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20 mögliche Ursachen für Mittelgesichtshypoplasie, Skelettdysplasie

  • Achondroplasie

    Bei der Geburt, oftmals auch schon pränatal, sind die kurzen Extremitäten, der groß wirkende Kopf mit prominenter Stirn und die Mittelgesichtshypoplasie erkennbar.[mgz-muenchen.de] Weiterhin finden sich ein großer Kopf, eine Mittelgesichtshypoplasie mit prominenter Stirn und eingefallener Nasenwurzel und sog.[labor-staber.de] Einzelbelege Bernhard Zabel: FGFR3-Mutationen als Ursache von Skelettdysplasien der Achondroplasie-Gruppe.[de.wikipedia.org]

  • Kniest-Dysplasie

    Zusammenfassung Die Kniest-Dysplasie ist eine schwere Typ II-Kollagenopathie mit verkόrztem Stamm, kurzen Gliedmaίen, prominenten Gelenken und Mittelgesichtshypoplasie (rundes[orpha.net] : Kniest-Dysplasie und Schwerhörigkeit · Mehr sehen » Skelettdysplasie Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, lat.[de.unionpedia.org] Zusammenfassung Die Kniest-Dysplasie ist eine schwere Typ II-Kollagenopathie mit verkürztem Stamm, kurzen Gliedmaßen, prominenten Gelenken und Mittelgesichtshypoplasie (rundes[orpha.net]

  • Atelosteogenesis Typ 2

    […] verkürzte Gliedmaßen bei normal großem Schädel, schmaler Brustkorb, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen, Anhalter-Daumen, Klumpfüße, Lücke zwischen dem ersten und zweiten Zeh, Mittelgesichtshypoplasie[medizin-zentrum-dortmund.de] Anhand zweier Fahlberichte soll die Differentialdiagnose letaler Skelettdysplasien dargestellt werden.[thieme-connect.com] […] altgriechisch ἀτέλος atelos, deutsch ‚unvollständig‘, οστέον ostéon, deutsch ‚Knochen‘ und γένεσις génesis, deutsch ‚Entstehung‘ ) ist eine sehr seltene letale angeborene Skelettdysplasie[de.wikipedia.org]

  • Cleidocraniale Dysostose

    Weitere Symptome sind: Breite flache Stirn, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, spitzes Kinn (was den Gesicht ein charakteristisches Aussehen verleiht), Brachydaktylie[orpha.net]

  • Robinow-Syndrom

    Bei beiden Formen werden in der Regel die folgenden Symptome gesehen: Kleinwuchs, charakteristische Merkmale des Gesichts (Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, breiter[orpha.net] Das Robinow-Syndrom ( MIM 268310 ) ist eine schwere Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, mesomeler Dysplasie, Segmentierungsdefekten der Wirbelsäule, dysmorphologischen Gesichtsauffälligkeiten[bioscientia-humangenetik.de] Aber die Skelettdysplasie. Hinzu kam: Hydrozephalus e vacuo, Makrozephlie, Kleinwuchs, Balkenhypoplasie, Muskelhypotonie.[rehakids.de]

  • Silver-Russell-Syndrom

    .: 1:15.000 bis 1:8.000 Genetik: betroffen ist eine Gengruppe auf 11p15.5 Klinik: Mikrozephalie, Exophtalmus, Mittelgesichtshypoplasie, Kerbenohren, Organomegalie, Makroglossie[de.wikibooks.org] […] unproportional großer Hirnschädel hoher Haaransatz verzögerter Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes Philtrum, schmale Lippen Mikroretrogenie Neigung zu starken Schwitzen Skelettdysplasie[med2click.de] Crohn oder Colitis ulcerosa) Stoffwechselstörungen schwere Erkrankungen der inneren Organe Skelettfehlbildungen (Skelettdysplasien) Stoffwechselstörungen (z.B. des Knochenstoffwechsels[kinderaerzte-im-netz.de]

  • Freeman-Sheldon-Syndrom

    FSS ist durch ein "maskenhaftes" Gesicht mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, Mikrostomie mit spitzen Lippen, die einem pfeifenden Mund ähneln, Mittelgesichtshypoplasie[symptoma.com]

  • Morbus Crouzon

    Kranioschisis Lakunärer Schädel Lückenschädel Mangelhafter Augenhöhlendachverschluss Mangelhafter Orbitadachverschluss Mittelgesichtshypoplasie Platybasie Reliefschädel Schädelknochenagenesie[icdscout.de]

  • Williams-Beuren-Syndrom

    […] gekühlt ( 2 C - 8 C) Klinische Indikationen Verdacht auf WBS bei supravalvulärer Aortenstenose, fazialer Dysmorphie (prominente Stirn mit periorbitalen Weichteilschwellungen, Mittelgesichtshypoplasie[labor-leipzig.de]

  • Stickler-Syndrom

    Auffällig sind weiterhin eine Mittelgesichtshypoplasie und eine Schwerhörigkeit.[labor-lademannbogen.de] Kraniofaziale Zeichen sind typischerweise eine Mittelgesichtshypoplasie und eine Gaumenspalte (isoliert oder im Rahmen einer Pierre-Robin-Sequenz, z.T. auch nur gespaltene[mgz-muenchen.de] Hypochondrogenesis Spondyloepiphysäre Dysplasie, kongenitale Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD) Strudwick Typ Kniest Dysplasie Spondyloperipheral Dysplasia Platyspondyle letale Skelettdysplasie[labor-lademannbogen.de]

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