Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Schwerhörigkeit
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Zudem sind Knochenanomalien wie Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), Knochenzysten, Keilbeindysplasie, sowie Pseudarthrosen, Gelenkbeschwerden, Epilepsie, Bluthochdruck, Minderwuchs
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Herzerkrankung - Intelligenzminderung Kraniosynostose Typ Boston Kraniosynostose Typ Philadelphia Kraniosynostose und Zahnanomalien Kraniosynostose, isolierte Kraniosynostose
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