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15 mögliche Ursachen für Mittelgesichtshypoplasie, Skelettdysplasie

  • Achondroplasie

    Daneben findet sich eine Mittelgesichtshypoplasie mit abgeflachter und eingesunkener Nasenwurzel (Sattelnase Sattelnase ) sowie ein prominenter Unterkiefer.[eref.thieme.de] Häufigkeit: 2 – 3 auf 100 000 Geburten; häufigste Skelettdysplasie.[eref.thieme.de] Skelettdysplasie durch Störung der enchondralen Ossifikation mit konsekutiver Wachstumsstörung der langen Röhrenknochen.[eref.thieme.de]

  • Freeman-Sheldon-Syndrom

    FSS ist durch ein "maskenhaftes" Gesicht mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, Mikrostomie mit spitzen Lippen, die einem pfeifenden Mund ähneln, Mittelgesichtshypoplasie[symptoma.com]

  • Morbus Crouzon

    Durch die Mittelgesichtshypoplasie und maxilläre Retrognathie kann es zu erheblichen Schwierigkeiten der Atemwegssicherung kommen (s. Pierre-Robin-Sequenz).[eref.thieme.de]

  • Robinow-Syndrom

    Bei beiden Formen werden in der Regel die folgenden Symptome gesehen: Kleinwuchs, charakteristische Merkmale des Gesichts (Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, breiter[orpha.net]

  • 3M-Syndrom Typ 1

    Dolichozephalie, Balkonstirn, dreieckiges Gesicht mit spitzem Kinn, nach oben gerichtete (antevertierte) Nasenlöcher, volle Lippen, dichte Augenbrauen, langes Philtrum und eine Mittelgesichtshypoplasie[de.wikipedia.org] Das 3M-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit bereits im Mutterleibe einsetzendem Minderwuchs, mit auffälliger Kopf- und Gesichtsform sowie mit Veränderungen[de.wikipedia.org]

  • Kniest-Dysplasie

    Zusammenfassung Die Kniest-Dysplasie ist eine schwere Typ II-Kollagenopathie mit verkürztem Stamm, kurzen Gliedmaßen, prominenten Gelenken und Mittelgesichtshypoplasie (rundes[orpha.net] Die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom ist eine angeborene Entwicklungsstörung des Skelettes (Skelettdysplasie) mit schwerem Minderwuchs und charakteristischen Skelettveränderungen[de.wikipedia.org]

  • Williams-Beuren-Syndrom

    Mögliche Symptome: Minderwuchs, geistige Retardierung, „Kobold“-Gesicht mit Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, Stupsnase, Hypodontie, supravalvuläre Aortenstenose,[eref.thieme.de] Klinisch präsentieren sich die Kinder mit einer Wachstumsretardierung, kraniofazialer Dysmorphie (Koboldgesicht, Mittelgesichtshypoplasie, Stupsnase, volle Lippen, kleine[eref.thieme.de]

  • Cleidocraniale Dysostose

    Weitere Symptome sind: Breite flache Stirn, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, spitzes Kinn (was den Gesicht ein charakteristisches Aussehen verleiht), Brachydaktylie[orpha.net]

  • Mikrozephalie

    Mikrodeletionssyndrom 9q34 (Synophris, Mittelgesichtshypoplasie, Makroglossie)[eref.thieme.de]

  • Fragiles-X-Syndrom

    Brachyzephalie, prominente Stirn, später Fontanellenschluss, Hypertelorismus, Epikanthus, Mittelgesichtshypoplasie u.a.,[eref.thieme.de]

Weitere Symptome

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