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185 mögliche Ursachen für Kurze Extremitäten

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidose (MPS) ist ein allgemeiner Terminus, der sich auf eine Gruppe erblicher lysosomaler Speicherkrankheiten bezieht, bei denen die progressive Akkumulation von Glykosaminoglykanen eine Reihe unterschiedlicher Symptome hervorruft. Entsprechend der aktuellen Klassifikation gibt es sieben Typen der MPS,[…][symptoma.com]

  • Down-Syndrom

    […] weiche und glatte Haare kurzer und breiter Hals Körper und Extremitäten Hände: breite Hände kurze Finger Klinodaktylie Vierfingerfurche charakteristisches Muster des Fingerabdrucks[sonderpaed-online.de] […] oben geneigt Brushfield-Spots kleine Ohren Mund Makroglossie Lippen breit und rissig Zahnstellungsanomalien Gaumen eng und hoch unterentwickelter Kehlkopf Nase klein und kurz[sonderpaed-online.de]

  • Thalassämie

    Krankheitsdefinition Die Dominante Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), geht mit moderater bis schwerer Anämie einher. Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz dieser Form ist nicht bekannt. Klinische Beschreibung Symptome sind neben der moderaten bis schweren Anämie Ikterus und[…][orpha.net]

  • Pseudohypoparathyreoidismus

    Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, bei der Symptome einer Nebenschilddrüsenunterfunktion auftauchen, obwohl die Nebenschilddrüse genug Parathormon in das Blut ausschüttet. Die Parathormonwirkung bleibt aus, weil phasenweise oder dauerhaft Störungen am G-Protein-gekoppelten Rezeptor des[…][de.wikipedia.org]

  • Achondroplasie

    […] ist der Phänotyp der Achondroplasie charakterisiert durch einen dysproportionierten Kleinwuchs mit einem langen Rumpf, sowie kurzen Extremitäten, die vor allem in Relation[labor-staber.de] Klinik: Kleinwuchs bei normalem Rumpf u. kurzen Extremitäten, Makrozephalus, Sattelnase, typisch verkleinertes Foramen magnum, Muskelhypotonie, Entwicklung verzögert, Streckhemmung[gesundheit.de] Bei der Geburt, oftmals auch schon pränatal, sind die kurzen Extremitäten, der groß wirkende Kopf mit prominenter Stirn und die Mittelgesichtshypoplasie erkennbar.[mgz-muenchen.de]

  • Osteogenesis imperfecta

    […] besser bekannt als Glasknochen-Krankheit, ist eine seltene angeborene Bindegewebsstörung. Sie kann sich auf viele unterschiedliche Weisen bemerkbar machen. Eine extrem hohe Knochenbrüchigkeit ist das gemeinsame Merkmal von unterschiedlichen Verlaufsbildern dieser Krankheit. Manche Betroffene kommen in ihrem Leben[…][oi-gesellschaft.de]

  • Hypochondroplasie

    Kinder mit HCH fallen durch einen leicht dysproportionierten Kleinwuchs mit relativ langem Rumpf, kurzen Extremitäten und kurzen breiten Händen und Füßen auf.[mgz-muenchen.de] kurze Hände und Makrozephaliemit hoher STirn und Sattelnase fallen diskreter aus.[genetik.charite.de] Als häufigsten Grund für kurze Extremitäten habe ich rückblickend eine sich anbahnende Plazentainsuffizienz erlebt.[eltern.de]

  • Shwachman-Diamond-Syndrom

    Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SBDS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine mangelnde Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse ( Exokrine Pankreasinsuffizienz ), Störungen der Funktion des Knochenmarkes mit einer Neigung zur Entwicklung einer Leukämie, Skelettfehlbildungen[…][de.wikipedia.org]

  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    Die KHH ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Kleinwuchs und kurzen Extremitäten, hypoplastischem Haar, Immundefekten, Anämie in der Kindheit und einer erhöhten MH-Inzidenz[praxis-depesche.de] Synonym(e) Cartilage-hair hypoplasia (CHH) Definition Autosomal-rezessiv vererbte Sonderform der Chondrodystrophie mit langem Rumpf, glockenartigem Thorax, kurzen Extremitäten[enzyklopaedie-dermatologie.de] Knorpel - Haar-Hypoplasie ist eine Form von kurzen Extremitäten Zwergwuchs , die mit bestimmten Arten von T- Zellen und /oder B-Zell- Immundefekte und andere Nebenwirkungen[alskrankheit.net]

  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    Smith S. - Lemli - Opitz -Syndrom Englischer Begriff: Sm.-Lemli-Opitz syndrome Biogr.: David W. S., Lucius L., John M. O., Kinderärzte, Madison/Wis. (1964) multiple Fehlbildungen (durch autosomal-rezessive Neumutation?) mit Minderwuchs (bei niedrigem Geburtsgewicht), Ernährungsstörungen, Mikrozephalus, Gesichtsfehlbildung[…][gesundheit.de]

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