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26 mögliche Ursachen für Muskelhypotonie, Schwere muskuläre Hypotonie

  • Kongenitale Muskeldystrophie wegen LMNA-Mutation

    Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org] […] wurde in Nordostitalien auf 1:21500 und in Westschweden auf 1:16000 geschätzt. [1] Klinische Erscheinungen Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie[linkfang.de] Die gemeinsamen klinischen Merkmale der kongenitalen Muskeldystrophien sind eine von Geburt an ( kongenital ) bestehende Muskelschwäche mit Muskelhypotonie und verzögerter[de.wikipedia.org]

  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Neurologische Auffälligkeiten ausgeprägte motorische und mentale Retardierung mit fehlender Sprachentwicklung Epilepsie Muskelhypotonie und/oder Ataxie MRT-Auffälligkeiten[mgz-muenchen.de] Keine Sprache, schwere Intelligenzminderung, muskuläre Hypotonie, kaum motorische Entwicklung (kein Sitzen, Ataxie, rollstuhlpflichtig, keine Handfunktion).[egms.de] Kennzeichen der Erkrankung sind: geistige Retardierung, fehlender Spracherwerb Störungen der motorischen Entwicklung mit Muskelhypotonie abnorme Gesichtszüge wie Makrostomie[de.wikipedia.org]

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie

    Darüber hinaus ist bei ihnen eine Muskelhypotonie ( eine Verringerung der Muskelspannung) auffällig, die sich z.[de.wikipedia.org] , Klatschen, Händelecken; ähnlich wie beim klassischen Rett-Syndrom), eine muskuläre Hypotonie und Schlafstörungen.[amedes-genetics.de] Später zeigen sich eine schwere mentale Retardierung, eine Mikrozephalie, ein fehlender Spracherwerb, ein mangelnder Augenkontakt, Bewegungsstereotypien (Händewaschbewegungen[amedes-genetics.de]

  • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

    Muskuläre Hypotonie, Störng der Grobmotorik und der Koordination, Expressive Sprachstörung, Schwere globale Entwicklungsstörung im sinne einer mittelgradigen geistigen Behinderung[rehakids.de] Renier und Mitarbeitern erfolgt eine Einteilung in drei Formen: Klassische Form mit Manifestation in den ersten Lebensmonaten, Nystagmus, Muskelhypotonie später in Spastik[de.wikipedia.org] Die konnatale Form verläuft am schwersten: Von Geburt an bestehen Muskelhypotonie, Nystagmus, Dyspnoe und Stridor.[orpha.net]

  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11
  • Lissenzephalie

    Krankengymnastik wirkt Gelenkproblemen entgegen, die aus der Muskelhypotonie resultieren. Wichtig ist die Behandlung eines gastroцsophagealen Refluxes.[orpha.net] Typisch ist eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie sowie eine ausgeprägte Krampfanfallneigung. Die Kinder haben oft massive Atemwegs- und Schluckprobleme.[humangenetik.uniklinikum-jena.de] Spektrum reicht von der schweren, klassischen Form der Lissenzephalie, bei der Patienten unter einer globalen Retardierung mit schweren kognitiven Störungen, einer ausgeprägten Muskelhypotonie[forschdb.verwaltung.uni-freiburg.de]

  • Okulozerebrorenales-Syndrom

    Klinische Diagnostik (Okulo-zerebro-renales Syndrom) Ein X-chromosomal-rezessives Syndrom mit angeborenem Katarakt, muskulärer Hypotonie, Areflexie, schwerer psychomotorischer[lowe-syndrom.de] Bei der Geburt haben die Kinder eine ernsthafte bis sehr schwere Muskelhypotonie, die zu einer Abwesenheit des tiefen Sehnenreflexes (Muskel-Eigen-Reflex) führen kann.[de.wikipedia.org] Bei Geburt bestehen eine beidseitige Katarakt und eine schwere Muskelhypotonie.[orpha.net]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Gelenk springt aus seiner Kapsel) Füße: Fußfehlstellungen Klumpfuß Sichelfuß Knickfuß ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen Muskulatur: Muskelhypotonie[symptome.ch] (WHS, OMIM 194190) Das Wolf-Hirschhorn Syndrom ist eine Entwicklungsstörung mit bereits vorgeburtlich einsetzendem Größenrückstand, häufigen Krampfanfällen, muskulärer Hypotonie[salk.at] […] aus seiner Kapsel) * Füße: o Fußfehlstellungen o Klumpfuß o Sichelfuß o Knickfuß o ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen *Muskulatur: o Muskelhypotonie[wolf-hirschhorn.com]

  • Nichtketotische Hyperglycinämie

    Trinkschwäche, Muskelhypotonie (Atemmuskulatur!)[de.medicle.org] Hyperglyzinämie führt daher zu muskulärer Hypotonie und Hyporeflexie. Klinik Man kennt foudroyante Formen in der Neugeborenenperiode und protrahierte Verläufe.[eref.thieme.de] Pathogenese Umbau von Glycin zu Serin und CO 2 in der Leber durch Ausfall eines komplexen mitochondrialen Enzymsystems gestört; Hyperglyzinämie (hemmender Transmitter) führt zu Muskelhypotonie[de.medicle.org]

  • Pallister-Killian-Syndrom

    Aufgrund ihrer schweren Muskelhypotonie erreichen sie die Meilensteine der psychomotorischen Entwicklung in der Regel spät.[montessori-therapie-anderlik.com] Die häufigsten Symptome des Pallister-Killian-Syndroms sind: muskuläre Hypotonie (sehr schlaffer Muskeltonus durch Hirnfehlfunktion), als Folge davon stark verzögerte Aufrichtungsfunktionen[de.wikipedia.org] Die meisten Kinder gelten als schwer kognitiv behindert. Tatsächlich werden den Betroffenen aber in neuester Zeit mit moderner Technik wie z.[de.wikipedia.org]

Weitere Symptome

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