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49 mögliche Ursachen für Knochenanomalien

  • Osteodermopathia hypertrophica

    Mit diesen Methoden werden die typischen Knochenanomalien (diaphysäre Periostose, Akroosteolyse) nachgewiesen.[orpha.net]

  • Bullöses ichthyosiformes Erythroderm

    […] gleichzeitige Vorkommen von Germinalzell-Aplasie und Erythrodermia ichthyosiformis congenita bei einem 35 jährigen Mann berichtet, der darüber hinaus noch die Symptome Kleinwuchs, Knochenanomalien[link.springer.com]

  • Retinitis pigmentosa 23

    Refsum-Syndrom: sehr seltene Stoffwechselstörung, die mit Knochenanomalien, Hautveränderungen („Fischhaut“), Schwerhörigkeit, Geruchssinnstörungen (Anosimie) und Störungen[uni-augenklinik-bochum.de]

  • Kampomele Dysplasie

    Die Diagnose wird hдufig schon vor der Geburt, bei Ultraschall-Untersuchung im zweiten Trimenon, vermutet (verzцgertes Wachstum, Knochenanomalien, z.B. abnorme Kurvatur der[orpha.net] Die Diagnose wird häufig schon vor der Geburt, bei Ultraschall-Untersuchung im zweiten Trimenon, vermutet (verzögertes Wachstum, Knochenanomalien, z.B. abnorme Kurvatur der[orpha.net]

  • Refsum-Syndrom

    Symptome: Ichthyosis, Retinitis pigmentosa, Schwerhörigkeit, Knochenanomalien, symmetrische Polyneuropathie und zerebelläre Störungen.[labor-clotten.de]

  • Gorlin-Psaume-Syndrom

    Knochenanomalien (z.B. Wirbelkörper) 4. Fibrome an den Eierstöcken 5.[hautkrebs-netzwerk.de]

  • Shwachman-Diamond-Syndrom

    Weitere Symptome sind Ichthyose, Knochenanomalien (metaphysäre Dysostose, Pectus carinatum) und psychomotorische Retardierung.[orpha.net]

  • Retinitis pigmentosa, Y-chromosomale

    Refsum-Syndrom: sehr seltene Stoffwechselstörung, die mit Knochenanomalien, Hautveränderungen („Fischhaut“), Schwerhörigkeit, Geruchssinnstörungen (Anosimie) und Störungen[uni-augenklinik-bochum.de]

  • Retinitis pigmentosa 7

    Refsum-Syndrom: sehr seltene Stoffwechselstörung, die mit Knochenanomalien, Hautveränderungen („Fischhaut“), Schwerhörigkeit, Geruchssinnstörungen (Anosimie) und Störungen[uni-augenklinik-bochum.de]

  • Stickler-Syndrom

    Zusammenfassung Das Stickler-Syndrom ist eine erbliche Vitreoretinopathie, bei der Augensymptome mit mehr oder weniger stark ausgeprδgter Pierre-Robin-Sequenz, Knochenanomalien[orpha.net] Zusammenfassung Das Stickler-Syndrom ist eine erbliche Vitreoretinopathie, bei der Augensymptome mit mehr oder weniger stark ausgeprägter Pierre-Robin-Sequenz, Knochenanomalien[orpha.net]

Weitere Symptome