Cleidocraniale Dysostose
Diagnostische Verfahren Die Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen und charakteristischen röntgenologischen Befunden (weit offene Schädelnähte, offene Fontanellen,[orpha.net]
offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[de.wikipedia.org]
[…] mit großen, weit offenen Fontanellen bei der Geburt; mögliche Persistenz der Fontanellen während des ganzen Lebens; und ein breites Spektrum von Zahnanomalien (abnormer Zahndurchbruch[orpha.net]
Pyknodysostose
Pykno dys ost o se Englischer Begriff: pyknodysostosis ( Lamy-Maroteaux ) autosomal-rezessiv erbliche (?; durch Mutation eines Gens auf Chromosom 1 bedingte) generalisierte Osteosklerose mit Wachstumsverzögerung der Schädelknochen (u.a. Unterkieferhypoplasie, Erweiterung der Schädelnähte mit Persistenz der[…][gesundheit.de]
Es fehlt:
Weit offene Schädelnähte
Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose
offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen. ) Lizenz: CC-by-sa-3.0 Änderungen: Alle Bilder mit den meisten Bildunterschriften wurden entfernt.[linkfang.de]
offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen. , es gibt aber auch eine rezessiv vererbbare Form.[enhancedwiki.territorioscuola.it]
Dysplasie oder Kleidokraniale Dysostose, lateinisch Dysplasia cleidocranialis, ist eine sehr seltene vererbliche Krankheit mit fehlenden oder unterentwickelten Schlüsselbeinen, weit[linkfang.de]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Schinzel-Giedion-Syndrom
Klinische Kriterien sind: Im Röntgenbild findet sich eine Sklerosierung der Schädelbasis, eine fehlende Fusionierung der Schädelknochen mit weit offenen Fontanellen und Schädelnähten[de.wikipedia.org]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Osteogenesis imperfecta Typ 3
Herzkammerscheidewand, starkes Schwitzen, Neigung zu Leistenbrüchen, Kurzsichtigkeit, Kautschuk-Kopf (weicher Schädel), weite Fontanellen (Schädelnähte).[volksstimme.de]
, Kleinwuchs, Skelettale Deformierungen, Verbiegung der Wirbelsäule, überdehnbare Gelenke, schwache Muskulatur, Herzklappenfehlbildungen, Undichtigkeiten (Insuffizienz), offene[volksstimme.de]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Kraniosynostose
Ultraschallbild von einer offenen Schädelnaht.[healthcare-in-europe.com]
Ultraschall statt CT: Deformation des Schädels von Säuglingen kann schonender erkannt werden Wenn sich bei Säuglingen die Schädelnähte zu früh schließen, kann sich der Kopf beim weiteren[healthcare-in-europe.com]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Rachitis
Des Weiteren kann es - je nach Schwere des Verlaufs - zu verzögertem Schließen der noch offenen Schädelnähte am Köpfchen des Kindes sowie einem verspäteten Zahndurchbruch[paradisi.de]
Die noch offenen Schädelnähte schließen sich nur sehr langsam und verzögert, die Knochen am Schädel werden weich. Der Schädel verformt sich.[gesundpedia.de]
Weitere Symptome sind eine schlaffe Bauchdecke und Veränderungen am Knochenskelett.[gesundpedia.de]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Trisomie 17p
offener vorderer Fontanelle und klaffenden Schädelnähten, Hypertelorismus, Spalte des weichen Gaumens, tiefsitzende dysplastische Ohren, psychomotorische Retardierung und[link.springer.com]
[…] beschriebenen Patienten handelt es sich um die gleiche Chromosomenveränderung mit fast vollständig übereinstimmenden Symptomen: prominente hohe Stirn, Hydrocephalus internus mit weit[link.springer.com]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen