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292 mögliche Ursachen für Hyperglycinämie, Mikrozephalie

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

    , follikuläre Basalzellkarzinom ATRT ATS ATS-MR Attenuated Chédiak-Higashi syndrome ATTR-Kardiomyopathie Atypische HypotonieCystinurie-Syndrom Atypische nicht ketotische Hyperglycinämie[slidex.tips] […] statomotorische Regression, zerebrale Krampfanfälle, muskuläre Hypotonie, Ataxie, Mikrozephalie, Sehstörung[eref.thieme.de] Mikrozephalie, zerebrale Krampfanfälle, zentrale Atemstörung[eref.thieme.de]

  • Phenylketonurie

    Sie ist bundesweit durch 17 Regionalgruppen und sechs Fachgruppen für Homocystinurie, Neurotransmitterstörungen (NTS), Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH), Organoacidämien[dig-pku.de] Die möglichen Konsequenzen sind vor allem Mikrozephalie Mikrozephalie Phenylketonurie, maternale und geistige Entwicklungsverzögerung [95].[eref.thieme.de] Wird nach der Konzeption mit der Behandlung begonnen, ist das Risiko nach wie vor sehr hoch (50% geistige Retardierung, 45% Mikrozephalie).[eref.thieme.de]

  • Mukolipidose

    Ullrich-Turner-Syndrome) Robin Maurice 14.10.04; nicht ketotische Hyperglycinämie ( Stoffwechselkrankheit); 100% mehrfach Behindert ; Epilepsie; Blind www.REHAkids.de/phpBB2[rehakids.de]

  • Kardiodysrhythmische Kalium-sensitive periodische Paralyse

    Letterer-Siwe- 0.2 * 0.2 * Hyperphenylalaninämie Säuglingsbotulismus 0.2 BP* Chondrosarkom, extraskelettales myxoides 0.2 * 1456 Aortenkoarktation, atypische 0.17 BP* 407 Hyperglycinämie[docplayer.org] Auffälligste somatische Merkmale sind Hypertelorismus, eine kleine Mandibula, Klino- und Syndaktylie, kleine Hände und Füße, neurokognitive Störungen und evtl. auch eine Mikrozephalie[eref.thieme.de] Gray-platelet- 60 Fälle Pseudo-von-Willebrand- 60 Fälle Pemphigus, paraneoplastischer 60 Fälle Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Fälle Typ cbla Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie[docplayer.org]

  • Nichtketotische Hyperglycinämie

    […] hemmender Transmitter) führt zu Muskelhypotonie und Hyporeflexie Makroskopie Mikroskopie Diagnostik und Workup Kriterien Diagnostik Körperliche Untersuchung Bildgebung Blut Hyperglycinämie[de.medicle.org] In der Regel beginnt die Krankheit bei Neugeborenen mit Koma, schwerer Muskelhypotonie, Myoklonus-Epilepsie und Mikrozephalie.[hilfe-fuer-robin.de] Mikrozephalie und progressive Degeneration der Hirnrinde.- 6. Generalisierte Lewy-Körper-Demenz.- 7.[amazon.de]

  • Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie

    Dazu passend werden als häufige Ätiologie eine nichtketotische Hyperglycinämie, aber auch andere metabolische Störungen wie Proprionacidurie oder Molybdän-Kofaktormangel beschrieben[rosenfluh.ch] Mikrozephalie : Leben mit dem, was Zika anrichten kann In Deutschland haben knapp drei Prozent der Bevölkerung eine Mikrozephalie, also einen Kopfumfang, der weit unter dem[zeit.de] Trimenon - Abort - Gregg-Trias: Innenohrtaubheit, Katarakt und verschiedene Herzfehler - Mikrozephalie, geistige Retardierung -ZNS: Periventrikuläre Verkalkungen, Hydrozephalus[quizlet.com]

  • Melhem-Fahl-Syndrom

    , follikuläre Basalzellkarzinom ATRT ATS ATS-MR Attenuated Chédiak-Higashi syndrome ATTR-Kardiomyopathie Atypische HypotonieCystinurie-Syndrom Atypische nicht ketotische Hyperglycinämie[slidex.tips] - Kardiomyopathie 3 Fälle 3 Fälle 2521 Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Herzfehler Lungenfehlbildung Czeizel-Losonci-Syndrom 3 Fälle 2516 2437 2410 2409 3172[doczz.com.br] Hyperferritinämie - Katarakt Hyperferritinämie, hereditäre mit kongenitaler Katarakt Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung Hyperglycerinämie Hyperglycerolämie Hyperglycinämie[slidex.tips]

  • Dihydropyrimidinurie

    , chronische 0,2 ** Prävalenz bei Geburt 9 10 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 407 Hyperglycinämie[docplayer.org] Die wesentlichen klinischen Merkmale bei schwerer Ausprägung sind psychomotorische Retardierung, Epilepsie und Mikrozephalie.[eref.thieme.de] […] gastroösophagealer Reflux, Malabsorption mit Zottenatrophie), Muskelhypotonie, intellektuelles Defizit, Krampfanfälle und, weniger häufig, retardiertes Wachstum, Gedeihstörung, Mikrozephalie[orpha.net]

  • Warburg-Mikro-Syndrom 3

    Organoazidopathien 275 1.15.2.1.3 Zerebrale Organoazidurien 276 1.15.2.1.4 Aminoazidopathien 276 1.15.2.1.5 Ahornsirupkrankheit (OMIM # 248600) 277 1.15.2.1.6 Nonketotische Hyperglycinämie[deutscher-apotheker-verlag.de] […] bei der Entstehung der Mikrozephalie zu ermöglichen.[slidedocument.com] […] kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) - 1.6 ARSI Spastic Paraplegia Type 66 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 1.7 ARX Mikrozephalie[cegat.de]

  • Organische Azidurie

    Liquorglycin zu Plasmaglycin stark erhöht - Ausschluss organischer Azidurien (ketotische Hyperglycinämie) - EEG: NW des charakt.[karteikarte.com] Der Verlauf der Patienten mit cblC ist zusätzlich geprägt durch akuten neurologischen Abbau, fortschreitende Veränderungen der Netzhaut, Mikrozephalie und schwere Hirnanomalien[orpha.net] Dicarbonsäuren-Aminoazidurie γ-Glutamylcystein-Synthetasemangel Glutamin-Synthetasemangel Glycin N-Methyltransferasemangel Hartnup‘sche Erkrankung HHH-Syndrom Histidinämie Hyperglycinämie[labor-blessing.de]

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