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441 mögliche Ursachen für Kleinwuchs, Ungewöhnliche hohe Stimme

  • Mukopolysaccharidose Typ 6

    Charakteristische Zeichen der Skelettdysplasie sind Kleinwuchs, Dysostosis multiplex und degenerative Gelenkverдnderungen.[orpha.net] Dazu gehören eine erhöhte Glykosaminoglykan -Konzentration im Urin, eine schwere Dysostosis multiplex und Kleinwuchs .[flexikon.doccheck.com] Merkmale schnell progredienter Formen sind Symptome bei Geburt, erhцhte Gykosaminoglycan (GAG)-Konzentration im Urin (meist 100 μg/mg Kreatinin), schwere Dysostosis multiplex, Kleinwuchs[orpha.net]

    Es fehlt: Ungewöhnliche hohe Stimme
  • Turner-Syndrom

    Bei jedem Mädchen mit ätiologisch unklarem Kleinwuchs sollte ein Test auf das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) gemacht werden.[aerztezeitung.de] Skoliose tritt bei 10% der jugendlichen Mädchen mit Turner-Syndrom auf und kann zu Kleinwuchs beitragen.[symptoma.com] Symptome Ein besonders auffälliges Merkmal des Ullrich-Turner-Syndroms ist der Kleinwuchs.[rtl.de]

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  • Wachstumshormonmangel

    A-2.15 9-jähriger Junge mit dysproportioniertem Kleinwuchs bei Achondroplasie. Abb. A-2.15 9-jähriger Junge mit dysproportioniertem Kleinwuchs bei Achondroplasie.[megru.ch] Nur 23 Prozent der Befragten wissen, daß man gegen Kleinwuchs etwas tun kann. Experten beklagen, daß die Diagnose Kleinwuchs oft nicht frühzeitig gestellt wird.[aerztezeitung.de] : Kleinwuchs WICHTIG Vermindertes Wachstum aufgrund einer Störung der Sekretion oder Wirkung des Wachstumhormons (GH).[megru.ch]

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  • Hypochondroplasie

    Achondroplasie/ Hypochondroplasie Die Achondroplasie ( MIM 100800 ) ist definiert durch einen bereits pränatal beginnenden dysproportionierten rhizomelen Kleinwuchs mit relativer[bioscientia-humangenetik.de] Die Häufigkeit lässt sich nicht klar bestimmen, da sich die Hypochondroplasie nur schwer vom konstitutionellen Kleinwuchs abgrenzen lässt.[de.wikipedia.org] Die Hypochondroplasie ist gekennzeichnet durch unproportionierten Kleinwuchs, leichte Lendenlordose und eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke.[de.praenatal-medizin.de]

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  • Aspartylglucosaminurie

    Kleinwuchs, grobe Gesichtszüge, Cutis laxa , Hernien, Neigung zu rezidivierenden Luftwegsinfekten, Arthritiden.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

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  • Pseudoaminopterin-Syndrom

    Lippenspalte, kleine und tief ansetzende Ohrmuscheln Fehlbildungen der Finger wie Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie mildes bis moderates intellektuelles Defizit Kleinwuchs[de.wikipedia.org] Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs[orpha.net]

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  • Pyknodysostose

    Pyknodysostose Pyknodysostose die, -, -n, Erbkrankheit, charakterisiert durch Verdickung der Knochen, Kleinwuchs, Vogelgesicht und unvollkommene Ausbildung der Zehen- und[enzyklo.de] […] allerdings weniger stabil als normaler Knochen, so dass diese Patienten häufiger an Frakturen leiden. 3 Symptome Zu den Symptomen der Pyknodysostose gehören: Osteosklerose Kleinwuchs[flexikon.doccheck.com] Allerdings kommt es nicht selten auch zu einem Kleinwuchs.[medlexi.de]

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  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Seine Diagnosen heute:Entwicklungsverzögert, Ventrikelerweiterung, frühkindliches Infektasthma, kleinwuchs, Coffin-Lowry-Syndrom.[rund-ums-baby.de] Extremitäten Kleinwuchs ( 3 %) kurze Hände, manchmal Vierfingerfurche, dicke und teigig wirkende Handflächen, Finger proximal dick und nach distal verjüngt, kurze Endphalangen[mgz-muenchen.de]

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  • Prader-Willi-Syndrom

    Prader-Willi-Syndrom bei muskulärer Hypotonie, Trinkschwäche, Hyperphagie ab dem ersten Lebensjahr, Kleinwuchs, Hypogonadismus und mentaler Retardierung Anmerkungen Kinder[labor-lademannbogen.de] Typische Merkmale des PWS sind Muskelschwäche, die sich in der Neugeborenenzeit durch eine Trinkschwäche bemerkbar macht Wachstumshormonmangel, der unbehandelt zu Kleinwuchs[uk-essen.de] Zusätzlich manifestiert sich die Erkrankung durch eine angeborene Muskelhypotonie , Kleinwuchs oder eine mäßige geistige Behinderung.[ziff.de]

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  • Pseudoachondroplasie

    Kleinwuchs ist oft sehr stark ausgeprägt und entwickelt sich im zweiten Lebensjahr zusammen mit anderen Muskel- und Skelettanomalien.[symptoma.com] Der Kleinwuchs wird mit zunehmendem Alter ausgeprägter, die Hände und Füße erscheinen kurz und breit.[orpha.net] Pseudoachondroplasie ist eine spezielle Skelettdysplasie, die durch Mutationen im Gen des oligomeren Knorpel-Matrix-Proteins (COMP) entsteht, was zu phänotypischen Symptomen wie Kleinwuchs[symptoma.com]

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