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92 mögliche Ursachen für Kraniosynostose

  • Morbus Crouzon

    Vorkommen: 1 von 25.000 – 63.000, 5% aller Kraniosynostosen[eref.thieme.de] Psychologen und Seelsorger, Elterninitiativen und Spezialkliniken mit Erfahrungen in der Behandlung von Kindern mit Kraniosynostosen.[eref.thieme.de] Eine Mutation des Gens FGFR2 auf Chromosom 10 (10q26) führt zum vorzeitigen Verschluss von Schädelnähten (Kraniosynostose).[eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

  • Brachyzephalie

    Die Brachyzephalie ist eine Form der Kraniosynostose, die auf einem vorzeitigen Verschluss beider Koronarnähte beruht und das Schädelwachstum in der anterior-posterioren Ebene[symptoma.de]

  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    B. die 2-3-Syndaktylie der Hand) spezifisch für das SCS, jedoch sind auch andere syndromale Formen von Kraniosynostose (z. B.[orpha.net] Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist eine seltene angeborene Kraniofaziale Fehlbildung mit einer Kombination von Kraniosynostose mit Syndaktylien und Symphalangismus.Synonyme[de.wikipedia.org] Beschrieben wurde ein schwerer Phänotyp mit Kraniosynostose, Segmentierungsdefekten der Wirbel und Hypoplasie/Agenesie des radialen Strahls.[orpha.net]

  • Hypophosphatasie

    Kraniosynostosen Kraniosynostose , Chiari-I-Malfomation, Hydrozephalus, Hydrosyringomyelie[eref.thieme.de] Kraniosynostosen[eref.thieme.de] Im Bereich des Craniums ergeben sich häufig paradoxe Probleme durch vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte Kraniosynostose (Kraniosynostosen).[eref.thieme.de]

  • Pallister-Hall-Syndrom

    […] nach Philip D. Pallister (*1920), amerikanischer Kinderarzt und Humangenetiker und Judith Goslin Hall (*1939), kanadische Kinderärztin und Humangenetikerin Synonyme: PHS, MISHAP (microcephalus-imperforate anus-syndactyly-hamartoblastoma-abnormal lung lobulation-polydactyly), PALPHA-Syndrom[…][flexikon.doccheck.com]

  • Dysostosis mandibulofacialis

    Das Treacher-Collins-Syndrom betrifft rund eines von 50.000 neugeborenen Kindern. (vgajic / iStockphoto) Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die zu Gesichtsfehlbildungen und Defekten des Kopfes sowie des Halses führt. Kurzfassung: Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine genetisch bedingte[…][netdoktor.at]

  • Kraniosynostose

    Kraniosynostose Kraniosynostose : vorzeitiger Verschluss aller oder einzelner Schädelnähte[eref.thieme.de] Ätiopathogenetisch werden die Kraniosynostosen in die primären und sekundären Kraniosynostosen unterteilt.[eref.thieme.de] Abb. 11.20 a–d Kraniosynostosen Kraniosynostose .[eref.thieme.de]

  • Down-Syndrom

    Vergangene Woche hat eine neue Ära in der Pränataldiagnostik begonnen: Der umstrittene Bluttest PraenaTest , mit dem man Trisomie 21 (Down-Syndrom) mit einer sehr hohen Genauigkeit im mütterlichen Blut nachweisen kann, steht schwangeren Frauen erstmals zur Verfügung. Der Vorteil des Tests besteht darin, dass er[…][netdoktor.at]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.com]

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