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177 mögliche Ursachen für Kurze Extremitäten

  • Osteogenesis imperfecta

    Auffällig kurze Extremitäten mit „angeborenen“ Knochenbrüchen[eref.thieme.de] Abb. 17.29 Typische Befunde sind kurze Extremitäten, ein großer Schädel, eine schräge Lidachse, tief ansetzende Ohren und eine flache Nasenwurzel.[eref.thieme.de] Abb. 17.32 Das Kind fällt durch einen sehr großen Schädel, eine schräge Lidachse, leicht hervortretende Augen, einen tiefen Ohransatz und kurze Extremitäten auf.[eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

  • Achondroplasie

    Dysproportioniertes Neugeborenes mit kurzen Extremitäten[eref.thieme.de] Störung der enchondralen Ossifikation mit disproportioniertem Minderwuchs (kurze Extremitäten, langer Rumpf, großer Kopf).[eref.thieme.de] Klinisch fallen schon bei Geburt kurze Extremitäten, Crura vara Extremitäten kurze Crura vara, plumpe Hände und Füße, ein relativ großer Schädel, die einfallende Nasenwurzel[eref.thieme.de]

  • Down-Syndrom

    Extremitäten: kurze breite Hände und Füße (verkürzte Mittelphalangen), Klinodaktylie des 5. Fingers, Vierfingerfurche, Sandalenlücke, Überstreckbarkeit der Gelenke[eref.thieme.de] […] kleine Extremitäten und Ohren, kurze Finger,[eref.thieme.de]

  • Thalassämie

    […] von griechisch: thalassa - Mittelmeer Synonyme: Thalassaemia, Mittelmeeranämie, Leptozytose Englisch : thalassemia 1 Definition Thalassämien sind genetisch bedingte Störungen der Hämoglobinbildung, bei der es zum Mangel bestimmter Proteinketten des Hämoglobin-Moleküls kommt. 2 ICD10-Ziffern D56: Thalassämie D56.0:[…][flexikon.doccheck.com]

  • Pseudoachondroplasie

    Die Extremitäten dagegen sind kurz ( Abb. 13.8). Durch die verlängerte obere Körperhälfte wirken die Patienten gedrungen.[eref.thieme.de] Klinische Hauptkriterien sind: Manifestation im Kleinkindesalter disproportionierter Minderwuchs, langer Rumpf, kurze Extremitäten Erwachsenengrösse bei 82–140 cm normaler[de.wikipedia.org] Gesichts- und Hirnschädel kurze und breite Hände überstreckbare Gelenke mit massiver Bandlaxizität, Genu valgum, Genu recurvatum ausgeprägte Knick- und Plattfüsseeventuell[de.wikipedia.org]

  • Pseudohypoparathyreoidismus

    Synonym: Martin-Albright-Syndrom 1 Definition Beim Pseudohypoparathyreoidismus zeigen sich Symptome einer Unterfunktion der Nebenschilddrüse ( Hypoparathyreoidismus ), ohne dass ein Mangel an Parathormon (PTH) im Blut vorliegt. Die Parathormonwirkung bleibt aus, da phasenweise oder dauerhaft Störungen am[…][flexikon.doccheck.com]

  • Shwachman-Diamond-Syndrom

    Synonyme: Oski-Khaw-Syndrom, Shwachman-Diamond-Syndrom 1 Definition Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, kurz SBDS, ist eine seltene angeborene Erkrankung, die in erster Linie durch eine exokrine Pankreasinsuffizienz und eine Neutropenie gekennzeichnet ist. 2 Epidemiologie Die Inzidenz wird auf etwa 1/75.000 pro[…][flexikon.doccheck.com]

  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    […] nach David Smith, Luc Lemli und John Opitz, US-amerikanische Genetiker Synonym: RSH-Syndrom Englisch: Smith–Lemli–Opitz syndrome 1 Definition Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, kurz SLOS, ist die häufigste kongenitale Störung der Cholesterolbiosynthese. Die Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang und beruht[…][flexikon.doccheck.com]

  • Rachitis

    Unproportionierter Zwergwuchs (langer Rumpf im Verhältnis zu kurzen Extremitäten) • Rachitischer Rosenkranz • Kraniotabes • O-Beine • Skoliose • Muskelhypotonie • Muskelkrämpfe[eref.thieme.de]

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