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82 mögliche Ursachen für Großes Philtrum, Multiple kongenitale Anomalien

  • Silver-Russell-Syndrom

    […] unproportioniert großer Schädel Gesichtsanomalien? Kleinwuchs? Körperasymmetrie?[med2click.de] […] hoher Haaransatz verzögerter Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes Philtrum, schmale Lippen Mikroretrogenie Neigung zu starken Schwitzen Skelettdysplasie mit Asymmetrie[med2click.de] Differentialdiagnosen zu: Silver-Russell-Syndrom Diagnostik zu: Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel[med2click.de]

  • Williams-Beuren-Syndrom

    Oftmals ist ein verhältnismäßig großer Mund (steht häufig offen) mit hypoplastischen Zähnen und großen Zahnlücken erkennbar.[flexikon.doccheck.com] Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom zeigen häufig eine leichte Mikrozephalie in Kombination mit einer Hypoplasie des Mittelgesichtes, ein langes Philtrum und nach ventral[flexikon.doccheck.com]

  • Alkoholembryopathie

    Selten ist der Mund groß und breit. Das Philtrum ist schmal und häufig aufgrund der Maxillahypoplasie auch verstrichen.[lecturio.de]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Lippen- oder Gaumenspalten werden allgemein als typisch für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom beschrieben, treten aber nur bei größeren Deletionen über 9 Mbp auf.[humangenetik.uniklinikum-jena.de] Kinder haben charakteristische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand (Hypertelorismus), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum[de.wikipedia.org] […] sind beim charakteristische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand (Hypertelorismus), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

  • Trisomie 13

    Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation. Das Syndrom zählt derzeit zu denjenigen chromosomalen Aberrationen, die[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Großes Philtrum
  • Winchester-Syndrom

    Synonym(e) Karpo-tarsale Osteolyse Typ Winchester; MIM 277950 Definition Sehr seltene, hereditäre Skelettdysplasie mit progredienter multifokaler Osteolyse, charakterisiert durch Kleinwuchs, umschriebene Hypertrichose, Hyperpigmentierungen über den Fingergrundgelenken, Gelenkdestruktionen, Hautverdickungen,[…][enzyklopaedie-dermatologie.de]

    Es fehlt: Großes Philtrum
  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidose (MPS) ist ein allgemeiner Terminus, der sich auf eine Gruppe erblicher lysosomaler Speicherkrankheiten bezieht, bei denen die progressive Akkumulation von Glykosaminoglykanen eine Reihe unterschiedlicher Symptome hervorruft. Entsprechend der aktuellen Klassifikation gibt es sieben Typen der MPS,[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Großes Philtrum
  • Pierre-Robin-Syndrom

    Pierre-Robin-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die durch mandibuläre Retro- und Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Es kann mit anderen Syndromen assoziiert sein. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung helfen bei der Verhinderung von Komplikationen. Die häufigste Manifestation ist[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Großes Philtrum
  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Die Mukopolysaccharidose Typ 2, auch als Morbus Hunter bekannt, ist eine seltene X-chromosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase verursacht wird. Die Mukopolysaccharidose Typ 2 ist charakterisiert durch eine progressive Multisystembeteiligung durch[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Großes Philtrum
  • Turner-Syndrom

    Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei neugeborenen Mädchen ist 1:2.500. Klinische Beschreibung Der Phänotyp ist sehr variabel, und oft sind die körperlichen Symptome nur schwach ausgeprägt oder fehlen ganz, jedoch sind alle Turner-Frauen minderwüchsig. Häufig besteht eine Ovarialinsuffizienz, deren Beginn[…][orpha.net]

    Es fehlt: Großes Philtrum

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