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24 mögliche Ursachen für Muskelhypotonie, Schwere muskuläre Hypotonie

  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11
  • Kongenitale Muskeldystrophie wegen LMNA-Mutation

    Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org] […] wurde in Nordostitalien auf 1:21500 und in Westschweden auf 1:16000 geschätzt. [1] Klinische Erscheinungen Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie[linkfang.de] Die gemeinsamen klinischen Merkmale der kongenitalen Muskeldystrophien sind eine von Geburt an ( kongenital ) bestehende Muskelschwäche mit Muskelhypotonie und verzögerter[de.wikipedia.org]

  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Neurologische Auffälligkeiten ausgeprägte motorische und mentale Retardierung mit fehlender Sprachentwicklung Epilepsie Muskelhypotonie und/oder Ataxie MRT-Auffälligkeiten[mgz-muenchen.de] Keine Sprache, schwere Intelligenzminderung, muskuläre Hypotonie, kaum motorische Entwicklung (kein Sitzen, Ataxie, rollstuhlpflichtig, keine Handfunktion).[egms.de] Kennzeichen der Erkrankung sind: geistige Retardierung, fehlender Spracherwerb Störungen der motorischen Entwicklung mit Muskelhypotonie abnorme Gesichtszüge wie Makrostomie[de.wikipedia.org]

  • Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom

    Keine Sprache, schwere Intelligenzminderung, muskuläre Hypotonie, kaum motorische Entwicklung (kein Sitzen, Ataxie, rollstuhlpflichtig, keine Handfunktion).[egms.de] […] mit Apnoen, muskuläre Hypotonie, Hypomobilität des Darms und charakteristische kleine Dysmorphien.[egms.de] Es ist u. a. charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung mit Sprachentwicklungsstörung und Verhaltens-Auffälligkeiten aus dem Autismus-Spektrum, ferner Hyperventilation[egms.de]

  • Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Typ A2

    Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org] […] wurde in Nordostitalien auf 1:21500 und in Westschweden auf 1:16000 geschätzt. [1] Klinische Erscheinungen Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie[linkfang.de] Die gemeinsamen klinischen Merkmale der kongenitalen Muskeldystrophien sind eine von Geburt an ( kongenital ) bestehende Muskelschwäche mit Muskelhypotonie und verzögerter[de.wikipedia.org]

  • Hyperphosphatasie mit mentaler Retardierung-Syndrom 2

    Entwicklungsstörung mit muskulärer Hypotonie und auch Epilepsie, fazialen Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie und Hypertelorismus, hypoplastischen distalen Phalangen[medizinische-genetik.de] […] wurden, gehören zur Gruppe der „Hyperphosphatasie mit mentaler Retardierung“, so zum Beispiel die ursprünglich als Mabry-Syndrom bezeichnete Erkrankung, mit Symptomen einer schweren[medizinische-genetik.de]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Gelenk springt aus seiner Kapsel) Füße: Fußfehlstellungen Klumpfuß Sichelfuß Knickfuß ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen Muskulatur: Muskelhypotonie[symptome.ch] (WHS, OMIM 194190) Das Wolf-Hirschhorn Syndrom ist eine Entwicklungsstörung mit bereits vorgeburtlich einsetzendem Größenrückstand, häufigen Krampfanfällen, muskulärer Hypotonie[salk.at] […] aus seiner Kapsel) * Füße: o Fußfehlstellungen o Klumpfuß o Sichelfuß o Knickfuß o ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen *Muskulatur: o Muskelhypotonie[wolf-hirschhorn.com]

  • Okulozerebrorenales-Syndrom

    Bei der Geburt haben die Kinder eine ernsthafte bis sehr schwere Muskelhypotonie, die zu einer Abwesenheit des tiefen Sehnenreflexes (Muskel-Eigen-Reflex) führen kann.[de.wikipedia.org] Klinische Diagnostik (Okulo-zerebro-renales Syndrom) Ein X-chromosomal-rezessives Syndrom mit angeborenem Katarakt, muskulärer Hypotonie, Areflexie, schwerer psychomotorischer[lowe-syndrom.de] Bei Geburt bestehen eine beidseitige Katarakt und eine schwere Muskelhypotonie.[orpha.net]

  • Nichtketotische Hyperglycinämie

    Trinkschwäche, Muskelhypotonie (Atemmuskulatur!)[de.medicle.org] Hyperglyzinämie führt daher zu muskulärer Hypotonie und Hyporeflexie. Klinik Man kennt foudroyante Formen in der Neugeborenenperiode und protrahierte Verläufe.[eref.thieme.de] Pathogenese Umbau von Glycin zu Serin und CO 2 in der Leber durch Ausfall eines komplexen mitochondrialen Enzymsystems gestört; Hyperglyzinämie (hemmender Transmitter) führt zu Muskelhypotonie[de.medicle.org]

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie

    Darüber hinaus ist bei ihnen eine Muskelhypotonie ( eine Verringerung der Muskelspannung) auffällig, die sich z.[de.wikipedia.org] , Klatschen, Händelecken; ähnlich wie beim klassischen Rett-Syndrom), eine muskuläre Hypotonie und Schlafstörungen.[amedes-genetics.de] Später zeigen sich eine schwere mentale Retardierung, eine Mikrozephalie, ein fehlender Spracherwerb, ein mangelnder Augenkontakt, Bewegungsstereotypien (Händewaschbewegungen[amedes-genetics.de]

Weitere Symptome

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