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14 mögliche Ursachen für Mesomelie

  • Facioauriculoradiale Dysplasie
  • Mesomelische Dysplasie, Savarirayan Typ

    Eine moderate Mesomelie der oberen Gliedmaßen, proximale Ausweitung der Ulna, Beckenanomalien und beidseitige erhebliche Hypolasie der Schultergelenkpfannen (Cavitas glenoidalis[orpha.net] Mäßige Mesomelie der oberen Gliedmaßen mit proximaler Deformierung der Ulna Weitere Stammskelettveränderungen wie Beckenanomalien und Hypoplasie der Schultergelenke M.[de.wikipedia.org]

  • Leri-Weill Dyschondrosteosis

    Perzentile für das chronologische Alter), dispropotioniertes Wachstum, Mesomelie (Verkürzung von Unterarmen und Unterschenkeln), Madelung-Deformität (Knochenfehlbildungen[labor-staber.de] Dyschondrosteosis - 127300; Langer mesomele Dysplasie - 249700 Klinisch-genetische Grundlagen: Die SHOX-Defizienz geht mit einem Kleinwuchs mit unterschiedlich ausgeprägter Neigung zur Mesomelie[amedes-genetics.de]

  • Madelung-Deformität

    Leri-Weill Syndrom und zu einem disproportionierten Minderwuchs mit Mesomelie (Verkürzung der Extremitäten).[mgz-muenchen.de] Dyschondrosteosis - 127300; Langer mesomele Dysplasie - 249700 Klinisch-genetische Grundlagen: Die SHOX-Defizienz geht mit einem Kleinwuchs mit unterschiedlich ausgeprägter Neigung zur Mesomelie[amedes-genetics.de] Eine Mutation in beiden Genkopien führt zum Langer-Syndrom und führt zu einer schweren Form einer Mesomelie mit deutlicher Verkürzung der Extremitäten.[mgz-muenchen.de]

  • Familiärer Kleinwuchs

    Dyschondrosteosis - 127300; Langer mesomele Dysplasie - 249700 Klinisch-genetische Grundlagen: Die SHOX-Defizienz geht mit einem Kleinwuchs mit unterschiedlich ausgeprägter Neigung zur Mesomelie[amedes-genetics.de]

  • Langer-Nishino-Yamaguchi-Syndrom
  • Lungenhypoplasie

    Skelettdysplasie ohne deutliche MUE sowie isolierte Rhizo-/ Mesomelie ausgeschlossen. Ab Februar 2004 wurden alle Untersuchungen mit 2D- und 3D-Ultraschall durchgeführt.[gyn-depesche.de]

  • Amniotisches Band Syndrom

    Röhrenknochen bei Phokomelie, Ektromelie amputationsartiger Stumpf: Peromelie Verkürzungen von Gliedmaßen: von Fingern oder Zehen Brachydaktylie, von Armen oder Beinen Rhizomelie, Mesomelie[austria-forum.org]

  • Amelie, autosomal-rezessive

    […] oder Mesomelie, radio-humerale Synostose, Rippenanomalien, Anomalien des äußeren Genitales und Potter-ähnliches Gesicht.[dysnet.org] (Quelle: Orphanet) Link: Ulbright-Hodes-Syndrom Das Mesomelie-Synostose-Syndrom (MSS) oder mesomelische Dysplasie mit acraler Synostose Typ Verloes-David-Pfeiffer ist eine[dysnet.org] Link: 8q13 Microdeletions-Syndrom - Mesomelie-Synostose-Syndrom (MSS) Das Thrombozytopenie-fehlender Radius (TAR)-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungs-Syndrom[dysnet.org]

  • Kongenitale Fehlbildungen der Extremitäten

    Röhrenknochen bei Phokomelie, Ektromelie amputationsartiger Stumpf: Peromelie Verkürzungen von Gliedmaßen: von Fingern oder Zehen Brachydaktylie, von Armen oder Beinen Rhizomelie, Mesomelie[de.wikipedia.org]

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