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16 mögliche Ursachen für Hypoketotische Hypoglykämie

  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Letztere zählen zu den Folgen der hypoketotischen Hypoglykämie, die auch weitere zentralnervöse Symptome hervorruft, darunter allgemeine Schwäche, Lethargie und einen abnormen[symptoma.com] Auslöser der hypoketotischen Hypoglykämie, der Lethargie und des Erbrechens sind Infekte, Fasten und chirurgische Eingriffe.[orpha.net] Stoffwechselentgleisungen mit hypoketotischer Hypoglykämie, metabolischer Azidose und neurologischen Symptomen wie Hypotonie, Lethargie bis hin zu Koma und Tod können die[aerzteblatt.de]

  • Schwerer infantiler Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel

    Indikationen Bei Kleinkindern, wenn eine hypoketotische Hypoglykämie mit Kardiomyopathie und Leberversagen vorliegt.[genetikum.de] Die mehrfach beschriebenen Krankheitszeichen sind: Unterzuckerung ohne Vermehrung der aus dem Fettstoffwechsel stammenden Substanzen (Ketone)(hypoketotische Hypoglykämie)[vfass.de] Hypoglykämie) Milde Herzmuskelschwäche Geringe Lebervergrößerung Bewußtseinsverlust, Krampfanfälle Muskelschlaffheit Sehr niedrige Konzentrationen an freiem Carnitin im Blut[vfass.de]

  • Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

    ) ohne die sonst zu erwartende Vermehrung der Endsubstanzen des Fettsäurenabbaus (Ketonkorper) (hypoketotische Hypoglykämie) auf.[vfass.de] Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung) Etwa bei der Hälfte der Neugeborenen mit dem MTP-Defektes tritt treten Voergrößerung von Herz und Leber, Unterzuckerungen (Hypoglykämien[vfass.de]

  • Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    PD Dr. med. Michele Noterdaeme ist Fachärztin für Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie und Chefärztin der Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie am Josefinum in Augsburg. Dr. Karolin Ullrich ist Kinder- und Jugendlichenpsychotherapeutin, Akademische Rätin und an der LMU München[…][books.google.de]

  • Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel

    Deshalb entwickeln Säuglinge, die mit dem entsprechenden Enzymdefekt geboren werden, innerhalb des ersten Lebensjahres eine hypoketotische Hypoglykämie, metabolische Azidose[symptoma.com] Meist Fasten- oder Infektions-induzierte akute hypoketotische Hypoglykämie, Enzephalopathie und Hepatomegalie.[medizin-zentrum-dortmund.de] Eine hypoketotische Hypoglykämie gilt als charakteristisch.[de.wikipedia.org]

  • Myopathische Form der Carnitin Palmitoyltransferase 2 Defizienz

    Die mehrfach beschriebenen Krankheitszeichen sind: Unterzuckerung ohne Vermehrung der aus dem Fettstoffwechsel stammenden Substanzen (Ketone)(hypoketotische Hypoglykämie)[vfass.de] Indikationen Bei Kleinkindern, wenn eine hypoketotische Hypoglykämie mit Kardiomyopathie und Leberversagen vorliegt.[genetikum.de] Hypoglykämie) Milde Herzmuskelschwäche Geringe Lebervergrößerung Bewußtseinsverlust, Krampfanfälle Muskelschlaffheit Sehr niedrige Konzentrationen an freiem Carnitin im Blut[vfass.de]

  • Letaler neonataler Carnitin-Palmitoyltransferase-II Mangel

    Die mehrfach beschriebenen Krankheitszeichen sind: Unterzuckerung ohne Vermehrung der aus dem Fettstoffwechsel stammenden Substanzen (Ketone)(hypoketotische Hypoglykämie)[vfass.de] Hypoglykämie) Milde Herzmuskelschwäche Geringe Lebervergrößerung Bewußtseinsverlust, Krampfanfälle Muskelschlaffheit Sehr niedrige Konzentrationen an freiem Carnitin im Blut[vfass.de] Krankheitserscheinungen gelegentlich schon ab dem dritten Lebensmonat beobachtet werden: Unterzuckerung ohne Vermehrung der aus dem Fettstoffwechsel stammenden Substanzen (Ketone)(hypoketotische[vfass.de]

  • 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

    Meist Fasten- oder Infektions-induzierte akute hypoketotische Hypoglykämie, Enzephalopathie und Hepatomegalie.[medizin-zentrum-dortmund.de] Kein spezifisch wegweisendes Acylcarnitinprofil, aber vermehrtes Acetylcarnitin (Acylcarnitin C2) kann in Verbindung mit hypoketotischer Hypoglykämie, Hepatomegalie und Dicarbonazidurie[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Carnitintransporter-Mangel

    Hypoglykämie, Azidose und Hyperammonämie.[egms.de] Die mehrfach beschriebenen Krankheitszeichen sind: Unterzuckerung ohne Vermehrung der aus dem Fettstoffwechsel stammenden Substanzen (Ketone)(hypoketotische Hypoglykämie)[vfass.de] Hypoglykämie) und gelegentlich zur Übersäuerung des Blutes (Acidose) sowie zur Vermehrung von Ammoniak (Hyperammonämie) (Ammoniak ist eine chemische Verbindung von Stickstoff[vfass.de]

  • Kurzkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Hypoglykämie - Bestimmung freier Fettsäuren und Ketonkörper im Plasma - Enzymaktivität der MCAD - Auftreten in den ersten 3 Lebensjahren Therapie: Glukose i.v. - Fastenperioden[karteikarte.com] Meist sind die Unterzuckerungen nicht begleitet von einer Vermehrung der Endabbauprodukte der Fettsäuren (Ketonkörper) (keine hypoketotische Hypoglykämie)![vfass.de] […] heftiges Erbrechen - Enzephalopathie mit Lethargie, Krampfanfällen - Hepatomegalie - Leberversagen mit schweren Gerinnungsstörungen Diagnostik: - Neugeborenen-Screening - hypoketotische[karteikarte.com]

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