Cleidocraniale Dysostose
Diagnostische Verfahren Die Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen und charakteristischen röntgenologischen Befunden (weit offene Schädelnähte, offene Fontanellen,[orpha.net]
offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[de.wikipedia.org]
[…] mit großen, weit offenen Fontanellen bei der Geburt; mögliche Persistenz der Fontanellen während des ganzen Lebens; und ein breites Spektrum von Zahnanomalien (abnormer Zahndurchbruch[orpha.net]
Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom
Panel-Nummer: ID 55.01 Gene (21) Genotyp OMIM Genotyp Erbgang OMIM Phänotyp Phänotyp AGPAT2 603100 AR 608594 Generalisierte Lipodystrophie (CGL1) BSCL2 606158 AR 269700 Generalisierte Lipodystrophie (CGL2) CAV1 601047 AR 612526 Generalisierte Lipodystrophie (CGL3) PTRF 603198 AR 613327 Generalisierte[…][zhma.de]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Pyknodysostose
An dieser autosomal-rezessiven Form Osteosklerose autosomal-rezessiv vererbte einer Osteosklerose litt Pyknodysostose wahrscheinlich der impressionistische Maler Henri de Toulouse-Lautrec. Es handelt sich um einen angeborenen Defekt des Kathepsin K, Kathepsin K Defekt einer lysosomalen Metalloproteinase im[…][eref.thieme.de]
Es fehlt:
Weit offene Schädelnähte
Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose
offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen. ) Lizenz: CC-by-sa-3.0 Änderungen: Alle Bilder mit den meisten Bildunterschriften wurden entfernt.[linkfang.de]
offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen. , es gibt aber auch eine rezessiv vererbbare Form.[enhancedwiki.territorioscuola.it]
offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[de.wikipedia.org]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Hydrozephalus
[…] in der Regel große vordere Fontanelle und weit offene Schädelnähte[eref.thieme.de]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Osteogenesis imperfecta
Herzkammerscheidewand (VSD) starkes Schwitzen Neigung zu Leistenbrüchen Kurzsichtigkeit Kautschuk-Kopf (weicher Schädel) weite Fontanellen (Bindegewebe zwischen den Schädelnähten[de.wikipedia.org]
[…] skelettale Deformierungen Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose und Kyphose) überdehnbare Gelenke schwache Muskulatur Herzklappenfehlbildungen mit Undichtigkeiten (Insuffizienz) offene[de.wikipedia.org]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Hypertelorismus
offener vorderer Fontanelle und klaffenden Schädelnähten, Hypertelorismus, Spalte des weichen Gaumens, tiefsitzende dysplastische Ohren, psychomotorische Retardierung und[de.glosbe.com]
[…] beschriebenen Patienten handelt es sich um die gleiche Chromosomenveränderung mit fast vollständig übereinstimmenden Symptomen: prominente hohe Stirn, Hydrocephalus internus mit weit[de.glosbe.com]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Osteogenesis imperfecta Typ 3
Herzkammerscheidewand, starkes Schwitzen, Neigung zu Leistenbrüchen, Kurzsichtigkeit, Kautschuk-Kopf (weicher Schädel), weite Fontanellen (Schädelnähte).[volksstimme.de]
Herzkammerscheidewand (VSD) [4] starkes Schwitzen Neigung zu Leistenbrüchen Kurzsichtigkeit Kautschuk-Kopf (weicher Schädel) weite Fontanellen (Bindegewebe zwischen den Schädelnähten[austria-forum.org]
, Kleinwuchs, Skelettale Deformierungen, Verbiegung der Wirbelsäule, überdehnbare Gelenke, schwache Muskulatur, Herzklappenfehlbildungen, Undichtigkeiten (Insuffizienz), offene[volksstimme.de]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Kraniosynostose
Ultraschallbild von einer offenen Schädelnaht.[healthcare-in-europe.com]
Ultraschall statt CT: Deformation des Schädels von Säuglingen kann schonender erkannt werden Wenn sich bei Säuglingen die Schädelnähte zu früh schließen, kann sich der Kopf beim weiteren[healthcare-in-europe.com]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Hypophosphatasie
Hypophosphatasia tarda: Bei der späten Form der Hypophosphatasie Hypophosphatasia tarda sind die Schädelnähte weit offen und die Fontanellen Fontanelle, vorgewölbte weit vorgewölbt[eref.thieme.de]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen