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80 mögliche Ursachen für Morbus Charcot-Marie-Tooth, Wolf-Hirschhorn-Syndrom

  • Morbus Charcot-Marie-Tooth

    Krankheiten Morbus Charcot-Marie-Tooth Zurück zur alphabetischen Auswahl Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I, HMSN, neurale Muskelatrophie; autosomal dominant[medizin-kompakt.de] Der Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) wurde nach seinen Entdeckern Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) und Howard Tooth (1856–1926) benannt.[de.wikipedia.org]

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  • Retinitis pigmentosa

    Die Bezeichnung Retinopathia pigmentosa oder Retinitis pigmentosa (RP) beschreibt eine durch Vererbung oder spontane Mutation entstehende Netzhautdegeneration, bei der die Photorezeptoren zerstört werden. Man spricht von Pseudoretinitis pigmentosa (oder Phänokopie), wenn nicht erbliche Erkrankungen Symptome[…][de.wikipedia.org]

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  • Muskelatrophie

    Einteilung spinale Muskelatrophie: ausgehend von einem Untergang der motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks neurale Muskelatrophie (Morbus Charcot-Marie-Tooth[medizin-kompakt.de] Charcot-Marie-Tooth bezeichnete Muskelschwund ist einer genetischen Mutation im peripheren Nervensystem geschuldet.[gesundheits-fakten.de] […] zu beobachten. spinale Muskelatrophie – der Muskelschwund wird durch eine Atrophie motorischer Nervenzellen im Rückenmark ausgelöst. neurale Muskelatrophie – der auch als Morbus[gesundheits-fakten.de]

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  • Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2S

    Der Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) wurde nach seinen Entdeckern Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) und Howard Tooth (1856–1926) benannt.[de.wikipedia.org] Charcot-Marie-Tooth) Typ IA geprüft und genießt die Vorteile des Orphan-Drug-Status in Europa und den USA.[pharma-zeitung.de] Bearbeiten Synonyme: Morbus Charcot-Marie-Tooth, CMT, HMSN I Englisch : Charcot-Marie-Tooth disease 1 Definition Unter der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ[flexikon.doccheck.com]

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  • Roussy-Lévy-Syndrom

    Das Krankheitsbild wird (mittlerweile) als Variante des Morbus Charcot-Marie-Tooth angesehen.Synonyme sind: Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy; HMSN I;[de.wikipedia.org]

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  • Hypertelorismus

    EinTeil der Wolf-Hirschhorn-Syndrome wird durch eine sogenannte balancierte Translokationen bei einem Elternteil verursacht.[humangenetik.uniklinikum-jena.de] Sotos-Syndrom Trisomie 18 Wolf-Hirschhorn-Syndrom Zellweger-Syndrom[flexikon.doccheck.com] Hypertelorismus ist Bestandteil einer Vielzahl von Syndromen, beispielsweise findet er sich bei Menschen mit Katzenschrei-Syndrom (5p-, Cri-du-chat-Syndrom), Wolf-Hirschhorn-Syndrom[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

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  • Parastremmatischer Kleinwuchs

    Charcot-Marie-Tooth Typ 2C (CMT2C) Spinale scapuloperoneale Muskelatrophie (SPSMA) Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form (CDSMA)Skelettdysplasien[de.wikipedia.org] […] channel subfamily V member 4 kodiert.Mutationen in diesem Gen finden sich auch (nach zunehmendem Schweregrad der Veränderungen geordnet) bei:Neuromuskulären Erkrankungen: Morbus[de.wikipedia.org]

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  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Abb. 8.11 Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4 p-) Login for registered users[eref.thieme.de] Wolf-Hirschhorn-Syndrom OMIM-Nummer: 194190 Klinisch-genetische Grundlagen: Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs[amedes-genetics.de] Wolf-Hirschhorn-Syndrom Ursache ist eine partielle Monosomie 4 (4 p-); in 10 % liegt bei einem Elternteil eine balancierte Translokation vor.[eref.thieme.de]

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  • Pitt-Rogers-Danks-Syndrom

    ; Pitt Syndrome; Wittwer Syndrome Die Häufigkeit des Wolf-Hirschhorn-Syndroms wird in der Literatur mit 1:50000 Geburten angegeben.[de.wikipedia.org] Leitlinien Pädiatrie A25 Wolf-Hirschhorn-Syndrom Sie sind nicht angemeldet. Sie wollen sich erstmalig registrieren und haben noch keinen Freischaltcode?[www1.us.elsevierhealth.com] Bis zu 15 % der Wolf-Hirschhorn-Syndrome werden durch sogenannte balancierte Translokationen bei einem Elternteil verursacht.[de.wikipedia.org]

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  • Kleinhirnataxie

    اطلاعات مقاله [ 23 بار مشاهده چكيده] اگر شما در داخل کشور (ایران) هستید و این صفحه را مشاهده می کنید، نشان می دهد که IP شما به هر دلیلی در لیست IP های ایران ثبت نشده است. برای رفع این مشکل کافی است IP خود را که در پایین این پیام درج شده از طریق آدرس ایمیل [email protected] به ما اطلاع دهید. پس از[…][scipers.com]

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