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3 mögliche Ursachen für Kurzer Hals mit oder ohne Flügelfell

  • Aarskog-Scott-Syndrom

    […] zurück Home Aarskog-Scott-Syndrom allgemeines multiplen Fehlbildungen des Gesichtes, der Finger und des Genitale. FGD1 - Gen Das Aarskog-Scott-Syndrom beruht auf einer Mutation des Facio-genital-dysplasia I - Gens X-Chromosom Position 21.11 (Xp21.11). GEF FGD1 codiert den Guanin-nucleotid-exchange-factor (GEF). GEF[…][bahnsen.de]

  • Turner-Syndrom

    Neben den vorher genannten Problemen zeigen sich bei manchen Mädchen/Frauen auch äußerliche Veränderungen wie zum Beispiel ein kurzer Hals, ein fassförmiger Thorax, ein Pterygium[reproduktionsmedizin.uk-erlangen.de] […] colli (Flügelfell am Hals) oder Pigmentflecken der Haut.[reproduktionsmedizin.uk-erlangen.de]

  • Lymphödem-Hypoparathyroidismus-Syndrom

    Hals, Pterygium colli (Flügelfell), Herzfehler (ASD, VSD, PDA, Kardiomyopathie), Thoraxdeformität, autosomal dom, leichte Retardierung in 35 %; 1: 21 Ersttrimester Erhöhte[slideplayer.org] Hypertelorismus, Epikanthus Herzfehler Intellektuelle Entwicklungsverzögerung 1/3 der Fälle Wie Turner, jedoch normale Chromosomen, auch XX turner Phänotypus, Minderwuchs, kurzer[slideplayer.org]

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