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8 mögliche Ursachen für Hypertrophie der Wadenmuskulatur

  • Autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1H

    Die Gliedergürteldystrophie 1H (LGMD1H) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.Die Erkrankung wurde bisher ausschließlich bei Mitgliedern einer süditalienischen Familie in 4 Generationen beschrieben. Das verursachende Gen konnte bislang nicht[…][de.wikipedia.org]

  • Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel

    Dystroglykanopathie bezeichnet eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien auf der Grundlage einer Stoffwechselstörung der Glykosylierung. Folgende Einteilung ist derzeit gebräuchlich: Alpha-Dystroglykan Defekte Qualitative oder quantitative Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie Durch[…][de.wikipedia.org]

  • Autosomal-dominante Gliedergürteldystrophie Typ 1C

    Die Gliedergürteldystrophie 1C (LGMD1C) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Sie wird durch Mutationen im CAV3-Gen (beim Menschen Chromosom 3, 3p25.3) verursacht und autosomal-dominant vererbt. CAV3 kodiert für das Protein Caveolin-3.Klinisch ist die Erkrankung durch eine[…][de.wikipedia.org]

  • Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I

    Die Gliedergürteldystrophie 2I (LGMD2I) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Die LGMD2I wird durch Mutationen im FKRP-Gen (beim Menschen Chromosom 19q13.3) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 6 und 40 Jahren mit unterschiedlich[…][de.wikipedia.org]

  • Muskeldystrophie

    Die Diagnosestellung erfolgt meist im Alter von 5 Jahren, wenn die ersten Zeichen wie watschelnder Gang, Pes equines, Hypertrophie der Wadenmuskulatur und ein positives Gowers-Zeichen[de.praenatal-medizin.de]

  • Duchenne-Muskeldystrophie

    Die Diagnosestellung erfolgt meist im Alter von 5 Jahren, wenn die ersten Zeichen wie watschelnder Gang, Pes equines, Hypertrophie der Wadenmuskulatur und ein positives Gowers-Zeichen[de.praenatal-medizin.de]

  • Distale Myopathie Typ Tateyama

    Werner Paulus ist Direktor des Instituts für Neuropathologie am Universitätsklinikum Münster. Seine klinische und wissenschaftliche Ausbildung absolvierte er in Tübingen, Wien, Würzburg und Boston. Nach oberärztlicher Tätigkeit am Universitätsspital Zürich leitete er ab 1996 die Abteilung für Neuropathologie der[…][books.google.de]

  • Kongenitale Muskeldystrophie Fukuyama

    Zielstellung: Die FMCD ist die häufigste congenitale Muskeldystrophie in Japan mit einer autosomal rezessiven Vererbung und Defekt auf dem FKTN-Gen auf Chromosom 9q31 – 33. Kasuistik: Wir berichten über einen 6 Monate alten weiblichen Säugling indischer consanguiner Eltern, der bereits in der Neonatalphase durch[…][thieme-connect.com]

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