Create issue ticket

41 mögliche Ursachen für Mangel an mitochondrialen Komplexen I, III und IV

Meintest du: Mangel, an mitochondrialen Komplexen I, III und IV

  • Isolierter Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel

    Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Infantile neuroaxonale Dystrophie Ionenkanalkrankheit, muskuläre Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Isolierter mitochondrialer[se-atlas.de] Insgesamt werden 37 mtdna-gene kodiert: 24 für die mtdna-translation (2 ribosomale RNAs, 22 Transfer-RNAs) und 13 Proteine für die Komplexe I, III, IV und V (Tabelle 3).[docplayer.org] Letztere dienen als Shuttlesysteme zwischen den Komplexen: Ubichinon vermittelt zwischen den Komplexen I/II und III, Cytochrom c zwischen den Komplexen III und IV.[de.wikipedia.org]

  • Isolierter Coenzym Q : Cytochrom-c-Oxidoreduktase-Mangel

    Es wurde jedoch eine mitochondriale E35 stopper Mutante entdeckt, der zwei mitochondriale Gene (ND2 und ND3) von Komplex I fehlen (de Vries et al., 1986).[docplayer.org] III und IV.[partners.academic.ru] Letztere dienen als Shuttlesysteme zwischen den Komplexen: Ubichinon vermittelt zwischen den Komplexen I/II und III, Cytochrom c zwischen den Komplexen III und IV.[wikiwand.com]

  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8

    Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Infantile neuroaxonale Dystrophie Ionenkanalkrankheit, muskuläre Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Isolierter mitochondrialer[se-atlas.de] III. IV. I. II. III. I. II. III. IV. I. II. III. IV. V. I. II. III. IV. V. VI. I. II. I. II. III. I. II. I. II. I. II. I. II. III. I. II. III. IV. V. VI. VII. VIII.[docplayer.org] Diese Gendefekte können sowohl die auf der mitochondrialen DNA (16.569 bp ) kodierten 13 Protein -Untereinheiten der Atmungsketten-Komplexe I, III, IV, V, die 22 tRNAs und[de.wikipedia.org]

  • Idiopathisches neonatales Vorhofflattern

    I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Hypoplastische Rechtsherzsyndrom Hypoplastisches Linksherzsyndrom IVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof IVC-Stenose, kongenitale[se-atlas.de] […] der arteriellen Verschlusskrankheit der Hirnarterien Stadium III der arteriellen Verschlusskrankheit viszeraler Gefäße Stadium III der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit[web4health.info] Bei neu-diagnostizierter ITP und schweren Blutungen (WHO III/IV) besteht eine Therapieindikation unabhängig von der Thrombozytenzahl.[onkopedia.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Infantile neuroaxonale Dystrophie Ionenkanalkrankheit, muskuläre Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Isolierter mitochondrialer[se-atlas.de] Mps IV Mps VI Mps VII ML I ML II / III ML IV Mannosidose Lysosomale Speicherkrankheiten Kausale Therapien Symptomatische Therapien Anästhesie Familienplanung Wissenschaftliche[mps-ev.de] .: Beta-Glukuronidase-Mangel Maroteaux-Lamy-Krankheit (leicht) (schwer) Morquio-Krankheit (Sonderformen) (klassisch) Mukopolysaccharidose, Typen III, IV, VI, VII Sanfilippo-Krankheit[icd-code.de]

  • TMEM70-assoziierte mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

    Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Infantile neuroaxonale Dystrophie Ionenkanalkrankheit, muskuläre Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Isolierter mitochondrialer[se-atlas.de] Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale[se-atlas.de] […] infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie[se-atlas.de]

  • Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

    Fumarazidurie GRACILE-Syndrom Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt[se-atlas.de] Diese Gendefekte können sowohl die auf der mitochondrialen DNA (16.569 bp ) kodierten 13 Protein -Untereinheiten der Atmungsketten-Komplexe I, III, IV, V, die 22 tRNAs und[de.wikipedia.org] Ein biochemisch nachweisbarer Atmungskettendefekt kann hinweisend auf bestimmte Veränderungen der mtDNA sein: Komplex IV (COX)-Defekt: MT-CO1-3 Komplex III-Defekt und Rhabdomyolyse[mgz-muenchen.de]

  • MELAS-Syndrom

    Atemkettendefekte im Muskel manifestieren sich als Komplex I-Mangel oder als kombinierter Mangel der Komplexe I und IV.[orpha.net] Diese Gendefekte können sowohl die auf der mitochondrialen DNA (16.569 bp ) kodierten 13 Protein -Untereinheiten der Atmungsketten-Komplexe I, III, IV, V, die 22 tRNAs und[de.wikipedia.org] ., an die Koexistenz von mitochondrialer DNA mit und ohne Mutation. Das Verhдltnis beider DNAs kann zwischen den Geweben erheblich variieren.[orpha.net]

  • Atriale Tachyarrhythmie mit kurzem PR-Intervall

    I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Hypoplastische Rechtsherzsyndrom Hypoplastisches Linksherzsyndrom IVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof IVC-Stenose, kongenitale[se-atlas.de] Organe sowie bestimmte Störungen mit Beteiligung des Immunsystems IV E00-E90 Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten V F00-F99 Psychische und Verhaltensstörungen[dimdi.de] D50-D89 Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe sowie bestimmte Störungen mit Beteiligung des Immunsystems IV E00-E90 Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten[dimdi.de]

  • Akutes infantiles Leberversagen bei multisystemischer Beteiligung

    OXPHOS oder normal POLG Kindheit, Adoleszenz, Erwachsenenalter LHON (Leber‘sche hereditäre Optikus-neuropathie Rascher Verlust des zentralen Sehens, Optikusatrophie Normal/Komplex-I-Mangel[thieme-connect.com] CDA IV CDA Typ CDA Typ CDA Typ CDA Typ CDA Typ I CDA Typ II CDA Typ III CDA Typ IV CDAGS CDAN CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1r Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis[docplayer.net] […] episodes“) Migräne, Hypakusis, Ataxie, Minderwuchs, Schlaganfälle, Epilepsie, Demenz, Hemiparesen, Hemianopsie, Laktatazidose, Diabetes mellitus Cox-negative oder positive RRF/Komplex-I-Mangel[thieme-connect.com]

Weitere Symptome