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29 mögliche Ursachen für Hyperextensibles Gelenk, Kinn Grübchen

  • SHORT-Syndrom

    Beim SHORT-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, die mit Minderwuchs, einer markanten Überstreckbarkeit der Gelenke und einer Neigung zur Hernia inguinalis, okulären Anomalien wie dem Rieger-Syndrom und einem verzögerten Zahndurchbruch einhergeht. Die Diagnose erfolgt nach[…][symptoma.com]

  • Marfan-Syndrom

    Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte, generalisierte Bindegewebserkrankung. Es wird durch eine Mutation im Gen FBN1 auf dem langen Arm von Chromosom 15 (15q21) verursacht. Es gibt mehr als 25 bis 30 unterschiedliche Zeichen und Symptome bei Marfan-Syndrom, die mit variabler Intensität auftreten[…][symptoma.com]

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  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

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  • Down-Syndrom

    Denn der umstrittene Trisomie-21-Bluttest der Konstanzer Firma Lifecodexx ist nun seit rund vier Monaten auf dem Markt und inzwischen in über 30 Ländern in Europa, Asien und im Nahen Osten verfügbar; er kann das Down-Syndrom beim Ungeborenen bereits im Mutterleib einfach mittels einer Blutprobe nachweisen.[…][pharmazeutische-zeitung.de]

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  • Mukopolysaccharidose Typ 4A

    Mukopolysaccharidose Typ 4A (MPS-IVA) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, deren Ursache in Mutationen des Gens liegt, das für das Enzym N-Acetylgalaktosamin-6-Sulfatase codiert. MPS-IVA wird autosomal rezessiv vererbt und ist auch als Morquio A bekannt. Das zuvor genannte Enzym wird zum Abbau bestimmter[…][symptoma.com]

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  • Pseudoachondroplasie

    Pseudoachondroplasie ist eine angeborene Form von Kleinwüchsigkeit, die durch kurze Gliedmaßen charakterisiert ist. Sie gehört zu den Skelettdysplasien und erinnert an die Achondroplasie.Synonyme: Pseudoachrondroplastische Form der Spondyloepiphysären Dysplasie; englisch Pseudoachondroplastic Dysplasia; PSACH Die[…][de.wikipedia.org]

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  • Hypochondroplasie

    Die Hypochondroplasie (HCH) ist eine Form des disproportionierten Kleinwuchses. Sie wird durch eine Genveränderung verursacht, die das Wachstum der Röhrenknochen verlangsamt. Die Symptome ähneln denen der Achondroplasie, sind jedoch geringer ausgeprägt. Nach Schätzungen kommt Hypochondroplasie bei einem von[…][de.wikipedia.org]

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  • 3M-Syndrom

    Das 3M-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit bereits im Mutterleibe einsetzendem Minderwuchs, mit auffälliger Kopf- und Gesichtsform sowie mit Veränderungen an den Rippen und den Wirbelkörpern. Synonyme sind: Dolichospondyläre Dysplasie Gloomy-Syndrom Le-Merrer-SyndromDie Bezeichnung 3M[…][de.wikipedia.org]

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  • Autosomal-dominantes Hyper-IgE-Syndrom

    Das autosomal-rezessive Hyper-IgE-Syndrom ist ein sehr seltener primärer Immundefekt mit klinischer Ähnlichkeit mit dem autosomal-dominanten HIES-Syndrom (Hiob-Syndrom), aber mit zusätzlichen hartnäckigen Virusinfektionen der Haut. Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal[…][de.wikipedia.org]

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  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    Synonym(e) Cartilage-hair hypoplasia (CHH) Definition Autosomal-rezessiv vererbte Sonderform der Chondrodystrophie mit langem Rumpf, glockenartigem Thorax, kurzen Extremitäten, Bindegewebsschlaffheit, sowie Wachstumsstörungen mit Ausbildung eines Zwergwuchses. Feines, schwach pigmentiertes, brüchiges, insgesamt[…][enzyklopaedie-dermatologie.de]

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Weitere Symptome

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