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3 mögliche Ursachen für Isovalerianazidurie

  • Isovalerianazidämie

    Bei der Isovalerianzidämie (IVA), die auch als Isovaleranazidurie bezeichnet wird, handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Organazidopathien. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffen ist der Abbauweg der verzweigtkettigen Aminosäure Leucin. Die Häufigkeit der[…][de.wikipedia.org]

  • Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    […] vergrößerte Milz Akut: Trinkschwäche, Erbrechen, metabolische Azidose, Bradykardie, Hypothermie, Extremitäten-Hypertonie, hypoglykämischen Koma, Geruch nach „Schweißfüßen" bei Isovalerianazidurie[quizlet.com] Galaktosämie 1: 40.000 Lactosefreie Diät Biotinidasemangel 1: 80.000 Biotin (5-10 mg/d) Ahornsirupkrankheit 1:200.000 Proteinarme Diät, AS-Supplement, Thiamin bei Respondern Isovalerianazidurie[quizlet.com]

  • Carnitintransporter-Mangel

    Carnitintransporter Mangel; CPT-I/II: Carnitin-Palmitoyltransferase Mangel Typ I und Typ II; GA-II: Glutarazidurie Typ II; MMA:Methylmalonazidurie; PA: Propionazidurie; IVA: Isovalerianazidurie[yumpu.com]

Weitere Symptome