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41 mögliche Ursachen für Moderate geistige Behinderung, Muskelhypotonie

  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Fehlbildungen einhergeht.[de.wikipedia.org] geistiger Behinderung und körperlichen Mißssildungen einhergeht.[humangenetik.uniklinikum-jena.de] […] zu 6 Wochen (postnatal) Begleitscheine : Herunterladen Weiterführende Informationen Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ( RTS ) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

  • Prader-Willi-Syndrom

    Nach der initialen, durch die Muskelhypotonie geprägten Phase entwickelt sich als auffälligstes Symptom des PWS die Hyperphagie mit fehlender Sättigung.[orpha.net] ) geistige Behinderung.[gesundmed.de] […] und Trinkschwäche/Gedeihstörung Im Kindesalter meistens Entwicklung einer Hyperphagie, die zu einem starken Übergewicht führt (zusätzlich begünstigt durch Muskelhypotonie[mgz-muenchen.de]

  • Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 2

    Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperprolinämie Typ 2 Hyperprolinämie Typ I Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie[se-atlas.de] Geistige Behinderung - Anophthalmie - Kraniosynostose. Minicore-Myopathie mit externer Ophthalmoplegie. Mikrodontie - Hypodontie - Minderwuchs.[newohioreview.com] Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom[se-atlas.de]

  • X-chromosomale geistige Retardierung Typ Snyder

    Erwachsenenalter ICD-10 : - OMIM : 309583 [ ] UMLS : - MeSH : - MedDRA : - SNOMED CT : - Zusammenfassung Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch moderate geistige Behinderung, Muskelhypotonie[archive.is] Fehlbildungen wie Inguinalhernie, Gaumenspalte, Syndaktylie, Herz: Septumdefekte, Psychomotorische Retardierung, Ataxie, Muskelhypotonie möglich.[azslide.com] geistige Behinderung, Muskelhypotonie, unsicheren Gang, Osteoporose, Kyphoskoliose und Gesichtsasymmetrie.[archive.is]

  • Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C mit Intelligenzminderung

    Die Erkrankung beginnt in den ersten Lebensmonaten Muskelschwäche und Muskelhypotonie. Die motorische Entwicklung ist deutlich verzögert.[de.wikipedia.org] Geistige Behinderung - Anophthalmie - Kraniosynostose. Minicore-Myopathie mit externer Ophthalmoplegie. Mikrodontie - Hypodontie - Minderwuchs.[newohioreview.com] Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org]

  • Geistige Retardierung

    Zusammenfassung Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch moderate geistige Behinderung, Muskelhypotonie, unsicheren Gang, Osteoporose, Kyphoskoliose und Gesichtsasymmetrie.[orpha.net] Oft sprechen die Partienten ausgeprägt nasal und haben eine generalisierte Muskelhypotonie.[orpha.net] geistige Behinderung und eine milde bis mäßige Erweiterung der Hirnventrikel.[orpha.net]

  • Kongenitale Merosin-positive Muskeldystrophie

    Symptome und Differentialdiagnostik Im Vordergrund stehen die generalisierte Muskelhypotonie und -schwäche. Häufig sind keine Bewegungen gegen die Schwerkraft möglich.[dgm.org] Mild Myalgie Ermüden Gehfähigkeit Ermäßigt: Progressive CNS Hyperkinetische Bewegungen: Infantile Beginn; Choreiforme, Athetoid oder Dystonie Ataxia. truncal Geistiger Behinderung[pottys.xyz] Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom durch Tenascin-X Mangel

    Ein charakteristisches Symptom des Ehlers-Danlos-Syndroms ist auch die Muskelhypotonie, die sich in einer Verzögerung der motorischen Entwicklung und Ermüdung manifestiert[de.med-directory.com] Mild Myalgie Ermüden Gehfähigkeit Ermäßigt: Progressive CNS Hyperkinetische Bewegungen: Infantile Beginn; Choreiforme, Athetoid oder Dystonie Ataxia. truncal Geistiger Behinderung[pottys.xyz] Gelenke: Hypermobil, aber weniger ausgeprägt als beim EDS vom hypermobilen Typ; molluskoide Pseudotumoren, subkutane Spheroide, leichte Gewebsbrüchigkeit Skelettsystem: Muskelhypotonie[docplayer.org]

  • Glycogenspeicherkrankheit, Typ 2b

    Klinische Beschreibung Die infantile Form (Pompe'sche Erkrankung) beginnt vor dem Alter von 3 Monaten mit schwerer Muskelhypotonie, Saug- und Schluckschwäche, hypertropher[orpha.net] Geistige Behinderung - Anophthalmie - Kraniosynostose. Minicore-Myopathie mit externer Ophthalmoplegie. Mikrodontie - Hypodontie - Minderwuchs.[newohioreview.com] Art und Schwere der Symptome ist variabel Chromosom 17, Trisomie 17p Der Schweregrad der Symptome ist variabel Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 5.[newohioreview.com]

  • X-chromosomale Intelligenzminderung - Retinitis pigmentosa

    V (McArdle) Ätiologie Klinik Diagnostik Ätiologie: Defekt der Phosphorylase, die im Muskel Glykogen zu Glukose abbaut Energie für die Muskeltätigkeit vermindert Klinik: Muskelhypotonie[brainscape.com] Geistige Behinderung - Anophthalmie - Kraniosynostose. Minicore-Myopathie mit externer Ophthalmoplegie. Mikrodontie - Hypodontie - Minderwuchs.[newohioreview.com] Aktivität oder Ausfall des α-Ketoacid-Decarboxylase-Enzym-Komplexes Schädigung des Zentralnervensystems, Apathie, Krämpfe, Atemstörungen, ketoacidotisches Koma, Erbrechen, Muskelhypotonie[spektrum.de]

Weitere Symptome

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