Create issue ticket

274 mögliche Ursachen für Intelligenzminderung, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung

  • Wiedemann-Beckwith-Syndrom

    Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, auch unter den Synonymen Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Wiedemann-Syndrom und Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom) bekannt, ist ein genetisch bedingtes Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen und Tumoren verbunden und auf eine Genmutation zurückzuführen ist.[…][de.wikipedia.org]

  • Gaucher-Krankheit

    Oktober* machen die Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. und das pharmazeutische Unternehmen Shire in der Hauptstadt aufmerksam auf diese seltene angeborene Stoffwechselerkrankung[presseportal.de] Erkrankungen Hannover Carl-Neuberg-Str. 1 Kartenmarkierung Externer Link Umschlag Hand nach oben km 30625 Hannover Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum[se-atlas.de] Lagler, Vorstand des Instituts für angeborene Stoffwechselerkrankungen der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität Salzburg.[gesundheitsnews.at]

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Etwa 55 dieser z.T. extrem seltenen Krankheiten sind bekannt, mit den heutigen Mitteln der Forschung kommen jährlich neue Formen hinzu.[verein-mps.ch]

  • Propionazidämie

    Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren[de.wikipedia.org]

  • Mukopolysaccharidose Typ 7

    Erkrankungen Münster Albert-Schweitzer-Campus 1 Telefon 0251 8347732 Medikit Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen Kartenmarkierung Gruppe 1 Externer Link[se-atlas.de] Umschlag Hand nach oben km 48149 Münster Zentrum für Seltene Erkrankungen Wiesbaden Universität Zentrum für Seltene Erkrankungen Wiesbaden Krankenhaus Helios Dr.[se-atlas.de] Mainz Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster Krankenhaus Universitätsklinikum Münster (UKM) Universität Centrum für seltene[se-atlas.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 3

    Als Sanfilippo-Syndrom wird eine angeborene Stoffwechselerkrankung bezeichnet, die nur sehr selten vorkommt. Sie zählt zu den Mukopolysaccharidosen.[medlexi.de]

  • Phenylketonurie

    Die Phenylketonurie (PKU) gehört zu den häufigsten angeborenen Erkrankungen, ist mit einem Fall auf 6000 Neugeborene jedoch sehr viel seltener als Asthma, Diabetes oder Epilepsien[nwzonline.de] Das Blut wird im Labor auf Phenylketonurie und einige andere angeborene Stoffwechselerkrankungen untersucht.[nzz.ch] Der Name dieser Eiweiß-Stoffwechselerkrankung geht auf die bei betroffenen Patienten im Urin ausgeschiedene Phenylbrenztraubensäure zurück, die vor über 75 Jahren von dem[nwzonline.de]

  • Tuberöse Sklerose

    Verschiedene Grade der Intelligenzminderung begleiten das klinische Bild in etwa 80% der Fälle und Entwicklungsstörungen können vorhanden sein.[symptoma.com] Neuropsychiatrische Auffдlligkeiten (Intelligenzminderung, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitдtssyndrom, Autismus-Spektrum-Erkrankungen (ASD), selbstverletzendes Verhalten[orpha.net]

    Es fehlt: Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung
  • Mukopolysaccharidose Typ 1-H

    Klinische Merkmale sind Dysmorphien, Intelligenzminderung, Skelettfehlbildungen, Hornhauttrübung, Minderwuchs, Organomegalie, Hernien und Hirsutismus.[symptoma.com]

    Es fehlt: Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Imma Rost Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Leitsymptome Intelligenzminderung , postnatale Wachstumsverzögerung mit reduzierter Endgröße, Mikrozephalie[medizinische-genetik.de]

    Es fehlt: Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome