Create issue ticket

612 mögliche Ursachen für Muskelhypotonie, Skoliose, Strabismus

  • Kongenitale Muskeldystrophie

    Die derzeitige Behandlung ist rein symptomatisch (Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie, Atmungsunterstützung, Skoliose-Operation). 5 Wir erforschen Omigapil als potenzielle[santhera.de] Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org] Aennes Bruder Henry, geb. 29.04.2006, hat ebenfalls Besonderheiten, die Einzeldiagnosen sind: Hochgradige Balkenhypoplasie, -Nierenaplasie Rechts, - Sehbehinderung/Strabismus[dasanderekind.ch]

  • Prader-Willi-Syndrom

    Die Wirbelsäule kann S-förmig verbogen sein ( Skoliose ). Die Knochensubstanz im ganzen Körper zeigt im Röntgenbild Schäden und Mängel ( Osteoporose /Osteopenie).[netdoktor.de] Nach der initialen, durch die Muskelhypotonie geprägten Phase entwickelt sich als auffälligstes Symptom des PWS die Hyperphagie mit fehlender Sättigung.[orpha.net] Lebensjahr) Hypogonadismus dreieckige Mundpartie "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ( Strabismus ) und/oder Kurzsichtigkeit Kleinwuchs, kleine Hände und Füße reduzierte[flexikon.doccheck.com]

  • Alpha-Mannosidose

    […] wichtigsten Symptome sind Immunschwäche (mit rezidivierenden Infekten, besonders im ersten Lebensjahrzehnt), Skelettanomalien (leicht- bis mittelgradige Dysostosis multiplex, Skoliose[orpha.net] Unter den Skelettanomalien finden sich unter anderem leicht- bis mittelgradiger Dysostosis multiplex, Skoliose (Seitverbiegung der Wirbelsäule) und Deformation des Brustbeins[de.wikipedia.org] Häufig besteht ein leichter Strabismus. Die klinische Variabilität ist erheblich, die verschiedenen Schweregrade bilden ein Kontinuum.[orpha.net]

  • Homozystinurie

    Skoliosen.[physiotherapie-braun.de] Therapie : Gabe von Folsäure, Cobalamin und Betain 2.3 Typ III: verschiedenste Defekte der Cobalaminsynthese Die Patienten leiden an: Krämpfen makrozytärer Anämie Muskelhypotonie[flexikon.doccheck.com] […] abgebaut werden, sammeln sich im Blut an und werden mit dem Harn ausgeschieden Hδufigkeit: seltener als 1:200.000 Symptome: im Neugeborenenalter: Trinkschwδche Erbrechen Muskelhypotonie[sonderpaed-online.de]

  • Kabuki-Syndrom

    Das Spektrum skelettaler Anomalien ist breit und umfasst Malformationen der Wirbelsäule, insbesondere Skoliose und missgebildete Wirbelkörper, eine Hypoplasie der Rippen,[symptoma.com] Bei fast allen Patienten besteht ein mildes bis moderates intellektuelles Defizit, mögliche neurologische Symptome sind Muskelhypotonie oder Krampfanfälle.[orpha.net] Skoliose Hüftdysplasien Herzfehler unterschiedlicher Form (z.B.: Aortenisthmusstenose oder ein Atrioventrikulärer Septumdefekt ) Muskuläre Hypotonie Persistierende fetale[flexikon.doccheck.com]

  • Smith-Magenis-Syndrom

    Veränderungen am Skeletts sind Wirbelanomalien, Skoliose, eingeschränkte Beweglichkeit des Ellenbogengelenks, Brachydaktylie, Kleinfinger-Klinodaktylie, Syndaktylie der 2.[orpha.net] Zehen kurze Finger Brushfield-Spots Skoliose Niereninsuffizienz Probleme mit der Harnblase Schwerhörigkeit Herzfehler Schmerzempfindlichkeit herabgesetzt Tagesschläfrigkeit Muskelhypotonie[flexikon.doccheck.com] […] interne Atrophie im Hirn mit verbreiterten Ventrikeln, Irisanomalitäten, Mikrokornea, tiefe eng zusammenliegende Augen, Netzhautablösung, häufige Mittelohrentzündungen, Skoliose[neuro24.de]

  • Down-Syndrom

    Fehlbildungen zu korrigieren, können die kleinen Patienten dennoch meist nicht schlucken, zeigen eine schwere Immunschwäche, Epilepsie, Sehstörungen und eine immer stärker werdende Skoliose[doktorweigl.de] Zusammenfassung Klinische Beschreibung Im Vordergrund stehen eine unterschiedlich, oft nur leicht ausgeprдgte geistige Behinderung, eine fast regelmдяig vorhandene Muskelhypotonie[orpha.net] Auch gilt es Augen erkrankungen wie Katarakt und Strabismus zu detektieren, um zusätzliche Behinderungen durch Sehschwächen zu vermeiden.[lecturio.de]

  • Angelman-Syndrom

    Schielen, Skoliose). 7 Siehe auch Das Prader-Willi-Syndrom beruht ebenfalls auf der Deletion von 15q11, ist jedoch paternalen Ursprungs.[flexikon.doccheck.com] Informationen Pathophysiologie und Genetik: Das Prader-Willi-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:10.000- 1:15.000 vor und ist im Neugeborenenalter durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie[humangenetik.uniklinikum-jena.de] Medizinisch relevant ist die adäquate Behandlung der vielfach auftretenden Epilepsie, des Schielens (Strabismus) und der Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose).[de.wikipedia.org]

  • Mukolipidose

    Untersuchungen kam heraus, dass die kleine Sophia Mukolipidose Typ 2, hat, eine lysosomale Speicherkrankheit.Das bedeutet, dass Sophia eine Aortenklappeninsuffizienz, eine Skoliose[dasanderekind.ch] […] abgebaut werden, sammeln sich im Blut an und werden mit dem Harn ausgeschieden Hδufigkeit: seltener als 1:200.000 Symptome: im Neugeborenenalter: Trinkschwδche Erbrechen Muskelhypotonie[sonderpaed-online.de] Kaiserin 1 hatte durch ihre Chromosomenanomalie eine schwere Muskelhypotonie, Morbus Hirschsprung - eine fiese Darmerkrankung und sie war taubblind (ähnlich dem CHARGE -Syndrom[dasanderekind.ch]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Retardierung ist das Syndrom gekennzeichnet durch: kleiner Kopf, vorspringende und breite Nasenwurzel, nach außen ansteigende Lidachsen, Hypertelorismus („Greek helmet“), Strabismus[eref.thieme.de] Kyphose / Skoliose, Klumpfüße) Herzfehler Nierenfehlbildungen Strukturelle Hirnnfehlbidungen (z. B.[mgz-muenchen.de] Retardierung ist das Syndrom gekennzeichnet durch: kleinen Kopf, vorspringende und breite Nasenwurzel, nach außen ansteigende Lidachsen, Hypertelorismus („Greek helmet“), Strabismus[eref.thieme.de]

Ähnliche Symptome