Create issue ticket

315 mögliche Ursachen für Minicores

Ergebnisse anzeigen auf: English

  • Klassische Multiminicore-Myopathie

    Multi-Minicore Myopathie Die Multi-Minicore Myopathie ist eine rezessiv vererbte kongenitale Myopathie mit genetischer Heterogenität.[uni-ulm.de] PMID 5115748 Jungbluth: Multi-minicore disease.[de.wikipedia.org] Allel durch Mutationen im RYR1-Gen ist die central core disease auch mit der multi-minicore disease.[documentslide.org]

  • Central-Core-Myopathie

    Multi-Minicore Myopathie Die Multi-Minicore Myopathie ist eine rezessiv vererbte kongenitale Myopathie mit genetischer Heterogenität.[uni-ulm.de] Die Multi Minicore Myopathie und ich habe auch keine Ahnung von der Krankheit.[rehakids.de] Die Abgrenzung zur Nemalin-Myopathie, zur zentronukleären Myopathie und zur Multi-Minicore Myopathie kann in Einzelfällen schwierig sein.[uni-ulm.de]

  • Nemalin-Myopathie

    G71.2 Nemalin-Myopathie (ICD-10-GM) Angeborene Muskeldystrophie Angeborene Myopathie Central-core-Krankheit Fasertypendisproportion Kongenitale hereditäre Muskeldystrophie Minicore-Krankheit[med-kolleg.de] Fasertypendisproportion Minicore-Krankheit Multicore-Krankheit Myopathie: myotubulär (zentronukleär) Myopathie: Nemalin(e)- Zentralfibrillenmyopathie [Central-Core-Krankheit[icd-code.de]

  • Zebra-Körperchen-Myopathie

    Allel durch Mutationen im RYR1-Gen ist die central core disease auch mit der multi-minicore disease.[documentslide.org] Gelegentlich finden sich in Muskelgewebeproben bei der zentronukleären Myopathie minicores, und selten einmal sind auch Mutationen im RYR1-Gen beschrieben worden.[documentslide.org] Die multi-minicore disease als eine autosomalrezessive Krankheit liegt dann außerhalb des Maligne-Hyperthermie-Syndroms, wenn alternative Mutationen im Selenoprotein-1-Gen[documentslide.org]

  • Kardiodysrhythmische Kalium-sensitive periodische Paralyse

    Zhou H, Lillis S, Loy RE et al. (2010) Multi-minicore disease and atypical periodic paralysis associated with novel mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1[link.springer.com] Monnier N, Ferreiro A, Marty I, Labarre-Vila A, Mezin P, Lunardi J (2003) A homozygous splicing mutation causing a depletion of skeletal muscle RYR1 is associated with multi-minicore[link.springer.com]

  • Kongenitale Myopathie mit Fasertyp-Disproportion

    Allel durch Mutationen im RYR1-Gen ist die central core disease auch mit der multi-minicore disease.[documentslide.org] Functional properties of ryanodine receptors carrying 3 amino acid substitutions identified in patients affected by multi-minicore disease and central core disease, expressed[humgen.biozentrum.uni-wuerzburg.de] Gelegentlich finden sich in Muskelgewebeproben bei der zentronukleären Myopathie minicores, und selten einmal sind auch Mutationen im RYR1-Gen beschrieben worden.[documentslide.org]

  • Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 1

    Fasertypendisproportion Minicore-Krankheit Multicore-Krankheit Myopathie: myotubulär (zentronukleär) Myopathie: Nemalin(e)- Zentralfibrillenmyopathie [Central-Core-Krankheit[icd-code.de] Katarakt G71.2 Angeborene Myopathien Angeborene Muskeldystrophie Angeborene Myopathie Central-core-Krankheit Fasertypendisproportion Kongenitale hereditäre Muskeldystrophie Minicore-Krankheit[icdscout.de]

  • Distale Myopathie

    Fasertypendisproportion Minicore-Krankheit Multicore-Krankheit Myopathie: myotubulär (zentronukleär) Myopathie: Nemalin(e)- Zentralfibrillenmyopathie [Central-Core-Krankheit[icd-code.de] Myopathien Angeborene Muskeldystrophie Angeborene Myopathie Central-core-Krankheit Central-core-Myopathie Fasertypendisproportion Kongenitale hereditäre Muskeldystrophie Minicore-Krankheit[icdscout.de] NADH-Aktivität (keine Mitochondrien) am Rand: Desmin PAS möglich, Cores auch peripheral oder als multiple minicores.[de.wikibooks.org]

  • Distale Myopathie Typ 3

    Fasertypendisproportion Minicore-Krankheit Multicore-Krankheit Myopathie: myotubulär (zentronukleär) Myopathie: Nemalin(e)- Zentralfibrillenmyopathie [Central-Core-Krankheit[icd-code.de] Myopathien Angeborene Muskeldystrophie Angeborene Myopathie Central-core-Krankheit Central-core-Myopathie Fasertypendisproportion Kongenitale hereditäre Muskeldystrophie Minicore-Krankheit[icdscout.de] NADH-Aktivität (keine Mitochondrien) am Rand: Desmin PAS möglich, Cores auch peripheral oder als multiple minicores.[de.wikibooks.org]

  • Nemalin-Myopathie der Amische

    Bei Mutationen im TPM2 -Gen sind in der Muskelbiopsie charakteristische Nemalinkörper und auch Fasern mit minicores im Muskel erkennbar.[ruhr-uni-bochum.de]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome