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12 mögliche Ursachen für Hepatomegalie, Hohe Stirn

  • Mukopolysaccharidose

    Patienten mit Morbus Scheie zeigen eine normale Intelligenz und können eine Hepatomegalie, Hornhauttrübungen, eine Kardiomyopathie, Kontrakturen und Einengungen des Spinalkanals[labor-lademannbogen.de] Die Speicherung führt auch meist zu einer ausgeprägten Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie).[chemie.de] Merkmale Defektes Enzym I-H Hurler-Pfaundler-Syndrom Dysmorphie (Gargoylismus), kognitive Retardierung, Skelettfehlbildung (Dysostose), Hornhauttrübung, Minderwuchs, Hernien, Hepatomegalie[chemie.de]

  • Zellweger-Syndrom

    Peroxisomenbildung - Abbau langkettiger Fettsäuren und Synthese von Gallensäuren Cholesterin nicht möglich progrediente Muskelhypotonie (Floppy Infant) Missbildung von Gesicht und Kopf Hepatomegalie[cobocards.com] Stirn?[med2click.de] Stirn Skaphozephalus mandibuläre Retrognathie vergleichsweise große Fontanelle 6.2 Gehirn vergrößerte Ventrikel Mikrogyrie Agyrie cerebrale Zyste 6.3 Augen Linsentrübung[flexikon.doccheck.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Patienten mit Morbus Scheie zeigen eine normale Intelligenz und können eine Hepatomegalie, Hornhauttrübungen, eine Kardiomyopathie, Kontrakturen und Einengungen des Spinalkanals[labor-lademannbogen.de] So fallen bei Erstvorstellung im Kindesalter bereits phänotypische Anomalien wie Minderwuchs und grobe Gesichtszüge (hohe Stirn, platte Nase, Makroglossie, kurzer Hals) auf[symptoma.com]

  • Schlachthausfieber

    Bei den anderen Erkrankten zeigen sich dagegen hohes Fieber starke Kopfschmerzen in der Stirn Muskelschmerzen und Schüttelfrost.[paradisi.de]

  • Pseudo-Zellweger-Syndrom

    *Hepatointestinal: Hepatomegalie, Hyperbilirubinämie, Cholestase. bossing-Stirn, generalisierte Hypotonie, Hepatomegalie, Hörverlust, okuläre Symptome u.a. katastrophic Epilepsie[brainscape.com] Mikrogyrie Agyrie cerebrale Zyste 6.3 Augen Linsentrübung starke Hornhautkrümmung Epikanthus medialis Blindheit Brushfield-Spots Hypertelorismus 6.4 Organe Lungenhypoplasie Hepatomegalie[flexikon.doccheck.com] Lungenhypoplasie) Besonderheiten der Gallenwege Besonderheiten der Nieren (multizystische Nierendysplasie) Besonderheiten der Leber (Leberinsuffizienz, starke Lebervergrößerung / Hepatomegalie[chemie.de]

  • Infantile Refsum-Krankheit

    Hepatomegalie? Nebennierenatrophie? Hörverlust? Retinitis pigmentosa?[med2click.de] *Dysmorphien: große Fontanell, hohe Stirn, Epikanthus, dysplastische Ohren, *Skelettdeformitäten: verkürzte prox. Extremitäten, Verkalkungen der Epiphysen.[brainscape.com] Lebensalter Fehlen des Dysmorphiezeichen schwache neurologischen Symptome Hepatomegalie Nebennierenatrophie Hörverlust Retinitis pigmentosa Diagnostik zu: Infantiler Morbus[med2click.de]

  • Gigantismus

    Gesichtszüge Wachstum von Ober- und Unterkiefer (Prognathie, Malokklusion, Zahnlücken) Wachstum von Nase, Zunge und Lippen Organomegalie Kardiomegalie, ev. mit Kardiomyopathie Hepatomegalie[megru.ch] Stirn/hoher Haaransatz, tiefsitzende Ohren, kleines Genitale, mandelförmige Augen, breiter Nasenrücken, auseinanderstehende Augen * V.a. auf Krampfanfälle (kommen spontan[rehakids.de] * Gigantismus, 90 cm * Adipositas, ca. 17 kg (trotz unzureichender Nahrungsaufnahme, er ist sehr speziell, isst hauptsächlich nur Obst und Gemüse) * flacher Hinterkopf, hohe[rehakids.de]

  • Multiple kongenitale Fehlbildungen-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom 3

    Lungenhypoplasie ) Besonderheiten der Gallenwege Besonderheiten der Nieren ( Multizystische Nierendysplasie ) Besonderheiten der Leber ( Leberinsuffizienz, starke Lebervergrößerung/ Hepatomegalie[de.wikipedia.org] […] wenig ausgeprägte (hypoplastische) Nasenwurzel vergleichsweise kurzes Philtrum (Kuhle zwischen Nase und Oberlippe ) vergleichsweise flach und rechteckig wirkendes Gesicht hohe[de.wikipedia.org] , vorgewölbte Stirn vergleichsweise tief am Kopf sitzende Ohren bei neugeborenen Kindern vergleichsweise großer noch nicht verknöcherter Bereich auf der Schädeldecke ( Fontanelle[de.wikipedia.org]

  • Trisomie 8q

    Nephrokalzinose, Hepatomegalie, Muskuläre Hypotonie Seit dem 11.[dasanderekind.ch] Zehe (Sandalenfurche) Kniescheibe; verkleinert oder nicht vorhanden Nacken: Wasseransammlung Begleiterkrankungen Skelett: kurzer Hals, hohe Stirn, langer Thorax, schmale Schultern[medizin-kompakt.de] Stirn kurzer Hals schmale, abfallende Schultern langer Brustkorb Besonderheiten bei der Anzahl und Breite der Rippen akzessorische Mamillen gotischer Gaumen Gaumenspalte[flexikon.doccheck.com]

  • Lungenhypoplasie

    Lungenhypoplasie) Besonderheiten der Gallenwege Besonderheiten der Nieren (multizystische Nierendysplasie) Besonderheiten der Leber (Leberinsuffizienz, starke Lebervergrößerung / Hepatomegalie[chemie.de] […] wenig ausgeprägte (hypoplastische) Nasenwurzel vergleichsweise kurzes Philtrum (Kuhle zwischen Nase und Oberlippe) vergleichsweise flach und rechteckig wirkendes Gesicht hohe[chemie.de] , vorgewölbte Stirn vergleichsweise tief am Kopf sitzenden Ohren bei neugeborenen Kindern vergleichsweise großer noch nicht verknöcherter Bereich auf der Schädeldecke (Fontanelle[chemie.de]

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