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546 mögliche Ursachen für Marfanoider Habitus

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  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2b

    Bei dem Typ MEN2b kann es neben dem Auftreten von MTC und Phäochromozytom auch zu multiplen Schleimhautneuromen sowie zur Ausbildung eines marfanoiden Habitus kommen.[amedes-genetics.de] Habitus und andere Fehlbildungen des Skeletts.[msdmanuals.com] Zusammen mit dem marfanoiden Habitus und der häufig vorliegenden Entwicklungsverzögerung erlaubt dies eine Blickdiagnose.[mgz-muenchen.de]

  • Marfan-Syndrom

    Das Shprintzen-Goldberg Syndrom ( OMIM 182212 ) ist eine Erkrankung mit Kraniosynostose, einem marfanoiden Habitus und einer Reihe weiterer Merkmale, wie Hochwuchs, Arachnodaktylie[genetik-dresden.de] Die Gesamtheit dieser Skelettveränderungen wird auch als marfanoider Habitus bezeichnet.[netdoktor.de] Die congenitale contrakturelle Arachnodaktylie (CCA; OMIM 121050 ) ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die mit marfanoidem Habitus, Arachnodaktylie, Kamptodaktylie, verkrumpelten[genetik-dresden.de]

  • Homozystinurie

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Englisch: homocystinuria 1 Definition Die Homozystinurie ist eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe autosomal-rezessiv -erblicher Stoffwechselkrankheiten , die zu einer erhöhten Konzentration der Aminosäure Homocystein in Blut und Urin führen. 2[…][flexikon.doccheck.com]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom

    […] herausgegeben von Andreas Luttkus[books.google.de]

  • Goldberg-Shprintzen-Syndrom

    Bei einigen Patienten wurde eine Mutation im Fibrillin-1-Gen ( FBN1 ) nachgewiesen. 3 Klinik Patienten mit Shprintzen-Goldberg-Syndrom weisen einen marfanoiden Habitus auf[flexikon.doccheck.com]

  • Multiple endokrine Neoplasie

    Die MEN-2b charakterisiert sich weiterhin durch eine Ganglioneuromatose des Gastrointestinaltrakts und den marfanoiden Habitus der Betroffenen.[symptoma.com] Habitus und andere Fehlbildungen des Skeletts.[msdmanuals.com] Syndrom, das durch ein medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, mehrere mukosale Neurome und intestinale Ganglioneurome charakterisiert ist, sowie oft durch einen marfanoiden[msdmanuals.com]

  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a

    B. der Mundschleimhaut, Konjunktiva und der Lippen) und ein marfanoider Habitus.[labor-lademannbogen.de] Habitus, intestinale Ganglioneuromatosen und Schleimhautneuromatosen an Lippen, Wangen und Zunge, im Nasen- und Rachenraum, sowie an den Augenlidern.[medizinische-genetik.de] Bei dem Typ MEN2b kann es neben dem Auftreten von MTC und Phäochromozytom auch zu multiplen Schleimhautneuromen sowie zur Ausbildung eines marfanoiden Habitus kommen.[amedes-genetics.de]

  • Marfanoider Habitus mit Situs inversus

    RET-Proonkogen, medulläres Schilddrüsen-CA, Phäochromozytom, primärer Hyperparathyreoidismus MEN 2b, RET-Proonkogen, medulläres Schilddrüsen-CA, Phäochromozytom, Ganglionneuromatose marfanoider[brainscape.com] Habitus ( 95%) Felty-Syndrom (#R: 2; #F: 2) - schwere rheumatoide Arthritis - seropositiv - Splenomegalie - Granulozytopenie Zahlreiche weitere Symptome möglich o Vaskulitis[examen.ms-srv.com] Habitus MEN 1, Meninprotein, primärer Hyperparathyreoidismus, endokrine Pankreastumore (Gatrinom, Insulinom), Hypophysenadenom Ovarialtumor, Aszites, Pleuraerguss Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom[brainscape.com]

  • PDE4D Haploinsufficiency Syndrome

    Störungen Kraniosynostose Marfanoider Habitus Inguinalhernie - Beschleunigte Knochenalterung Marfanoider Habitus Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv Marfanoides-Syndrom[slidex.tips] X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom[slidex.tips] Habitus XLMTM XLOS XLPDR XLRS XLSA XLSA-A Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang).[slidex.tips]

  • Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Byers

    .: Hereditäre Erkrankungen mit Gelenkhypermobilität Marfanoider Habitus und mentale Retardierung Tritt ein marfanoider Phänotyp gemeinsam mit mentaler Retardierung auf, stehen[docplayer.org] Beim LFS bestehen eine moderate mentale Retardierung, typische faziale Veränderungen und ein marfanoider Habitus (23).[docplayer.org] Bei Patienten mit SGS liegen neben dem typischen marfanoiden Habitus eine Kraniosynostose und teilweise auch ein Hydrozephalus vor.[docplayer.org]

Weitere Symptome