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44 mögliche Ursachen für Mikromelie

  • Achondrogenese Typ 1B

    Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, ausgeprägte Mikromelie, kurze Finger und Zehen, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen, Hypoplasie des[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Achondrogenese

    Bereits im frühen zweiten Timenon ist eine extreme Mikromelie der langen Knochen der Extremitäten erkennbar.[symptoma.com]

  • Kranioektodermale Dysplasie 2

    Klinische Beschreibung Die CED ist primär gekennzeichnet durch eine abnorme Entwicklung der Knochen (Kraniosynostose/Dolichozephalie, enger Thorax, Pectus excavatum, rhizomele Mikromelie[orpha.net]

  • Thanatophore Dysplasie

    Typ 2 (TD 2) ist charakterisiert durch Mikromelie, einen geraden Femur und einer Kleeblatt-Schädel-Deformität.[genetik.charite.de] Eine Mikromelie besteht dennoch. Der Thorax ist extrem eng, was die Entwicklung der Lunge behindert.[symptoma.com] Kennzeichen des Typ I ist eine Mikromelie mit gebogenem Femur und, gelegentlich,unterschiedlich schwer ausgeprägter Kleeblattschädel-Deformität.[de.praenatal-medizin.de]

  • Thanatophorer Kleinwuchs Glasgow-Variante

    Die langen Röhrenknochen sind gebogen und verkürzt, was zu einer Mikromelie führt (s. auch Kleinwuchs ). Beim Typ II weist der Oberschenkelknochen keine Biegung auf.[de.wikipedia.org]

  • Achondrogenese, Typ 1A

    Zugehörige Erkrankungen Achondrogenesis Typ 1A Achondrogenesis Typ 1B Achondrogenesis Typ 2 Die Achondrogenesis bezeichnet eine mit extremer Mikromelie, Thoraxdystrophie und[de.praenatal-medizin.de]

  • Thanatophore Dysplasie Typ 1

    Kennzeichen des Typ I ist eine Mikromelie mit gebogenem Femur und, gelegentlich,unterschiedlich schwer ausgeprägter Kleeblattschädel-Deformität.[de.praenatal-medizin.de] Thanatophore Dysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, Mikromelie, gebogene (Typ 1) oder gerade Femora (Typ 2), sehr schmaler Thorax mit verkürzten Rippen, respiratorische[medizin-zentrum-dortmund.de] Fehlbildung der Knochen sind: Makrozephalie mit großen Fontanellen und hervortretenden Augen stark verengter Thorax mit sehr kurzen Rippen Fehlbildungen der Wirbelsäule Mikromelie[flexikon.doccheck.com]

  • Thanatophore Dysplasie 2

    Thanatophore Dysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, Mikromelie, gebogene (Typ 1) oder gerade Femora (Typ 2), sehr schmaler Thorax mit verkürzten Rippen, respiratorische[medizin-zentrum-dortmund.de] Kennzeichen des Typ I ist eine Mikromelie mit gebogenem Femur und, gelegentlich,unterschiedlich schwer ausgeprägter Kleeblattschädel-Deformität.[de.praenatal-medizin.de] Fehlbildung der Knochen sind: Makrozephalie mit großen Fontanellen und hervortretenden Augen stark verengter Thorax mit sehr kurzen Rippen Fehlbildungen der Wirbelsäule Mikromelie[flexikon.doccheck.com]

  • Kniest-Dysplasie

    Die Mikromelie kann im 2. Trimenon sonographisch erkannt werden. Evtl. ist auch ein CT des Foeten diagnostisch hilfreich.[orpha.net]

  • Kranioektodermale Dysplasie

    […] ist gekennzeichnet durch Skelettauffälligkeiten (Kraniosynostose, enger Thorax, rhizomele Mikromelie, Syn- und Brachydaktylien), ektodermale Anomalien (Zähne, Haare, Nägel[bioscientia-humangenetik.de] Klinische Beschreibung Die CED ist primär gekennzeichnet durch eine abnorme Entwicklung der Knochen (Kraniosynostose/Dolichozephalie, enger Thorax, Pectus excavatum, rhizomele Mikromelie[orpha.net]

Weitere Symptome

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