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135 mögliche Ursachen für Muskelhypotonie, Thoraxdeformität

  • Homozystinurie

    Therapie : Gabe von Folsäure, Cobalamin und Betain 2.3 Typ III: verschiedenste Defekte der Cobalaminsynthese Die Patienten leiden an: Krämpfen makrozytärer Anämie Muskelhypotonie[flexikon.doccheck.com] […] abgebaut werden, sammeln sich im Blut an und werden mit dem Harn ausgeschieden Hδufigkeit: seltener als 1:200.000 Symptome: im Neugeborenenalter: Trinkschwδche Erbrechen Muskelhypotonie[sonderpaed-online.de] […] fahlblondes Haar Therapie: Diδt (histidinarme Sondernahrung) Hyperglyzin δmie (Glykokollkrankheit) Erklδrung: autosomal rezessiv vererbt Symptome: bereits am ersten Lebenstag: Muskelhypotonie[sonderpaed-online.de]

  • Rathbun-Syndrom

    Die Symptome reichen von einer Hepatomegalie, Minderwuchs, Hypoglykämie, Neutropenie, Kardiomyopathie, Muskelhypotonie bis zu einer progressiven Hirndegeneration.[zm-online.de] Dies führt zu einer gestörten Mineralisation des Skeletts (Kraniosynostose, Thoraxdeformitäten) und zu einer vermehrten Ausscheidung von Phosphoethanolamin im Harn.[zm-online.de] Weiterhin typisch sind ein rundlicher Minderwuchs, Muskelhypotonie, Cutis laxa, ein tiefstehender Nabel (oft mit Hernie), Vierfingerfurche in den Handflächen, Einwärtskrümmung[zm-online.de]

  • Achondroplasie

    Klinik: Kleinwuchs bei normalem Rumpf u. kurzen Extremitäten, Makrozephalus, Sattelnase, typisch verkleinertes Foramen magnum, Muskelhypotonie, Entwicklung verzögert, Streckhemmung[gesundheit.de]

  • Kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie

    .- d) Metrische Bestimmung der skoliotischen Thoraxdeformität.- e) Bestimmung der Rotation.- f) Bestimmung der Torsion.- g) Bestimmung der Länge des Krümmungsbogens.- h) Genauigkeit[manz.at]

  • Neonataler schwerer primärer Hyperparathyroidismus

    Klinisch imponieren Atemnot, Muskelhypotonie, Thoraxdeformation, mangelhafte Mineralisation der Knochen und multiple Knochenbrüchen.[labor-lademannbogen.de] Bei Neugeborenen Muskelhypotonie ("floppy infant"), Trinkschwäche, später Polyphagie und zunehmende Adipositas, Krampfanfälle, hypoglykämische Zustände, Hypogenitalismus,[medizin-zentrum-dortmund.de] Klinische Relevanz Mutationsanalyse bei Kindern mit ausgeprägter Hypercalcämie und ausgeprägtem Hyperparathyreoidismus und entsprechender Symptomatik (muskuläre Hypotonie, Thoraxdeformität[labor-lademannbogen.de]

  • Nemalin-Myopathie 2

    Betroffene Hunde zeigen eine Vielzahl muskulärer Störungen wie Muskelschwäche, Muskelhypotonie, Hypoventilation und Schluckbeschwerden.[shop.labogen.com] Am häufigsten finden sich Verlaufsformen mit Muskelhypotonie bei Geburt („ floppy infant “) und verzögerter motorischer Entwicklung.[de.wikipedia.org] Bei Betroffenen der autosomal dominant vererbten NEM4 ist der Krankheitsbeginn wie bei NEM1 im frühen Kindsalter und ist auch charakterisiert durch Muskelhypotonie, langsam[ruhr-uni-bochum.de]

  • SPONASTRIME-Dysplasie

    Phalangen und Metacarpalia TRPS1 TRPS1- Transkriptionsfaktor AD Wie TRP I, geistige Behinderung Wie TRP I mit Exostosen TRPS1 (Mikrodeletion) AR Kurzgliedriger Kleinwuchs, Thoraxdeformität[docplayer.org] Exzessive Muskelhypotonie?[docplayer.org] Auch leichter betroffene Säuglinge lernen aufgrund ihrer Muskelhypotonie verspätet zu sitzen und zu laufen.[docplayer.org]

  • Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 1A

    Zusätzlich fielen eine leichte Muskelhypotonie und eine Gesichtsdysmorphie mit tiefsitzenden Ohren, breitem Nasenrücken, diskret nach außen abfallende Lidachsen und ein langes[thieme-connect.com] Dies führt zu einer gestörten Mineralisation des Skeletts (Kraniosynostose, Thoraxdeformitäten) und zu einer vermehrten Ausscheidung von Phosphoethanolamin im Harn.[zm-online.de] Aktivität oder Ausfall des α-Ketoacid-Decarboxylase-Enzym-Komplexes Schädigung des Zentralnervensystems, Apathie, Krämpfe, Atemstörungen, ketoacidotisches Koma, Erbrechen, Muskelhypotonie[spektrum.de]

  • Marfan-Syndrom

    Diese Erkrankung manifestiert sich am Skelettsystem mit Skoliose, Thoraxdeformitäten, Hyperlaxizität der Gelenke, extrem dünnen und langen Extremitäten und Spinnenfingrigkeit[egms.de] Subluxation der Linse typischerweise nach oben, innen disloziert Myopie (Kurzsichtigkeit) Weitere Symptome sind Hautdehnungsstreifen in beanspruchten Arealen der Haut, eine Muskelhypotonie[flexikon.doccheck.com] Chirurgische Eingriffe sind eine Option für Anomalien des Skeletts (Stabilisierung der Wirbelsäule im Fall von Skoliose, Korrektur von Thoraxdeformitäten) und der Augen (Laserbehandlung[orpha.net]

  • Noonan-Syndrom

    Hier weisen die beschriebenen Patienten neonatale Wachstumsverzögerung, leichte kognitive Defizite und Muskelhypotonie auf.[medizinische-genetik.de] Andere Symptome des Noonan-Syndroms sind Pterygium colli, Thoraxdeformität,leichte Minderbegabung, Kryptorchismus, Fütterprobleme im Säuglingsalter, Blutungsneigung und lymphatische[de.praenatal-medizin.de] Andere Symptome des NS sind Pterygium colli, Thoraxdeformität, leichte Minderbegabung, Kryptorchismus, Fütterprobleme im Säuglingsalter, Blutungsneigung und lymphatische Dysplasien[orpha.net]

Weitere Symptome

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