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56 mögliche Ursachen für Große vordere Fontanellen, Rille in der Medianen

  • Monosomie 1p36 Syndrom

    Häufig nachweisbare Merkmale stellen eine große vordere Fontanelle (77 %), sowie ZNS-Fehlbildungen, eine Mikrocephalie und Hypotonie dar.[tim-geisel.de] An typischen Symptomen sind beschrieben: große vordere Fontanelle, asymmetrische Ohren (oder andere asymmetrische Befunde), Mittelgesichtshypoplasie, prominente Stirn sowie[thieme-connect.com] vordere Fontanelle (77 %) *ZNS-Fehlbildungen Genetik Das 1p36 Mikrodeletions-Syndrom wird durch eine Mikrodeletion am terminalen Ende des kurzen Arms von Chromosom 1 verursacht[tim-geisel.de]

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  • Sekundäre Hypothyreose

    Endokrinologie Hypothalamus und Hypophyse Erkrankungen des Hypothalamus-Hypophysen-Systems Erkrankungen des Hypothalamus-HVL-Systems TSH-Mangel: sekundäre Hypothyreose TSH-Mangel: sekundäre Hypothyreose WICHTIG Primäre Hypothyreose: Störung auf Ebene Schilddrüse. Sekundäre Hypothyreose: Störung auf Ebene[…][megru.ch]

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  • Akrokallosal-Syndrom

    Klinische Beschreibung Kraniofaziale Anomalien des ACS sind Makrozephalie mit vorspringender Stirn und langem Hinterkopf, Hypertelorismus, große vordere Fontanelle, kurzer[orpha.net] Klinisch charakteristisch sind Makrozephalie mit prominenter Stirn, betontes Hinterhaupt, Hypertelorismus, antimongoloide Lidstellung, große vordere Fontanelle, kurzer Unterkiefer[de.wikipedia.org]

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  • Autosomal-Rezessives Robinow Syndrom

    Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine Doppelverweise! 0–9 Bearbeiten A Bearbeiten B Bearbeiten C Bearbeiten D Bearbeiten[…][de-m.wiki.ng]

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  • Costello-Syndrom

    Das Costello-Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom, das zu den RASopathien gezählt wird. Es ist gekennzeichnet durch vergröberte, charakteristische Gesichtszüge, Minderbegabung, postnatale Wachstumsverzögerung, Hautanomalien und Herzfehler. Die dermatologischen Auffälligkeiten bei den Patienten sind[…][gelbe-liste.de]

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  • Okulopalatoskelettales-Syndrom
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  • Naguib-Syndrom
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Fehlbildungen einhergeht. Das Syndrom wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. Die Namensgeber Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi beschrieben dieses Syndrom[…][de.wikipedia.org]

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  • Dermatosparaxis

    Dr. rer. nat. Karin Mayer Das sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte EDS Dermatosparaxis Typ (dEDS) ist durch eine extrem verletzliche, schlaffe Haut charakterisiert, die besonders im Gesicht überschüssig erscheint und an Cutis laxa erinnert. Weitere Symptome sind Hämatomneigung, vorzeitige Ruptur fetaler[…][medizinische-genetik.de]

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  • Velokardiofaziales-Syndrom

    Synonyme Shprintzen-VCF-Syndrom Chromosom-22q11.2-Deletionssyndrom CATCH22 Gene Gen bzw. Chromosomenregion OMIM Locus Exons bzw. Fragmente Erbgang 22q11.2 192430 22q11.2 32* autosomal-dominant TBX1 602054 22q11.21 9 (8)* autosomal-dominant Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (22q11.2, TBX1) Download: Formulare[…][zhma.de]

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