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14 mögliche Ursachen für Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades, Postnatale Mikrozephalie

  • Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1B
    Es fehlt: Postnatale Mikrozephalie
  • Dubowitz-Syndrom

    Klinische Symptome sind prд- und postnataler Minderwuchs, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere geistige Retardierung und Ekzem.[orpha.net] Erstbeschreiber Dubowitz, 1965 Definition Hereditäre Kombination von geringem Geburtsgewicht, postnataler Kleinwüchsigkeit, Mikrozephalie, geistiger Retardierung, Gesichtsdysmorphie[enzyklopaedie-dermatologie.de] Extrakutane Manifestationen: Kleinwuchs, prä- und postnatal; verzögerte Knochenreifung, geistige Behinderung (nicht obligat) und Mikrozephalie, chronische Rhinitis/Otitis;[enzyklopaedie-dermatologie.de]

    Es fehlt: Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Wachstumsretardierung schlechte bis fehlende Sprachentwicklung Hyperventilationsepisoden postnatale Mikrozephalie beschränktes Gehen Ataxie Hypotonie Schlafstörungen Epilepsie[gesund.co.at] Bei normalem Geburtsgewicht und normaler Geburtslänge zeigen viele Individuen mit PHS eine postnatale Wachstumsverzögerung mit Mikrozephalie. Respiratorische Anomalien.[symptoma.com] Häufig entwickeln sich bei den Patienten auch eine Epilepsie, eine Mikrozephalie sowie ein postnataler Kleinwuchs.[mgz-muenchen.de]

    Es fehlt: Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
  • Rhizomele Chondrodysplasia punctata

    Spärlicher Haarwuchs Mikrozephalie Gelenkbeweglichkeit eingeschränkt Phytansäue im Plasma erhöht postnatale Gedeihstörung kaum therapierbare Skoliose, Kyphose geistige Behinderung[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
  • CAMFAK-Syndrom

    postnatal verzögerte Größen- und Gewichtszunahme und kranio-faziale Dysmorphien (prominente Metopica, Mikrogenie).[orpha.net] Klinische Symptome sind: Kongenitale Mikrozephalie, kongenitale Katarakt und/oder Mikrophthalmie, Arthrogrypose, schwer verzögerte psychomotorische Entwicklung, vorwiegend[orpha.net]

    Es fehlt: Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Imma Rost Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Leitsymptome Intelligenzminderung , postnatale Wachstumsverzögerung mit reduzierter Endgröße, Mikrozephalie[medizinische-genetik.de]

    Es fehlt: Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
  • Cornelia-De-Lange-Syndrom

    Minderwuchs Mikrozephalie Herzvitien otoakustische Anomalien mit resultierenden Augenprobleme sowie Hörbeeinträchtigungen Extremitätenanomalien gastrointestinale Anomalien[flexikon.doccheck.com] […] tiefer Haaransatz Hypertelorismus Stubsnase mit breitem Nasenrücken verstrichenes Philtrum , schmale Oberlippe, nach unten gezogene Mundwinkel 4.2 Körperliche Anomalien Prä-/Postnataler[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Klinik Prä- und postnataler Minderwuchs. Mikrozephalie, Dyskranie, zerebrale Anfälle, schwere psychomotorische Retardierung.[genetik-dresden.de]

    Es fehlt: Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    Wachstumsretardierung, weitere Merkmale sind auch typische faziale Dysmorphien, Mikrozephalie, Minderwuchs, psychomotorische Retardierung, unvollständige Entwicklung der[labor-lademannbogen.de] […] kongenitalen Fehlbildungen, biochemisch nachgewiesenem SLO-Syndrom, pränataler Symptomatik Anmerkungen Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO) ist charakterisiert durch eine prä- und postnatale[labor-lademannbogen.de]

    Es fehlt: Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
  • Cerebro-Okulo-Fazio-Skelettales Syndrom

    postnatal verzögerte Größen- und Gewichtszunahme und kranio-faziale Dysmorphien (prominente Metopica, Mikrogenie).[orpha.net] Klinische Symptome sind: Kongenitale Mikrozephalie, kongenitale Katarakt und/oder Mikrophthalmie, Arthrogrypose, schwer verzögerte psychomotorische Entwicklung, vorwiegend[orpha.net]

    Es fehlt: Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades

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