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94 mögliche Ursachen für Kleines Kleinhirn, Schwere muskuläre Hypotonie

  • Mikrophtalmie Synrom

    Aus ROMSEWiki Krankheitsbeschreibung Das Anophthalmie plus-Syndrom ist definiert als die Assoziation einer Anophthalmie oder schweren Mikrophthalmie mit anderen Fehlbildungen des Gesichtes und des Neuralrohrs. Bei 3 Fällen wurde es bisher beschrieben. Die ersten beiden Fälle betrafen einen Feten und ein[…][wiki.romse.org]

  • Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Typ A2

    Windpocken, Influenza, Keuchhusten – Impfungen schützen vor Krankheiten. Deshalb empfiehlt die Ständige Impfkommission am Robert Koch-Institut in Berlin dringend, sich gegen Krankheiten impfen zu lassen, die schwere Komplikationen nach sich ziehen können. Unser Impfkalender zeigt Ihnen, welche Impfungen Sie in[…][vigo.de]

    Es fehlt: Kleines Kleinhirn
  • Lissenzephalie 4 mit Mikrozephalie
    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11
    Es fehlt: Kleines Kleinhirn
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13
    Es fehlt: Kleines Kleinhirn
  • Kongenitale Muskeldystrophie wegen LMNA-Mutation

    NeuroAktuell Neurologie Myopathien 28.03.2015 Neue wissenschaftliche Erkenntnisse zu LMNA-assoziierten Myopathien Die so genannten Lamine A/C sind Proteine, die u. a. eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Zellkern-Struktur, der Transkription und DNA-Replikation spielen. Mutationen im Lamin A/C kodierenden[…][neuromedizin.de]

    Es fehlt: Kleines Kleinhirn
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Als Begleitsymptome finden sich Fehlbildungen des Gehirns (z.B. eine mangelhafte Reifung des Kleinhirns - Kleinhirnhypoplasie), des Skelettsystems (z.B.[ukbb.ch] (WHS, OMIM 194190) Das Wolf-Hirschhorn Syndrom ist eine Entwicklungsstörung mit bereits vorgeburtlich einsetzendem Größenrückstand, häufigen Krampfanfällen, muskulärer Hypotonie[salk.at] Kiefer (Mikrogenie) verspätetes Zahnen Gehirnfehlbildungen: Cerebralparese Epilepsie Fieberkrämpfe Hydrocephalus Zysten im Gehirn Microcephalus Unterentwicklung des Kleinhirns[symptome.ch]

  • Lissenzephalie

    Oft mischen sich die Symptome auch mit anderen, zum Beispiel einem insgesamt zu kleinen Gehirn, mit einem zu kleinen Kleinhirn oder einem falsch ausgebildeten Corpus callosum[gesundheitsindustrie-bw.de] Typisch ist eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie sowie eine ausgeprägte Krampfanfallneigung. Die Kinder haben oft massive Atemwegs- und Schluckprobleme.[humangenetik.uniklinikum-jena.de] Die Patienten haben im Allgemeinen eine muskuläre Hypotonie, wobei sich später eine Hypertonie entwickeln kann.[aerzteblatt.de]

  • Richards-Rundle-Syndrom

    Handmuskeln Es besteht eine Systematrophie des Nucleus olivaris und Kleinhirnes mit Degeneration von Nervenbahnen der Medulla oblongata, Pons, spinal und Beteiligung peripherer[de.wikipedia.org] […] der ersten beiden Lebensjahre Hypogenitalismus (Leidig-Hypogonadismus, primäre Amenorrhoe) Hypogonadotroper Hypogenitalismus Kyphoskoliose, Hohlfuß, Klumpfuß Atrophie der kleinen[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom

    Keine Sprache, schwere Intelligenzminderung, muskuläre Hypotonie, kaum motorische Entwicklung (kein Sitzen, Ataxie, rollstuhlpflichtig, keine Handfunktion).[egms.de] […] mit Apnoen, muskuläre Hypotonie, Hypomobilität des Darms und charakteristische kleine Dysmorphien.[egms.de] Es ist u. a. charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung mit Sprachentwicklungsstörung und Verhaltens-Auffälligkeiten aus dem Autismus-Spektrum, ferner Hyperventilation[egms.de]

    Es fehlt: Kleines Kleinhirn

Weitere Symptome

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