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12 mögliche Ursachen für Grobe Gesichtszüge, Hypertelorismus

  • Mukopolysaccharidose

    Zu den Symptomen der MPS VII zählen „grobeGesichtszüge, Atembeschwerden, Kleinwuchs, kardiovaskuläre Komplikationen, Gelenksteifigkeit, Hepatosplenomegalie (abnormale Vergrößerung[ultragenyx.de] Während sie grobe Gesichtszüge aufweisen können, veranlassen diese nur selten zu einer diagnostischen Aufarbeitung.[symptoma.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    So fallen bei Erstvorstellung im Kindesalter bereits phänotypische Anomalien wie Minderwuchs und grobe Gesichtszüge (hohe Stirn, platte Nase, Makroglossie, kurzer Hals) auf[symptoma.com] Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte[lysosolutions.de] Gesichtszüge Allgemein-/Kinderchirurg Angeborener Nabel- bzw.[lysosolutions.de]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Die typischen fazialen Merkmale (Hypertelorismus, Balkonstirn, dicke Lippen) treten im frühen Kindesalter auf, aber erst im Alter von 2 Jahren ist das typische Gesicht mit[orpha.net] Die Betroffenen weisenfolgende Dysmorphien auf: im fazialen Bereich: prominente Supraorbitalregion, kräftigeAugenbrauen und hohe Stirn, Hypertelorismus mit nach außen und[de.praenatal-medizin.de] […] aber gesund sein, Konduktor) oder bis zum Vollbild der Erkrankung alle Ausprägungen zeigen. kräftige Stirn und Augenbrauenbögen breiter Nasenrücken und weiter Augenabstand (Hypertelorismus[de.wikipedia.org]

  • Pallister-Killian-Syndrom

    Synonyme: Tetrasomie 12p Mosaik, Teschler-Nicola-Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Verbreitung 4 Genetik 5 Symptome 6 Diagnose 7 Therapie 1 Definition Unter dem Pallister-Killian-Syndrom ist eine genetisch vererbbare Erkrankung zu verstehen, in deren Rahmen es zu zahlreichen anatomischen[…][flexikon.doccheck.com]

  • Incontinentia Pigmenti Achromians

    Ventrikulomegalien Porenzephalie Epilepsie Ataxie Geistige Retardierung Weitere Veränderungen im Rahmen der Hypomelanosis Ito können u.a. sein: Augen: Strabismus, Myopie, Hypertelorismus[flexikon.doccheck.com] Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und[orpha.net]

  • Frontometaphyseale Dysplasie

    Charakteristische Merkmale haben das Gesicht (mit prominenten Supraorbitalleisten, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, breiter Nasenwurzel und Mikrognathie (kleiner[orpha.net] Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten wie Supraorbitalwulst, eingezogene und breite Nasenwurzel, Hypertelorismus[de.wikipedia.org]

  • Simpson-Dysmorphie-Syndrom

    Zugrunde liegen Mutationen im Kinesin-Gen KIF7 (15q26.1) und im Gen GLI3 (7p14.1 Klinisch charakteristisch sind Makrozephalie mit prominenter Stirn, betontes Hinterhaupt, Hypertelorismus[de.wikipedia.org]

  • Angeborene Hypothyreose

    Außerdem werden die pluralen Dysplasien beobachtet, es ist das Kranium, die niedrige Stirn, die eingefallene Nasenwurzel, den Hypertelorismus, die deformierten Ohren, utolschtschennyje[medicalmeds.eu]

  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Dysmorphien (Microcephalie, Hypertelorismus, prominentes Philtrum, schmale Hände, PFO, VSD und Pulmonalstenose). cMRT und Stoffwechseldiagnostik unauffällig.[egms.de]

  • Intelligenzminderung

    Die typischen fazialen Merkmale (Hypertelorismus, Balkonstirn, dicke Lippen) treten im frühen Kindesalter auf, aber erst im Alter von 2 Jahren ist das typische Gesicht mit[orpha.net] Außerdem treten in der Adoleszenz charakteristische grobe Gesichtszüge auf, mit tiefliegenden Augen, schmaler Stirn, supraorbitalen Wülsten, Ptose und großen, fleischigen[orpha.net] Faziale Dysmorphien sind: Flaches Gesichtsprofil, breite und flache Nasenwurzel, Hypertelorismus, Epikanthus, kleiner Mund und tiefsitzende Ohren mit engem Gehörgang.[orpha.net]

Weitere Symptome

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