Cleidocraniale Dysostose
Diagnostische Verfahren Die Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen und charakteristischen röntgenologischen Befunden (weit offene Schädelnähte, offene Fontanellen,[orpha.net]
offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[de.wikipedia.org]
[…] mit großen, weit offenen Fontanellen bei der Geburt; mögliche Persistenz der Fontanellen während des ganzen Lebens; und ein breites Spektrum von Zahnanomalien (abnormer Zahndurchbruch[orpha.net]
Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Pyknodysostose
Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen (Marmorknochenkrankheit). Seit ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1962 sind nur wenige hundert Fälle weltweit beschrieben worden (Stand 2006). Bei den betroffenen Patienten besteht eine starke[…][de.wikipedia.org]
Es fehlt:
Weit offene Schädelnähte
Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose
offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen. ) Lizenz: CC-by-sa-3.0 Änderungen: Alle Bilder mit den meisten Bildunterschriften wurden entfernt.[linkfang.de]
offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen. , es gibt aber auch eine rezessiv vererbbare Form.[enhancedwiki.territorioscuola.it]
offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[de.wikipedia.org]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Osteogenesis imperfecta
Herzkammerscheidewand (VSD) starkes Schwitzen Neigung zu Leistenbrüchen Kurzsichtigkeit Kautschuk-Kopf (weicher Schädel) weite Fontanellen (Bindegewebe zwischen den Schädelnähten[de.wikipedia.org]
[…] skelettale Deformierungen Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose und Kyphose) überdehnbare Gelenke schwache Muskulatur Herzklappenfehlbildungen mit Undichtigkeiten (Insuffizienz) offene[de.wikipedia.org]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Hypertelorismus
offener vorderer Fontanelle und klaffenden Schädelnähten, Hypertelorismus, Spalte des weichen Gaumens, tiefsitzende dysplastische Ohren, psychomotorische Retardierung und[de.glosbe.com]
[…] beschriebenen Patienten handelt es sich um die gleiche Chromosomenveränderung mit fast vollständig übereinstimmenden Symptomen: prominente hohe Stirn, Hydrocephalus internus mit weit[de.glosbe.com]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Osteogenesis imperfecta Typ 3
Herzkammerscheidewand, starkes Schwitzen, Neigung zu Leistenbrüchen, Kurzsichtigkeit, Kautschuk-Kopf (weicher Schädel), weite Fontanellen (Schädelnähte).[volksstimme.de]
, Kleinwuchs, Skelettale Deformierungen, Verbiegung der Wirbelsäule, überdehnbare Gelenke, schwache Muskulatur, Herzklappenfehlbildungen, Undichtigkeiten (Insuffizienz), offene[volksstimme.de]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Kraniosynostose
Ultraschallbild von einer offenen Schädelnaht.[healthcare-in-europe.com]
Ultraschall statt CT: Deformation des Schädels von Säuglingen kann schonender erkannt werden Wenn sich bei Säuglingen die Schädelnähte zu früh schließen, kann sich der Kopf beim weiteren[healthcare-in-europe.com]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Rachitis
Des Weiteren kann es - je nach Schwere des Verlaufs - zu verzögertem Schließen der noch offenen Schädelnähte am Köpfchen des Kindes sowie einem verspäteten Zahndurchbruch[paradisi.de]
Die noch offenen Schädelnähte schließen sich nur sehr langsam und verzögert, die Knochen am Schädel werden weich. Der Schädel verformt sich.[gesundpedia.de]
Weitere Symptome sind eine schlaffe Bauchdecke und Veränderungen am Knochenskelett.[gesundpedia.de]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
Trisomie 17p
offener vorderer Fontanelle und klaffenden Schädelnähten, Hypertelorismus, Spalte des weichen Gaumens, tiefsitzende dysplastische Ohren, psychomotorische Retardierung und[link.springer.com]
[…] beschriebenen Patienten handelt es sich um die gleiche Chromosomenveränderung mit fast vollständig übereinstimmenden Symptomen: prominente hohe Stirn, Hydrocephalus internus mit weit[link.springer.com]
Es fehlt:
Große Fontanelle offen bei Erwachsenen