipedia.org]

  • Aspartylglucosaminurie

    Hyperkinese und Ungeschicklichkeit zunächst milde, dann sich verschlechternde geistige Behinderung bis zur Adoleszenz Später nahezu vollständiger SprachverlustHinzu können Gesichtsdysmorphie[de.wikipedia.org]

  • Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

    Klinische Beschreibung GCM ist eine angeborene Erkrankung, bei der die Patienten folgende Merkmale aufweisen: Stämmiger Körperbau, normale Intelligenz, koronale Kraniosynostose, Gesichtsdysmorphien[orpha.net]

  • Pallister-W-Syndrom

    Die betroffenen Menschen weisen eine Symptomkombination von Gesichtsspalte, Gesichtsdysmorphien und Besonderheiten der Extremitäten auf.[de.wikipedia.org] Diagnostische Kriterien kognitive Behinderung Grand-Mal-Epilepsie eventuell Tremor und leichte Spastik Mediane Spaltbildung des Gaumens und eventuell der Oberlippe Gesichtsdysmorphien[deacademic.com] […] nosologische Einheit erkannt. kognitive BehinderungGrand-Mal-Epilepsie eventuell Tremor und leichte Spastik Mediane Spaltbildung des Gaumens und eventuell der Oberlippe Gesichtsdysmorphien[de.wikipedia.org]

  • Kranioektodermale Dysplasie 2

    […] pigmentierten und wenigen Haaren Zahnfehlbildungen mit Hypodontie, Mikrodontie, Schmelzhypoplasie, Taurodontie Dolichozephalie bei vorzeitiger Synostose der Sagittalnaht Gesichtsdysmorphie[de.wikipedia.org]

  • Kommissurale Gesichtsspalte

    (englisch) Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).[de.wikipedia.org]

  • Hereditäre gingivale Fibromatose

    […] mit Mutationen am Genort 2p23.3-p22.3 GINGF4 mit Mutationen am Genort 11p15 Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit (Jones-Syndrom) Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien[de.wikipedia.org] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom ORPHA:2025 Synonym(e): - Prävalenz: Erbgang: Autosomal-rezessiv Manifestationsalter[orpha.net]

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