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22 mögliche Ursachen für Makrozephalie, Normale Intelligenz

  • Mukopolysaccharidose

    Über die klinischen Befunde hinaus, die im vorigen Absatz beschrieben wurden, lassen sich in den entsprechenden Aufnahmen häufig eine Makrozephalie, atlantoaxiale Dislokation[symptoma.com] Patienten mit Morbus Scheie zeigen eine normale Intelligenz und können eine Hepatomegalie, Hornhauttrübungen, eine Kardiomyopathie, Kontrakturen und Einengungen des Spinalkanals[labor-lademannbogen.de] Moderate Formen sind gekennzeichnet durch normale Intelligenz, leichte Dysmorphien, leichte Dysostose und längeres Überleben.[orpha.net]

  • Achondroplasie

    Charakteristische Symptome dieser Form von Kleinwuchs sind kurze Gliedmaßen, Hyperlordose, kurze Hände und Makrozephalie mit hoher Stirn und Sattelnase.[de.praenatal-medizin.de] Verformung der Diaphysen; Intelligenz meist normal. Endgröße ca. 120–130 cm. A., atypische Silfverskiöld-Syndrom... ( mehr )[gesundheit.de] Entwicklung und Intelligenz. • in der Pubertät: o Unterschiedlich stark ausgeprägte Beinachsenveränderungen (O-Bein oder X-Bein) mit der Folge, dass zunehmende Geh- und Gelenkbeschwerden[kleinwuchs-elterngruppe.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 6

    Maroteaux-Lamy-Syndrom (MLS) ist eine alternative Bezeichnung für Mukopolysaccharidose 6. Es handelt sich hierbei um eine lysosomale Speicherkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird und progressiv verläuft. Aufgrund einer Defizienz an N-Acetylgalaktosamin-4-Sulfatase können Glykosaminoglykane wie[…][symptoma.com]

  • Achondrogenese

    Makrozephalie, ein enger Thorax und eine gering ossifizierte Wirbelsäule deuten ebenfalls auf die Erkrankung hin. Die medizinische Behandlung erfolgt symptomatisch.[symptoma.com]

  • TDO-Syndrom

    […] im männlichen Geschlecht Typ III mit Haaranomalien, Zahnanomalien, Nagelanomalien, Gesichtsdysplasien mit prominenter Stirn, viereckigem Kinn, Osteosklerose des Schädels, Makrozephalie[de.wikipedia.org] Normale Intelligenz.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Die Intelligenz ist normal. Typ III: Haardysplasie: Kleingelocktes Haar, Hypotrichose der Gesichtshaare bei Männern.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Silver-Russell-Syndrom

    Analysezeit: 1-2 Wochen Formulare: Das Silver-Russel-Syndrom (SRS) ist gekennzeichnet durch einen pränatal beginnenden Minderwuchs, besondere faziale Dysmorphien (v.a. relative Makrozephalie[dna-diagnostik.hamburg] […] vorhandene Intelligenz optimal zu nutzen Blutzuckerkontrolle (Gefahr der raschen Unterzuckerung )[flexikon.doccheck.com] Weitere Merkmale sind Körperasymmetrien, eine relative Makrozephalie mit dreieckiger Gesichtsform, nach abwärts zeigende Mundwinkel, eine Brachy-und/oder Klinodaktylie des[medizinische-genetik.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte[lysosolutions.de] Patienten mit der intermediären Form (Hurler-Scheie-Syndrom, MPS I-H/S) haben eine normale oder nahezu normale Intelligenz, sind aber in unterschiedlichem Ausmaß körperlich[orpha.net] Patienten mit Morbus Scheie zeigen eine normale Intelligenz und können eine Hepatomegalie, Hornhauttrübungen, eine Kardiomyopathie, Kontrakturen und Einengungen des Spinalkanals[labor-lademannbogen.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Moderate Formen sind gekennzeichnet durch normale Intelligenz, leichte Dysmorphien, leichte Dysostose und längeres Überleben.[orpha.net] Bei der milden Verlaufsform ist die Intelligenz normal und es stehen oft eine Kardiomyopathie und Herzklappendefekte im Vordergrund.[labor-lademannbogen.de]

  • Kraniosynostose

    Intelligenz leichte Teilleistungsstörungen.[neurochirurgie-bonn.de] Mikrocephalus, Trigonocephalus, Turricephalus, Makrozephalie, Skaphocephalus, Dolichocephalie, Plagiozephalie Leitlinie der DGKC (Memento vom 14.[de.wikipedia.org] .: Crouzon-Syndrom Q75.2 Hypertelorismus Q75.3 Makrozephalie Q75.4 Dysostosis mandibulofacialis Inkl.: Franceschetti-I-Syndrom [(Treacher-) Collins-Syndrom] Q75.5 Okulo-mandibulo-faziales[icd-code.de]

  • Fraser-Syndrom

    […] malformation, epidermal nevi] Exomphalos mit Makroglossie und Gigantismus Hemihyperplasie-multiple Lipomatosis-Syndrom HHML [Hemihyperplasie-multiple Lipomatosis-Syndrom] Makrozephalie[icdscout.de] […] und cutis marmorata telangiectatica congenita Makrozephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom Marshall-Smith-Syndrom Megalenzephalie mit kapillärer Fehlbildung und Polymikrogyrie-Syndrom[icdscout.de]

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