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33 mögliche Ursachen für Makrozephalie, Normale Intelligenz

  • Mukopolysaccharidose

    […] am Schädel eine Makrozephalie Makrozephalie mit vergrößerter, J-förmiger Sella turcica und verdickter Schädelkalotte,[eref.thieme.de] normale Intelligenz. Zwergwuchs mit Platyspondylie Platyspondylie , Gelenklaxität[eref.thieme.de] […] verdickte Schädelkalotte und Makrozephalie[eref.thieme.de]

  • Achondroplasie

    Makrozephalie (mit erweiterten Hirnkammern)[eref.thieme.de] Geistig/psychisch: Meist verzögerte Entwicklung bei normaler Intelligenz.[eref.thieme.de] Selten verzögerte motorische Entwicklung und verzögerte Sprachentwicklung, normale Intelligenz, gering eingeschränkte Lebenserwartung.[eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 6

    […] nach Pierre Maroteaux (* 1926) und Maurice Lamy (1895–1975), französische Kinderärzte und Humangenetiker Synonyme: Mukopolysaccharidose Typ VI, MPS6, MPSVI, Arylsulfatase B- Mangel, ARSB-Mangel, ASB-Mangel, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase-Mangel 1 Definition Das Maroteaux-Lamy-Syndrom gehört zu den[…][flexikon.doccheck.com]

  • Kraniosynostose

    Auch eine familiäre Makrozephalie bei normaler Entwicklung wird angetroffen.[eref.thieme.de] Der Schädelinnenraum ist bei diesen isolierten Kraniosynostosen für das sich entwickelnde Hirn ausreichend, und die Patienten zeigen eine normale Intelligenz.[eref.thieme.de] Bei 70% der Patienten liegt eine normale Intelligenz vor, assoziierte Gehirnanomalien wie Agenesie des Corpus callosum oder Enzephalozelen sind jedoch beschrieben [4].[eref.thieme.de]

  • Bewegungsstörung

    (paroxysmale) Dystonie, Myoklonien, Epilepsie, Spastik, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie; MRT: Kleinhirnatrophie, Leukodystrophie[eref.thieme.de] Kombinationen mit Verhaltensstörungen im Sinne des Hyperaktivitätssyndroms und Lernschwierigkeiten bei häufig normaler Intelligenz.[eref.thieme.de] T. stabile Defizite seit Kindheit; Makrozephalie; Hypoglykämie; MRT: (fronto-)temporale Atrophie, striatale Läsionen (Kindheit), Leukodystrophie[eref.thieme.de]

  • Achondrogenese

    Makrozephalie, ein enger Thorax und eine gering ossifizierte Wirbelsäule deuten ebenfalls auf die Erkrankung hin. Die medizinische Behandlung erfolgt symptomatisch.[symptoma.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte[lysosolutions.de] Patienten mit der intermediären Form (Hurler-Scheie-Syndrom, MPS I-H/S) haben eine normale oder nahezu normale Intelligenz, sind aber in unterschiedlichem Ausmaß körperlich[orpha.net]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Moderate Formen sind gekennzeichnet durch normale Intelligenz, leichte Dysmorphien, leichte Dysostose und längeres Überleben.[orpha.net]

  • Wachstumsstörung

    Hochwuchs im Kleinkindalter, ab der Pubertät große Hoden, mentale Retardierung, Verhaltensauffälligkeit, Makrozephalie, langes Gesicht, große dysplastische Ohren[eref.thieme.de] […] proportionierter Kleinwuchs, Puppengesicht, normale Intelligenz, Neigung zu Hypoglykämie[eref.thieme.de] […] dysproportionierter Minderwuchs (großer Rumpf, kleine Extremitäten), großer Hirnschädel, normale Intelligenz[eref.thieme.de]

  • Geistige Retardierung

    Normale Intelligenz: 50 % der Bevölkerung,[eref.thieme.de] Makrozephalie[eref.thieme.de] Behandlung wie bei Kindern mit normaler Intelligenz, kontingente zeitnahe Maßnahmen[eref.thieme.de]

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