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31 mögliche Ursachen für Marfanoider Habitus

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  • Marfan-Syndrom

    […] ist charakterisiert durch die Assoziation von marfanoidem Habitus und Darmdivertikeln.[orpha.net] Die Gesamtheit dieser Skelettveränderungen wird auch als marfanoider Habitus bezeichnet.[netdoktor.de] Prävalenz: Erbgang: - Manifestationsalter: Kindesalter, Erwachsenenalter ICD-10: - OMIM: 223330 UMLS: C1857227 MeSH: - GARD: 3401 MedDRA: - Zusammenfassung Der da Silva-Typ des Marfanoid-Syndroms[orpha.net]

  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2b

    Bei dem Typ MEN2b kann es neben dem Auftreten von MTC und Phäochromozytom auch zu multiplen Schleimhautneuromen sowie zur Ausbildung eines marfanoiden Habitus kommen.[amedes-genetics.de] Habitus und andere Fehlbildungen des Skeletts.[msdmanuals.com] Zusammen mit dem marfanoiden Habitus und der häufig vorliegenden Entwicklungsverzögerung erlaubt dies eine Blickdiagnose.[mgz-muenchen.de]

  • Goldberg-Shprintzen-Syndrom

    Bei einigen Patienten wurde eine Mutation im Fibrillin-1-Gen ( FBN1 ) nachgewiesen. 3 Klinik Patienten mit Shprintzen-Goldberg-Syndrom weisen einen marfanoiden Habitus auf[flexikon.doccheck.com]

  • Multiple endokrine Neoplasie

    Habitus und andere Fehlbildungen des Skeletts.[msdmanuals.com] Die MEN-2b charakterisiert sich weiterhin durch eine Ganglioneuromatose des Gastrointestinaltrakts und den marfanoiden Habitus der Betroffenen.[symptoma.com] Syndrom, das durch ein medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, mehrere mukosale Neurome und intestinale Ganglioneurome charakterisiert ist, sowie oft durch einen marfanoiden[msdmanuals.com]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom

    Herzlich Willkommen beim Bundesverband der Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V. Ihr bundesweit tätiger Selbsthilfeverband für Menschen mit dem Ehlers-Danlos- sowie dem Hypermobilitätssyndrom. Wir weisen ausdrücklich darauf hin, dass die Inhalte dieser Seiten als Ratgeber zu verstehen sind und erheben nicht den Anspruch auf[…][eds-selbsthilfe-ev.de]

  • Stickler-Syndrom

    Manche Betroffene weisen einen marfanoiden Habitus (Gesamterscheinungsbild) auf, sind jedoch in aller Regel eher kleiner als unbetroffene Verwandte, und nicht größer, wie[marfan.de] Glaukom und Katarakt, durch Innenohrschwerhörigkeit in 80% der Fälle, häufig marfanoider Habitus mit Arachnodaktylie, im Kindesalter aber rhizomele Verkürzung der Extremitäten[de.praenatal-medizin.de]

  • Homozystinurie

    Homozystinurie ist das Leitsymptom verschiedener Stoffwechselerkrankungen, die autosomal rezessiv vererbt werden. Zu dieser Gruppe zählen Defizienzen der Enzyme Cystathionin-β-Synthase (CBS) und Methylentetrahydrofolat-Redukatase (MTHFR), sowie weitere genetisch bedingte Pathologien des Aminosäurenmetabolismus.[…][symptoma.com]

  • Osteodermopathia hypertrophica

    Synonym(e) Akropachydermie mit Pachydermoperiostose; Akropachydermie mit Pachydermoperiostose hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; familiäre Pachydermoperiostose; Hyperostosis generalisata mit Pachydermie; hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; idiopathische hypertrophische[…][enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom

    Habitus hinzu.Auch medulläre Schilddrüsenkarzinome ohne Einbettung in die komplexe Symptomatik einer MEN2A oder MEN2B können durch Mutationen des RET-Protoonkogens verursacht[wisplinghoff.de] Bei dem Typ MEN2b kann es neben dem Auftreten von MTC und Phäochromozytom auch zu multiplen Schleimhautneuromen sowie zur Ausbildung eines marfanoiden Habitus kommen.[endokrinologikum.com] oder eine C-Zell-Hyperplasie, Phäochromozytome und eine Hyperplasie der Nebenschilddrüsen.Bei der MEN2B treten zur MEN2A-typischen Symptomatik multiple Neurome und ein marfanoider[wisplinghoff.de]

  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a

    Bei dem Typ MEN2b kann es neben dem Auftreten von MTC und Phäochromozytom auch zu multiplen Schleimhautneuromen sowie zur Ausbildung eines marfanoiden Habitus kommen.[amedes-genetics.de] Habitus FMTC : isoliertes familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom Abb.[megru.ch] Zunge, für eine intestinale Ganglioneuromatose sowie eine typische Facies mit vergrößerten Lippen und einem marfanoiden Habitus.[mh-hannover.de]

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