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359 mögliche Ursachen für Hyperglycinämie, Mikrozephalie

  • Phenylketonurie

    Sie ist bundesweit durch 17 Regionalgruppen und sechs Fachgruppen für Homocystinurie, Neurotransmitterstörungen (NTS), Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH), Organoacidämien[dig-pku.de] Kinder von Müttern mit PKU werden häufig mit Zerebralschäden, Mikrozephalie, Gesichtsfehlbildungen u.[gesundheit.de] Weitere Symptome (Krankheitszeichen) sind: epileptische Anfälle, Übererregbarkeit, ein abnorm verkleinerter Schädel (Mikrozephalie) und ekzemartige Hautveränderungen.[biologie-lexikon.de]

  • Mukolipidose

    Ullrich-Turner-Syndrome) Robin Maurice 14.10.04; nicht ketotische Hyperglycinämie ( Stoffwechselkrankheit); 100% mehrfach Behindert ; Epilepsie; Blind www.REHAkids.de/phpBB2[rehakids.de]

  • West-Syndrom

    Mikrozephalie, Hirnatrophie, Lissenzephalie (Agyrie oder Pachygyrie), Aicardi-Syndrom, Fehlbildungen von Blutgefäßen (vaskuläre Malformationen) und allgemein degenerative[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • Wachstumshormonmangel

    In der neonatalen Phase können Ikterus, Mikrozephalie und Hypoglykämie auftreten.[symptoma.com]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • Zytomegalievirus-Infektion

    […] schweren Zytomegalie-Infektion zur Welt, die charakterisiert ist durch Vergrößerung von Leber und Milz, Anämie (Blutarmut), Blindheit, Taubheit, verminderten Kopfumfang (Mikrozephalie[schwangerundkind.de] Auch Gerinnungsstörungen , Mikrozephalie (zu kleiner Schädel), Hepatosplenomegalie ( vergrößerte Leber und Milz ), Gelbsucht sowie Hörstörungen und geistige Behinderung sind[dr-gumpert.de] Infiziert ein Kind sich im Mutterleib mit dem Zytomegalie-Virus, kommt es bei etwa zehn Prozent der Kinder zu verschiedenen Symptomen wie Entwicklungsstörungen des Gehirns (Mikrozephalie[gesundmed.de]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

    Patienten mit kongenitaler NCL mögen bereits zur Geburt eine Mikrozephalie aufweisen.[symptoma.com] Die Hirnatrophie resultiert in verlangsamten Schädelwachstum und Mikrozephalie. Mögliche weitere Symptome sind Muskelsteife und Irritabilität.[orpha.net] […] sind auf eine schwerwiegende neuronale Degeneration, eine Verdünnung des Kortex und eine umfassende zerebrale Atrophie zurückzuführen, die wiederum mit einer zunehmenden Mikrozephalie[symptoma.com]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • Kongenitale Toxoplasmose

    Frühgeburtlichkeit, intrauterine Wachstumsretardierung, Hepatosplenomegalie, Myokarditis, Pneumonitis, Ausschlag, Chorioretinitis, Hydrozephalus, intrakranielle Verkalkungen, Mikrozephalie[msdmanuals.com]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • Down-Syndrom

    Das Down-Syndrom ist eine Anomalie des Chromosoms 21, das geistige Behinderung , Mikrozephalie, Kleinwuchs und charakteristisches Aussehen verursachen kann.[msdmanuals.com] Diese Tatsache kann zumindestens teilweise durch eine Mikrozephalie erklärt werden.[symptoma.com]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • CHARGE-Syndrom

    Abzugrenzen sind u. a. das Graham-Cox-Syndrom, Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom, Nager-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom Kinder mit dem CHARGE-Syndrom bedürfen[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • LIG4-Syndrom

    Klinische Beschreibung Das LIG4-Syndrom wird im Kindesalter mit Mikrozephalie, ungewцhnlichen Gesichtsmerkmalen (schnabelfцrmige Nase und Mikrogenie, als ''vogelдhnlich''[orpha.net] Folgende Symptome treten bei der hypomorphen Mutation auf: [2] Mikrozephalie Schwere kombinierte Immundefizienz Wachstumsretardierung Hypogonadismus Hyperostose Syndaktylie[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Hyperglycinämie

Weitere Symptome

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