Create issue ticket

3 mögliche Ursachen für Monosomie für 22q11

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293[…][books.google.de]

  • Monosomie 21

    Panoramatest: Mit zusätzlich 22q11 (379 Euro) oder alle Mikrodeletionen (incl. 22q11) 479 Euro.[praxiscentral.de] Grenzen: Bei Mehrlingen: Test auf XY-Chromosom Anomalien und Monosomie nicht möglich.[praxiscentral.de]

  • Monosomie für 22q11

    Die Hauptursache des VCFS ist eine interstitielle Mikrodeletion 22q11 (partielle Monosomie 22q11), die bei etwa 70 % der Patienten nachweisbar ist.[carookee.de] Panoramatest: Mit zusätzlich 22q11 (379 Euro) oder alle Mikrodeletionen (incl. 22q11) 479 Euro.[praxiscentral.de] Somit ist das VCFS Bestandteil des von der Monosomie 22q11 hervorgerufenen Phänotypspektrums, das in der anglo-amerikanischen Literatur unter dem Begriff CATCH22 (Cardiac[carookee.de]

Weitere Symptome