Create issue ticket

63 mögliche Ursachen für Kurzes Philtrum

  • Akrokallosales Syndrom

    Gelegentlich wurden weitere Anomalien beschrieben: kurzes Philtrum/Oberlippe, hoher Gaumenbogen, Lippen-/Gaumenspalte, Herzfehler, Hypospadie und Inguinal- und Umbilikalhernien[orpha.net]

  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die auf Mutationen des Gens TCF4 zurückzuführen ist, das den Transkriptionsfaktor 4 codiert und auf Chromosom 18 liegt. Das Spektrum klinischer Manifestationen dieses Syndroms ist sehr breit und umfasst neben charakteristischen Gesichtszügen auch eine[…][symptoma.de]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Schwere Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, charakteristische Fazies (Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachsen, breite Nase, kurzes Philtrum, herabhängende Mundwinkel[eref.thieme.de] Philtrum und herabhängenden Mundwinkeln ( Abb. 25.8).[eref.thieme.de] (Furche über der Oberlippe) herabgezogene und kurze Mundwinkel (fischähnlicher Mund) Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Mikroretrogenie : zu kleines und nach hinten gewandtes Kinn[flexikon.doccheck.com]

  • Char-Syndrom
  • Goldberg-Shprintzen-Syndrom
  • Partielle Monosomie 18q
  • Mikrodeletion 3q29 Syndrom
  • Velokardiofaziales-Syndrom

    Abb. 4.12 Mikrodeletion 22q11.2. a Typische Fazies eines etwa 4 Monate alten Kindes. b FISH-Befund: Chromosomenregion 22q11.2 -- rotes Signal fehlt: Deletion 22q11.2 (gestrichelter Pfeil).[eref.thieme.de]

  • Marshall-Smith-Syndrom

    Nebennavigation: Webseiten-Servicefunktionen: Kode-Suche und Hauptnavigation: Übersicht über die Kapitel Kapitel Gliederung Titel I A00-B99 Bestimmte infektiöse und parasitäre Krankheiten II C00-D48 Neubildungen III D50-D89 Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe sowie bestimmte Störungen mit Beteiligung[…][dimdi.de]

  • Cooks Syndrom

Weitere Symptome