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13 mögliche Ursachen für Glutarazidurie, Reizbarkeit

  • Zitrullinämie Typ 2

    .: Glutarazidurie, nicht näher bezeichnet Hydroxylysinämie Hyperlysinämie Exkl.: Refsum-Krankheit ( G60.1 ) Zellweger-Syndrom ( Q87.8 ) E72.4 Störungen des Ornithinstoffwechsels[icd-code.de]

  • Zitrullinämie

    Arginin-Bernsteinsäure-Stoffwechselstörung Arginin-Bernsteinsäure-Syndrom Argininosuccino-Azidurie Argininosuccino-Azidämie Argininstoffwechselstörung Argininämie Citrullinstoffwechselstörung Glutarazidurie[med-kolleg.de] .: Glutarazidurie, nicht näher bezeichnet Hydroxylysinämie Hyperlysinämie Exkl.: Refsum-Krankheit ( G60.1 ) Zellweger-Syndrom ( Q87.8 ) E72.4 Störungen des Ornithinstoffwechsels[icd-code.de]

  • Harnstoffzyklusstörung

    Arginin-Bernsteinsäure-Stoffwechselstörung Arginin-Bernsteinsäure-Syndrom Argininosuccino-Azidurie Argininosuccino-Azidämie Argininstoffwechselstörung Argininämie Citrullinstoffwechselstörung Glutarazidurie[med-kolleg.de] Kleinkindesalter Krampfanfälle Koma Wachstumsdefizite verminderte Flüssigkeits- und Nahrungsaufnahme Ataxie Verhaltensstörungen 4.3 Symptome im Jugendlichen- und Erwachsenenalter Reizbarkeit[flexikon.doccheck.com] Propionazidämie, Isovalerianazidämie, Methylmalonazidämie, Glutarazidurie u.a.) Harnstoffzyklusstörungen Fettsäurenoxidationsstörungen (z.B.[uniklinik-freiburg.de]

  • Leucin-empfindliche Hypoglykämie

    Glutarazidurie zählt zu den seltenen Krankheiten.[de.wikipedia.org] Glutarazidurie Typ 1 Die Glutarazidurie Typ 1 (Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz – oder kurz GA1) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die den Abbau der Aminosäuren[de.wikipedia.org] Mai 2021) Selbsthilfegruppe Glutarazidurie – Selbsthilfegruppe, initiiert von Familien mit Kindern, die von Glutarazidurie Typ 1 und anderen Stoffwechselkrankheiten betroffen[de.wikipedia.org]

  • Nichtketotische Hyperglycinämie

    […] neonatale Form nach wenigen Tagen tödlich, sonst abhängig vom Verlaufsform Prophylaxe Differentialdiagnosen Hyperglycinämie / -urie: Methylmalonazidurie , Propionazidämie, Glutarazidurie[de.medicle.org] .: Glutarazidurie, nicht näher bezeichnet Hydroxylysinämie Hyperlysinämie Exkl.: Refsum-Krankheit ( G60.1 ) Zellweger-Syndrom ( Q87.8 ) E72.4 Störungen des Ornithinstoffwechsels[icd-code.de]

  • Hyperammonämie Typ 3

    .: Glutarazidurie, nicht näher bezeichnet Hydroxylysinämie Hyperlysinämie Exkl.: Refsum-Krankheit ( G60.1 ) Zellweger-Syndrom ( Q87.8 ) E72.4 Störungen des Ornithinstoffwechsels[icd-code.de] Eltern berichten gewöhnlich über Probleme beim Füttern, über Lethargie und Reizbarkeit ihrer Kinder. Die Neugeborenen erbrechen oft.[symptoma.com]

  • Carbamoylphosphat-Synthetase-Mangel

    Themen 0 Beiträge 0 Organoazidopathie Glutarazidurie Typ I (GA1) Die Aminosäuren Lysin und Tryptophan werden nicht richtig abgebaut und verbleiben im Blut.[metabolic-disease.info] Die ersten Symptome bei Neugeborenen sind Trinkunlust, Erbrechen, Lethargie, Hypotonie, erhöhte Atemfrequenz, Reizbarkeit und Krampfanfälle.[pharmazeutische-zeitung.de] Kleinkindesalter Krampfanfälle Koma Wachstumsdefizite verminderte Flüssigkeits- und Nahrungsaufnahme Ataxie Verhaltensstörungen 4.3 Symptome im Jugendlichen- und Erwachsenenalter Reizbarkeit[flexikon.doccheck.com]

  • Isovalerianazidämie

    Propionazidämie, Isovalerianazidämie, Methylmalonazidämie, Glutarazidurie u.a.) Harnstoffzyklusstörungen Fettsäurenoxidationsstörungen (z.B.[uniklinik-freiburg.de] Psychische Störungen wie erhöhte Reizbarkeit, Aggressivität und Stimmungsschwankungen können das klinische Bild ergänzen.[symptoma.com] . - Phenylketonurie (PKU) - Tyrosinämie - Methylmalonazidurie (MMA), Propionazidämie - Ahornsirupkrankheit (MSUD) - Isovalerianazidämie - Homozysteinurie - Glutarazidurie[endokrinologie.usz.ch]

  • Propionazidämie

    Trockenblut (1-2 ausgetropfte Kreise auf der Guthriekarte genügen): • Phenylketonurie (PKU) • Methylmalonazidurie (MMA) • Propionazidämie (PA) • Isovalerianazidämie (IVA) • Glutarazidurie[zfs-reutlingen.de] Eltern berichten über Probleme beim Füttern, Reizbarkeit der Neugeborenen, und häufiges Erbrechen, das zur Dehydratation führt.[symptoma.com] . - Phenylketonurie (PKU) - Tyrosinämie - Methylmalonazidurie (MMA), Propionazidämie - Ahornsirupkrankheit (MSUD) - Isovalerianazidämie - Homozysteinurie - Glutarazidurie[endokrinologie.usz.ch]

  • Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel

    Zusammenfassung Die 3-Hydroxy-3-Methyl-Glutarazidurie ist ein autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechseldefekt mit Aktivitätsmangel der 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase[orpha.net] Zu Symptomen wie Übelkeit und Erbrechen, Hypotonie, Lethargie und Reizbarkeit kommen dann Atemnot und Bewusstseinstrübungen.[symptoma.com]

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