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273 mögliche Ursachen für Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich

  • Okulo-pharyngo-distale Myopathie

    kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Muskeldystrophie[se-atlas.de] Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Muskeldystrophie Typ Selcen Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, kongenitale Muskeldystrophie,[se-atlas.de] , kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Muskeldystrophie, kongenitale, durch Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, progressive[se-atlas.de]

  • Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A

    Muskeldystrophie Typ Ullrich BBC, Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich CNN, Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich News, Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich ICQ[maria-online.com] "Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich ....ist eine schwerwiegende genetische neuromuskuläre Erkrankung, welche zu lebensgefährlichem, fortschreitendem Verlust des Muskelgewebes[laura-marie.info] Typ Ullrich (UCMD) und Bethlem Myopathie (BM) beschriebenen CMD Subtypen, die aber ein klinisch überlappendes phänotypisches Spektrum zeigen. homozygote trunkierende Mutationen[mgz-muenchen.de]

  • Klippel-Feil-Syndrom

    Das Klippel-Feil-Syndrom (auch kongenitale Halswirbelsynostose genannt) ist ein seltenes, angeborenes Syndrom aus einer Fehlbildung der Halswirbelsäule und möglichen weiteren Fehlbildungen. Es ist benannt nach Maurice Klippel (französischer Neurologe und Psychiater, 1858–1942) und André Feil (französischer Neurologe,[…][de.wikipedia.org]

  • Kongenitale Merosin-positive Muskeldystrophie

    , primär degenerative Myopathien.Berater für Muskeldystrophie Kongenitale Typ Ullrich.[rumyfohiyeweqoly.xpg.uol.com.br] Typ Ullrich (UCMD) und Bethlem Myopathie (BM) beschriebenen CMD Subtypen, die aber ein klinisch überlappendes phänotypisches Spektrum zeigen. homozygote trunkierende Mutationen[mgz-muenchen.de] Kongenitaler Muskeldystrophie-Plus-Typ 2 aufgrund sekundären Laminin-Mangel 7. Walker Warburg-Syndrom 8. Ullrich kongenitale Muskeldystrophie 9.[muscleatrophy.net]

  • Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ B6

    "Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich ....ist eine schwerwiegende genetische neuromuskuläre Erkrankung, welche zu lebensgefährlichem, fortschreitendem Verlust des Muskelgewebes[laura-marie.info] […] meist langfristig keine Beatmung, während die kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich zu einer raschen und frühen Abnahme der Lungenfunktion führt.[ch.universimed.com] Typ Ullrich (UCMD) und Bethlem Myopathie (BM) beschriebenen CMD Subtypen, die aber ein klinisch überlappendes phänotypisches Spektrum zeigen. homozygote trunkierende Mutationen[mgz-muenchen.de]

  • Kongenitale Muskeldystrophie wegen LMNA-Mutation

    Typ Ullrich (UCMD) und Bethlem Myopathie (BM) beschriebenen CMD Subtypen, die aber ein klinisch überlappendes phänotypisches Spektrum zeigen. homozygote trunkierende Mutationen[mgz-muenchen.de] 1B (MDC1B; kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C (MDC1C; kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D (MDC1D; kongenitale Muskeldystrophie mit Integrin deficienc; Fukuyama kongenitale[kemen.ilorena.com] Muskeldystrophie Typ Ullrich Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 9.5 COL9A1 Multiple epiphysäre Dysplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions[cegat.de]

  • Muskeldystrophie

    kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich (proximale Kontrakturen, distale Überstreckbarkeit der Gelenke, 3 Unterformen)[eref.thieme.de] Bei der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich hingegen entwickeln sich bereits in der ersten Lebensdekade erhebliche motorische und respiratorische Beeinträchtigungen.[eref.thieme.de] Kollagen-VI-assoziierte Myopathien Myopathie Kollagen-VI-assoziierte (Bethlem-Myopathie Bethlem-Myopathie Muskeldystrophie kongenitale Typ Ullrich / CMD Typ Ullrich [UMDC][eref.thieme.de]

  • Adulte benigne familiäre Myoklonusepilepsie

    Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Muskeldystrophie[se-atlas.de] Typ Duchenne Muskeldystrophie Typ Selcen Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, kongenitale Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus[se-atlas.de] , kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Muskeldystrophie, kongenitale, durch Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, progressive[se-atlas.de]

  • Familiäre infantile myoklonische Epilepsie

    Muskeldystrophie Typ Ullrich Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 9.5 COL9A1 Multiple epiphysäre Dysplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions[cegat.de] Bethlem-Myopathie 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 9.5 COL6A3 Dystonie, DYT27, primäre Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 9.5 COL6A3 Kongenitale[cegat.de]

  • Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ B5

    Typ Ullrich (UCMD) und Bethlem Myopathie (BM) beschriebenen CMD Subtypen, die aber ein klinisch überlappendes phänotypisches Spektrum zeigen. homozygote trunkierende Mutationen[mgz-muenchen.de] COL6A1, COL6A2, COL6A3 Mutationen in den 3 Genen ( COL6A1, COL6A2, COL6A3 ), die für Kollagen VI codieren, sind relativ häufig und ursächlich für die als Kongenitale Muskeldystrophie[mgz-muenchen.de]

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