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49 mögliche Ursachen für Kleinwuchs, Krauses Haar

  • Menkes-Syndrom

    Menkes-Syndrom – Krauses Haar Krankheit Menkes-Syndrom (Kinky-Hair-Disease; Steely Haar Disease; Trichopoliodystrophy; X-chromosomal-Kupfer-Mangel; Copper Transport Disease[omedicine.info] Hauptmerkmal des Turner-Syndroms sind ein Kleinwuchs mit einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von ca. 1,45 m und ein Ausbleiben der Pupertätsentwicklung.[kinderschicksale-mittelfranken.de] Haare : Typisch ist anfangs spärliches und glanzloses, später krauses Haar (Kraushaarsyndrom, Menkes kinky hair syndrome).[medicoconsult.de]

  • Costello-Syndrom

    Babys mit dem Costello-Syndrom haben überschüssige Haut, krauses Haar und auffällige Gesichtszüge mit vollen Lippen.[ktipp.ch] Polyhydramnion in der SS, großer Kopf mit offenen Fontanellen, postnataler Kleinwuchs, wulstige Lippen, tiefe palmare und plantare Furchen, lockiges, spärliches Haar, geistige[genetikum.de] Für RASopathien typische Symptome wie pränatales Nackenödem, postnatal faziale Dysmorphien, Kleinwuchs, milde bis moderate mentale Retardierung und Herzfehler sind hier ebenfalls[medizinische-genetik.de]

  • X-chromosomale Intelligenzminderung - Retinitis pigmentosa

    Ein seltener Gendefekt mit krausem Haar, Zahnschmelz- und Knochenanomalien. VACTERL mit Hydrocephalus, x-chromosomal.[newohioreview.com] X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Literatur F. L.[de.wikipedia.org] , Adipositas, Retinopathia pigmentosa, geistige Retardierung und Polydaktylie Weill-Marchesani-Syndrom Klinik Seltene hereditäre Fehlbildung gekennzeichnet durch Kleinwuchs[brainscape.com]

  • Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

    Ein seltener Gendefekt mit krausem Haar, Zahnschmelz- und Knochenanomalien. VACTERL mit Hydrocephalus, x-chromosomal.[newohioreview.com] […] okulokutaner, Typ 1B Albinismus, okulokutaner, Typ 1A Ichthyose, syndromale X-chromosomale 1880 Ebstein-Malformation 1.3 * 1.25 * 2481 Melanozytose, neurokutane 1.25 * 628 Kleinwuchs[docplayer.org] Silver-Russell-Syndrom (#R: 0; #F: 1) - intrauteriner Kleinwuch - dreieckig wirkendes Gesicht - - hohe Stirn - - herabhängende Mundwinkel - - spitzes Kinn.[examen.ms-srv.com]

  • Raine-Syndrom

    Sehr krause, trockene Haare, meistens hellblond und kräftig glänzend – so lassen sich die Haare mancher Kinder beschreiben, die kaum zu bändigen und kämmen sind.[zahnarzt-wennigsen.com]

  • Myopathischer Carnitinmangel

    - Fehlbildungen der Wirbel Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie Geistige Retardierung, X-chromosomale Plagiozephalie 2 Fälle Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus[ecitydoc.com] Haar (Bamforth-Lazarus-Syndrom), NKX2-1 bei Schildrüsendysgenesie und neurologischen Symptomen, TSHB bei TSH-Defizienz, TRHR bei TRH-Resistenz Anmerkungen Die angeborene[dochero.tips] - Fehlbildungen 2 Fälle der Wirbel Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie 2 Fälle Geistige Retardierung, X-chromosomale 2 Fälle Plagiozephalie Hydrozephalus - Adipositas[slidex.tips]

  • Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 3

    Der Kleinwuchs häufig in Form von einfachen Kleinwuchs, ohne Missbildungen.[de.doowizz.ovh] Ein seltener Gendefekt mit krausem Haar, Zahnschmelz- und Knochenanomalien. VACTERL mit Hydrocephalus, x-chromosomal.[newohioreview.com] Leitsymptome der RDCP sind symmetrische Verkürzung proximaler Röhrenknochen, faziale Dysmorphien, Kontrakturen, Katarakt, Ekzeme, Kleinwuchs und schwere psychomotorische Retardierung[thieme-connect.com]

  • Hyperdibasische Aminoazidurie Typ 1

    Ein seltener Gendefekt mit krausem Haar, Zahnschmelz- und Knochenanomalien. VACTERL mit Hydrocephalus, x-chromosomal.[newohioreview.com] Epilepsie - Oligophrenie 1008 Alopezie - Epilepsie - Pyorrhoe - geistige Retardierung 1014 Alopezie - geistige Retardierung - Hypogonadismus 1005 Alopezie - Kontrakturen - Kleinwuchs[docplayer.net] Alopezie-Hypogonadismusextrapyramidale Störung Alopezie- Intelligenzminderunghypergonadotroper 1014 Hypogonadismus- Alopezie Intelligenzminderung- Alopezie-Kontrakturen Kleinwuchs[docplayer.org]

  • Autosomal-rezessives nicht-letales multiples Pterygium-Syndrom

    Ein seltener Gendefekt mit krausem Haar, Zahnschmelz- und Knochenanomalien. VACTERL mit Hydrocephalus, x-chromosomal.[newohioreview.com] Haar (Bamforth-Lazarus-Syndrom), NKX2-1 bei Schildrüsendysgenesie und neurologischen Symptomen, TSHB bei TSH-Defizienz, TRHR bei TRH-Resistenz Anmerkungen Die angeborene[dochero.tips] - geistige Retardierung - Augenanomalien Lippen-Gaumen-Spalte 3 Fälle 629 Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien 3 Fälle 1389 Kortikale Blindheit - geistige[propertibazar.com]

  • Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 2

    Der Kleinwuchs häufig in Form von einfachen Kleinwuchs, ohne Missbildungen.[de.doowizz.ovh] Ein seltener Gendefekt mit krausem Haar, Zahnschmelz- und Knochenanomalien. VACTERL mit Hydrocephalus, x-chromosomal.[newohioreview.com] Fazialer Dysmorphismus - geistiges Defizit - Kleinwuchs - Taubheit.[allesuberkrampfadern.blogspot.com]

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