Create issue ticket

395 mögliche Ursachen für Klinodaktylie, Muskelhypotonie

  • Kraniofrontonasale Dysplasie

    Eindellung des Nasenrückens, Kraniosynostose mit Brachyzephalie und prominenter StirnHinzu können Skelettveränderungen an Schlüsselbeinen, Großzehen, Daumen, Brachydaktylie, Klinodaktylie[de.wikipedia.org] Mögliche Skelettdeformitäten sind hängende Schultern mit dysplastischen Schlüsselbeinen, breite Großzehen, kurze Daumen, Brachydaktylie, Klinodaktylie, weiter Abstand zwischen[orpha.net]

  • Dubowitz-Syndrom

    Haut: Skoliose, fusionierte Wirbel, Missbildungen der Rippen Klinodaktylie des kleinen Fingers Plattfüße, Klumpfüße, abnorm gebeugte oder gedrehte Füße Muskelschwäche und Muskelhypotonie[symptoma.com] Liebe Grüsse Saskia _________________ Saskia mit Timo 03, gesund und Leni 5/05, Muskelhypotonie, Hirnatrophie, neurodegenerative Erkrankung, Rett Syndrom und Baby Marie 05[rehakids.de] Weitere mögliche Symptome sind Steißbeingrübchen, Klinodaktylie des Kleinfingers und häutige Syndaktylie der Zehen II und III. Die Pathogenese ist unbekannt.[orpha.net]

  • Roifman-Syndrom

    Klinische Kriterien sind: intrauterine und nachgeburtliche Wachstumsverzögerung Geistige Behinderung Muskelhypotonie retinale Dystrophie Spondyloepiphysäre Dysplasie mit verzögerter[de.wikipedia.org] Geistige Behinderung Muskelhypotonie retinale Dystrophie Spondyloepiphysäre Dysplasie mit verzögerter Verknöcherung der Epiphysen und Wirbelkörperveränderungen, Brachydaktylie, Klinodaktylie[de.wikipedia.org]

  • Deletionssyndrom Chromosom 18p

    Die Kinder fallen nach der Geburt gehäuft durch ein niedriges Geburtsgewicht und somatische Hypotrophie, verringerte Muskelspannung ( Muskelhypotonie ), oft recht große Hände[de.wikipedia.org] Kleinwuchs, Erwachsenengröße 1,40 bis 1,50 m; verzögerte Knochenreifung, Hypoplasie der männlichen äußeren Genitalien, kurze Finger mit Klinodaktylie der Kleinfinger; seltener[enzyklopaedie-dermatologie.de] Mikrozephalie, Muskelhypotonie, Verengung oder Verschluss der Gehörgänge, Augenfehlbildungen, Besonderheiten der Zähne, kognitive Behinderung und Immunschwächen mit Autoimmun-Symptomatik[de.wikipedia.org]

  • Kabuki-Syndrom

    Bei fast allen Patienten besteht ein mildes bis moderates intellektuelles Defizit, mögliche neurologische Symptome sind Muskelhypotonie oder Krampfanfälle.[orpha.net] Vor allem der Muskelhypotonie kann im Alltag entgegengewirkt werden.[medlexi.de] […] in der Mitte, eine kurze Columella und damit eine flach wirkende Nasenspitze, wenig modellierte, große Ohrmuscheln, an den Händen embryonale Fingerbeerenpolster, Brachy-Klinodaktylie[medizinische-genetik.de]

  • Weaver-Syndrom

    Makrosomie/Gigantismus Makrokranie Akzeleration der Knochenreifung Hypertelorismus erythematöse Hautveränderungen im Gesicht vorzeitiger Zahndurchbruch große Hande Füße Muskelhypotonie[med2click.de] Fingerkuppenpolster, eine stark ausgeprägte Handwurzel, Vierfingerfurchen, breite Daumen, tief liegende Finger- und Fußnägel, Beugeversteifung der Finger (Kamptodaktylie und Klinodaktylie[de.wikipedia.org] Muskelhypotonie, Hernien, eine tiefe rauhe Stimme, psychomotorische Retardierung und Intelligenzminderung zum Krankheitsbild des Weaver Syndroms.[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Akrokallosal-Syndrom

    Prognose Die Prognose wird durch den Schweregrad der Fehlbildungen, durch die Muskelhypotonie und durch das Auftreten von Krampfanfällen bestimmt.[orpha.net] Veränderungen auftreten wie Arachnoidalzyste (1/3) Unterentwicklung von Hirnabschnitten (Medulla oblongata, Temporallappen, Pons oder des Kleinhirnwurmes) Mikropolygyrie Klinodaktylie[de.wikipedia.org] […] diagnostischen Kriterien erfüllt sind: unterentwickeltes oder fehlendes Corpus callosum Anomalien im Schädel- und Gesichtsbereich Polydaktylie psychomotorische Retardierung mit Muskelhypotonien[flexikon.doccheck.com]

  • Mulibrey-Zwergwuchs

    NOTCH3 Ohrenanomalien - Lippen-KieferGaumenspalte - Augenanomalien Osteopenie - Myopie - Hörverlust Intelligenzminderung - Gesichtsdysmorphien Hypertrophe Kardiomyopathie Muskelhypotonie[doczz.com.br] Häufig wird eine Verkürzung und Klinodaktylie des Kleinfingers gesehen.[orpha.net] […] durch 14q32.2 maternal exprimierten Gendefekt Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt EAST-Syndrom Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie[doczz.com.br]

  • Down-Syndrom

    Zusammenfassung Klinische Beschreibung Im Vordergrund stehen eine unterschiedlich, oft nur leicht ausgeprдgte geistige Behinderung, eine fast regelmдяig vorhandene Muskelhypotonie[orpha.net] Lizenz: CC BY 3.0 Akral: Kurze breite Hände und Füße, Klinodaktylie, Brachydaktylie, Vierfingerfurche, weiter Abstand zwischen 1. und 2.[lecturio.de] Zehe Vermindertes Wachstum der Röhrenknochen Bindegewebsschwäche allgemeine Muskelhypotonie Körpergröße Kinder sind ebi der geburt kleiner endgültige Körpergröße liegt unter[sonderpaed-online.de]

  • Kaufman-Okulozerebrofaziales-Syndrom

    Bei der Geburt haben die Kinder eine ernsthafte bis sehr schwere Muskelhypotonie , die zu einer Abwesenheit des tiefen Sehnenreflexes (Muskel-Eigen-Reflex) führen kann.[de.wikipedia.org] Hände und Füße Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Symphalangismus, distaler Symphalangismus, proximaler Syndaktylie Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie[se-atlas.de] - sklerosierende Cholangitis Ichthyose, epidermolytische superfizielle IMAGE-Syndrom Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie[docplayer.org]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome