In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). ↑ Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose – Hörverlust.
[de.wikipedia.org]
Typ 2 Spinale Muskelatrophie, distale, autosomal-rezessive, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, juvenile, autosomaldominante, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, distale, mit Stimmbandlähmung
[slidex.tips]
Synonym: Achondroplasie, schwere – Entwicklungsverzögerung – Acanthosis nigricans ) [3] Hypochondroplasie CATSHL-Syndrom, (Synonym: Kamptodaktylie – Hochwuchs – Skoliose – Hörverlust
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