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228 mögliche Ursachen für Kognitive Entwicklungsverzögerung, Schwere muskuläre Hypotonie

  • Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1U
  • Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ A13
  • Eisenmangel

    Kurzfassung: Eisen spielt eine wichtige Rolle bei der Blutbildung und Sauerstoffspeicherung. Der Körper kann nur 10% von Eisen aus Nahrungsmittel aufnehmen. Eisenmangel äußert sich durch Kopfschmerzen, chronische Müdigkeit und Antriebslosigkeit. Es gibt 3 Stadien von Sideropenie. Diagnostiziert wird ein Eisenmangel[…][netdoktor.at]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Waisman-Syndrom
    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 17

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Zusammenfassung Die Frühinfantile Epileptische Enzephalopathie (EIEE), das Ohtahara-Syndrom ist die früheste Form der altersabhängigen epileptischen Enzephalopathien, zu denen auch das West-Syndrom und das[…][orpha.net]

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  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 2

    Das Ohtahara-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit suppression-burst und Early Infantile Epileptic Encephalopathy, ist eine mit weltweit lediglich etwa 200 dokumentierten Fällen äußerst seltene Form der Epilepsie, die im Neugeborenenalter auftritt und mit epileptischen[…][de.wikipedia.org]

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  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 6

    Home fs 2019-05-06T18:08:49 00:00 Herzlich Willkommen auf der Homepage des Vereins Dravet-Syndrom e.V. Wir sind eine Selbsthilfegruppe betroffener Eltern, die diesen Verein im Januar 2012 gegründet haben. Vorrangig stehen wir Eltern und Betroffenen, aber auch allen Interessierten zur Verfügung. Alle Informationen[…][dravet.de]

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  • Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C9

    Die Gliedergürteldystrophie 2P (LGMD2P) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Nach der Klassifikation von Online Mendelian Inheritance in Man von 2011 wird die Erkrankung auch als Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C9 (engl. Limb-Girdle Muscular[…][de.wikipedia.org]

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  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20

    Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen[orpha.net] […] eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver[orpha.net]

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  • Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie

    Burst-Suppression-Muster (z.B. im Rahmen von schweren hypoxischen Enzephalopathien) weisen – vergleichbar mit den PLIDD – ein plötzlich auftretendes, wiederkehrendes Erscheinungsbild und eingelagerte scharfe Wellen und Spitzen auf. Trotzdem lässt sich das Burst-Suppression-Muster (BSM) anhand der typischen[…][eref.thieme.de]

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Weitere Symptome