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165 mögliche Ursachen für Kognitive Entwicklungsverzögerung, Schwere muskuläre Hypotonie

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie

    , Klatschen, Händelecken; ähnlich wie beim klassischen Rett-Syndrom), eine muskuläre Hypotonie und Schlafstörungen.[amedes-genetics.de] Später zeigen sich eine schwere mentale Retardierung, eine Mikrozephalie, ein fehlender Spracherwerb, ein mangelnder Augenkontakt, Bewegungsstereotypien (Händewaschbewegungen[amedes-genetics.de]

  • Autosomal rezessive spastische Paraplegie Typ 20

    Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen[orpha.net] […] eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver[orpha.net]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Multiple kongenitale Fehlbildungen-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom 3

    Behinderung starke psychomotorische Entwicklungsverzögerung Fehlentwicklung der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen Störung der Bildung von Knochengewebe ( Ossifikation[de.wikipedia.org] Eisenspeicherstörung) Besonderheiten der Milz ( Siderose /Eisenspeicherstörung) Herzfehler, insbesondere Ventrikelseptumdefekte Thymusdysplasie sonstige Besonderheiten schwere kognitive[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie 18

    61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293[…][books.google.de]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • X-chromosomale syndromale geistige Retardierung Typ Chudley-Schwartz

    Die X-chromosomale mentale Retardierung (XLMR) ist mit 5–18 % die häufigste Form einer genetisch bedingten geistigen Behinderung. Die Häufigkeit wird auf 1 zu 600 bzw. 1 zu 1‘000 Männern geschätzt. Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung ist das männliche Geschlecht deutlich stärker betroffen. Mittlerweile sind mehr[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Syndromale Mikrophthalmie 11
    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • DiGeorge-Syndrom

    Das DiGeorge-Syndrom gehört zu einer Gruppe von phänotypisch ähnlichen Erkrankungen, die eine Mikrodeletion auf Band 22q11.2 gemeinsam haben. Das DiGeorge-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, welche durch Mikrodeletion am langen Arm des Chromosoms 22 (22q11) entsteht. In sehr seltenen Fällen wurde eine[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Autosomal-rezessive geistige Retardierung 46

    Das Erkrankungsbild der Rhizomelen Chondrodysplasia punctata autosomal-rezessiv (Typ 1) Die Chondrodysplasia punctata bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, denen angeborene Verkalkungen im Gelenkknorpel gemeinsam sind. Hinzu kommen eine Reihe weiterer Symptome. Es wurden verschiedene Typen mit unterschiedlicher[…][rhizokids.de]

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  • Chromosom 19q13.11 Deletionssyndrom

    Chromosom 19 ist eines von 23 Chromosomen -Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Entschlüsselung des Chromosoms 19 Das Chromosom 19 besteht aus 63,8 Millionen Basenpaaren (ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der[…][de.wikipedia.org]

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  • Chromosom 17p13.1 Deletion-Syndrom
    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie

Weitere Symptome