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146 mögliche Ursachen für Gesichtsdysmorphie

  • Winchester-Syndrom

    […] angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden, multifokalen Osteolyse, Erosionen der Gelenkflächen, bindegewebige Knotenbildungen in der Unterhaut und Gesichtsdysmorphie[de.wikipedia.org]

  • Mukolipidose

    Die Dysostosis multiplex ist ähnlich ausgeprägt wie beim Hurler-Syndrom, aber die Gesichtsdysmorphie ist leichter, und die Patienten werden größer als 150 cm.[orpha.net] Die Dysostosis multiplex ist δhnlich ausgeprδgt wie beim Hurler-Syndrom, aber die Gesichtsdysmorphie ist leichter, und die Patienten werden grφίer als 150 cm.[orpha.net]

  • Alagille-Syndrom

    Weitere Fehlbildungen, hauptsächlich des Herzens, des Skelettes und der Augen, sowie typische Gesichtsdysmorphien kommen vor.[symptoma.com] Vererbung 6 Symptome 7 Diagnose 8 Therapie 1 Definition Das Alagille-Syndrom ist eine selten vorkommende Erbkrankheit mit multiplen Symptomen wie Gelbsucht, Herzerkrankungen und Gesichtsdysmorphien[flexikon.doccheck.com] Die Zellinteraktion- und differenzierung ist gestört, wodurch es zu einer Beteiligung zahlreicher Organe, sowie zu der typischen Gesichtsdysmorphie kommt.[symptoma.com]

  • Pallister-W-Syndrom

    Die betroffenen Menschen weisen eine Symptomkombination von Gesichtsspalte, Gesichtsdysmorphien und Besonderheiten der Extremitäten auf.[deacademic.com] […] nosologische Einheit erkannt. kognitive BehinderungGrand-Mal-Epilepsie eventuell Tremor und leichte Spastik Mediane Spaltbildung des Gaumens und eventuell der Oberlippe Gesichtsdysmorphien[de.wikipedia.org] Diagnostische Kriterien kognitive Behinderung Grand-Mal-Epilepsie eventuell Tremor und leichte Spastik Mediane Spaltbildung des Gaumens und eventuell der Oberlippe Gesichtsdysmorphien[deacademic.com]

  • Aspartylglucosaminurie

    Hyperkinese und Ungeschicklichkeit zunächst milde, dann sich verschlechternde geistige Behinderung bis zur Adoleszenz Später nahezu vollständiger SprachverlustHinzu können Gesichtsdysmorphie[de.wikipedia.org]

  • Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

    Klinische Beschreibung GCM ist eine angeborene Erkrankung, bei der die Patienten folgende Merkmale aufweisen: Stämmiger Körperbau, normale Intelligenz, koronale Kraniosynostose, Gesichtsdysmorphien[orpha.net]

  • Hereditäre gingivale Fibromatose

    […] mit Mutationen am Genort 2p23.3-p22.3 GINGF4 mit Mutationen am Genort 11p15 Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit (Jones-Syndrom) Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien[de.wikipedia.org] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom ORPHA:2025 Synonym(e): - Prävalenz: Erbgang: Autosomal-rezessiv Manifestationsalter[orpha.net]

  • Gingivale Fibromatose - progressive Schwerhörigkeit

    (englisch) Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Gingivale Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom.[de.wikipedia.org] […] unterschieden werden: GINGF1 mit Mutationen im SOS1- Gen am Genort 2p22.1 Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit ( Jones-Syndrom ) Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien[de.wikipedia.org]

  • Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie

    Sie hatten einen Minderwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit verkürzten Mittelphalangen (Brachymesophalangie) und winzigen Fingernägeln, Gesichtsdysmorphien, einige auch eine[wiki.romse.org]

  • Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross

    […] junktionale Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta GAPO-Syndrom Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie Gingivale Fibromatose, hereditäre Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[se-atlas.de] […] beginnende Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta GAPO-Syndrom Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie Gingivale Fibromatose, hereditäre Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[se-atlas.de]

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