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16 mögliche Ursachen für Hypoketotische Hypoglykämie

  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Letztere zählen zu den Folgen der hypoketotischen Hypoglykämie, die auch weitere zentralnervöse Symptome hervorruft, darunter allgemeine Schwäche, Lethargie und einen abnormen[symptoma.com] Auslöser der hypoketotischen Hypoglykämie, der Lethargie und des Erbrechens sind Infekte, Fasten und chirurgische Eingriffe.[orpha.net]

  • Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

    ) ohne die sonst zu erwartende Vermehrung der Endsubstanzen des Fettsäurenabbaus (Ketonkorper) (hypoketotische Hypoglykämie) auf.[vfass.de] Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung) Etwa bei der Hälfte der Neugeborenen mit dem MTP-Defektes tritt treten Voergrößerung von Herz und Leber, Unterzuckerungen (Hypoglykämien[vfass.de]

  • Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Im entscheidenden Moment das Richtige tun! Das Neugeborene hat eine Sepsis oder einen Krampfanfall; das Kind kommt viel zu früh; eine nicht geplante Hausgeburt steht an – was ist zu tun? Bei neonatalen Notfällen ist keine Sekunde zu verlieren, und jeder Handgriff muss sitzen. Das interdisziplinär ausgerichtete[…][books.google.de]

  • Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel

    Deshalb entwickeln Säuglinge, die mit dem entsprechenden Enzymdefekt geboren werden, innerhalb des ersten Lebensjahres eine hypoketotische Hypoglykämie, metabolische Azidose[symptoma.com] Meist Fasten- oder Infektions-induzierte akute hypoketotische Hypoglykämie, Enzephalopathie und Hepatomegalie.[medizin-zentrum-dortmund.de] Kein spezifisch wegweisendes Acylcarnitinprofil, aber vermehrtes Acetylcarnitin (Acylcarnitin C2) kann in Verbindung mit hypoketotischer Hypoglykämie, Hepatomegalie und Dicarbonazidurie[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

    Meist Fasten- oder Infektions-induzierte akute hypoketotische Hypoglykämie, Enzephalopathie und Hepatomegalie.[medizin-zentrum-dortmund.de] Kein spezifisch wegweisendes Acylcarnitinprofil, aber vermehrtes Acetylcarnitin (Acylcarnitin C2) kann in Verbindung mit hypoketotischer Hypoglykämie, Hepatomegalie und Dicarbonazidurie[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Carnitintransporter-Mangel

    Hypoglykämie, Azidose und Hyperammonämie.[egms.de] Die mehrfach beschriebenen Krankheitszeichen sind: Unterzuckerung ohne Vermehrung der aus dem Fettstoffwechsel stammenden Substanzen (Ketone)(hypoketotische Hypoglykämie)[vfass.de] Hypoglykämie) und gelegentlich zur Übersäuerung des Blutes (Acidose) sowie zur Vermehrung von Ammoniak (Hyperammonämie) (Ammoniak ist eine chemische Verbindung von Stickstoff[vfass.de]

  • Kurzkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Hypoglykämie - Bestimmung freier Fettsäuren und Ketonkörper im Plasma - Enzymaktivität der MCAD - Auftreten in den ersten 3 Lebensjahren Therapie: Glukose i.v. - Fastenperioden[karteikarte.com] Meist sind die Unterzuckerungen nicht begleitet von einer Vermehrung der Endabbauprodukte der Fettsäuren (Ketonkörper) (keine hypoketotische Hypoglykämie)![vfass.de] […] heftiges Erbrechen - Enzephalopathie mit Lethargie, Krampfanfällen - Hepatomegalie - Leberversagen mit schweren Gerinnungsstörungen Diagnostik: - Neugeborenen-Screening - hypoketotische[karteikarte.com]

  • 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Neben Unterzuckerungen (Hypoglykämie) und Hypoketonämie/urie (keine Ketonkörperbildung) (hypoketotischen Hypoglykämien!)[vfass.de] Behandlung Bei akuten Krisen muss die abbauende (katabole) Stoffwechselsituation, verdeutlicht durch hypoketotische Hypoglykämie (Unterzuckerung ohne Vermehrung der aus dem[vfass.de]

  • Carnitinmangel

    Auslöser der hypoketotischen Hypoglykämie, der Lethargie und des Erbrechens sind Infekte, Fasten und chirurgische Eingriffe.[orpha.net] Klinische Beschreibung Typisch beginnt die Krankheit im Alter zwischen 3 Monaten und 2 Jahren, häufig mit hypoketotischer Hypoglykämie, schlechter Nahrungsaufnahme, Irritabilität[orpha.net] Hypoglykämie) und gelegentlich zur Übersäuerung des Blutes (Acidose) sowie zur Vermehrung von Ammoniak (Hyperammonämie) (Ammoniak ist eine chemische Verbindung von Stickstoff[vfass.de]

  • Schwerer infantiler Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel

    Indikationen Bei Kleinkindern, wenn eine hypoketotische Hypoglykämie mit Kardiomyopathie und Leberversagen vorliegt.[genetikum.de] Die mehrfach beschriebenen Krankheitszeichen sind: Unterzuckerung ohne Vermehrung der aus dem Fettstoffwechsel stammenden Substanzen (Ketone)(hypoketotische Hypoglykämie)[vfass.de] Hypoglykämie) Milde Herzmuskelschwäche Geringe Lebervergrößerung Bewußtseinsverlust, Krampfanfälle Muskelschlaffheit Sehr niedrige Konzentrationen an freiem Carnitin im Blut[vfass.de]

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