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28 mögliche Ursachen für Muskelschwäche, Mutation im Dysferlin Gen

  • Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B

    001130981.1 Hinweise Die Dysferlinopathie ist eine autosomal-rezessiv erbliche, langsam progrediente Muskeldystrophie, die klinisch in Miyoshi Myopathie (MIM#254130: distale Muskelschwäche[fennerlabor.de] Sohn und Tochter weisen jeweils drei Mutationen im Dysferlin-Gen, in drei unterschiedlichen Exonen (Exon 6, 22, 49) auf.[docplayer.org] Das assoziierte Gen ist Dysferlin (DYSF, MIM*603009, 2p13.3-p.13.1). Ca. 95% der pathogenen Mutation sind c.1624delG und c.927delG.[fennerlabor.de]

  • Duchenne-Muskeldystrophie

    Die Erkrankung ist durch progressive Muskelschwäche gekennzeichnet.[symptoma.com] Ekkehard Wilichowski hatte untersucht, wie sich die Behandlung von Muskelschwund-Patienten verbessern lässt, die eine Mutation des Dysferlin-Gens haben.[pharma-fakten.de] In vielen Fällen bleibt die Muskelschwäche bis ins Alter von 2–5 Jahren nicht ersichtlich.[deximed.de]

  • Muskeldystrophie

    Dies führt wiederum zu Muskelschwund und Muskelschwäche.[ortho-center.eu] Ekkehard Wilichowski hatte untersucht, wie sich die Behandlung von Muskelschwund-Patienten verbessern lässt, die eine Mutation des Dysferlin-Gens haben.[pharma-fakten.de] Die fortschreitende Muskelschwäche kann nämlich sehr unterschiedlich stark ausgeprägt sein.[deximed.de]

  • Polymyalgia rheumatica

    Typische Symptome sind ein morgendlich betonter Muskelschmerz in den Muskelgruppen, die nah am Körper sind (Oberarme, Oberschenkel), z.T. begleitet von einer ausgeprägten Muskelschwäche[rheuma-online.de] Phenotypic study in 40 patients with dysferlin gene mutations: high frequency of atypical phenotypes. Arch Neurol 2007; 64: 1176–1782 O'Ferrall EK, Sinnreich M.[dgn.org] Anamnestisch und klinisch relativ einfach ausgeschlossen werden kann eine Polymyositis, die durch eine zusätzlich bestehende Muskelschwäche mit progredientem Verlauf sowie[rheumanetz.at]

  • Autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1B

    Die Erkrankung beginnt mit einer symmetrischen, proximalen Muskelschwäche der unteren Extremitäten.[de.wikipedia.org] Die LGMD2B wird durch Mutationen im Dysferlin-Gen auf Chromosom 12p13.2-13.1 verursacht (Tab. 1).[br.123dok.com] Beginn, Progression und Verteilung der Muskelschwäche kann sowohl individuell als auch in Abhängigkeit von den genetischen Subtypen erheblich variieren.[fennerlabor.de]

  • Becker-Muskeldystrophie

    Es ist eine Krankheit, die durch Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet ist.[symptoma.com] Nach Vorarbeiten im Labor wurden nun erstmals drei Patienten mit einer Mutation im Dysferlin-Gen mit einer einmaligen Dosis eines Proteasom-Inhibitors behandelt.[gesundheitsstadt-berlin.de] Die fortschreitende Muskelschwäche kann nämlich sehr unterschiedlich stark ausgeprägt sein.[deximed.de]

  • Autosomal-dominante Gliedergürteldystrophie Typ 1C

    CAV3 kodiert für das Protein Caveolin-3.Klinisch ist die Erkrankung durch eine leichte bis mäßige proximale Muskelschwäche und Muskelschmerzen (Myalgien) gekennzeichnet.[de.wikipedia.org] Die LGMD2B wird durch Mutationen im Dysferlin-Gen auf Chromosom 12p13.2-13.1 verursacht (Tab. 1).[br.123dok.com] Dies führt in der Konsequenz zu Muskelschwäche und Muskelschwund.[biologie-seite.de]

  • Autosomal dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1D

    Mitgliedern einer italienischen Großfamilie in 4 Generationen beschrieben. 2012 wurde die verursachende Mutation im Desmin-Gen gefunden.Klinisch ist die Erkrankung durch proximale Muskelschwäche[de.wikipedia.org] Die LGMD2B wird durch Mutationen im Dysferlin-Gen auf Chromosom 12p13.2-13.1 verursacht (Tab. 1).[br.123dok.com] Beginn, Progression und Verteilung der Muskelschwäche kann sowohl individuell als auch in Abhängigkeit von den genetischen Subtypen erheblich variieren.[fennerlabor.de]

  • Autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1F

    Klinisch ist die Erkrankung durch eine proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet.[de.wikipedia.org] Die LGMD2B wird durch Mutationen im Dysferlin-Gen auf Chromosom 12p13.2-13.1 verursacht (Tab. 1).[br.123dok.com] Beginn, Progression und die Verteilung der Muskelschwäche kann sowohl individuell als auch in Abhängigkeit von den genetischen Subtypen erheblich variieren.[fennerlabor.de]

  • Distale Myopathie Typ 3

    Hier schreitet die Muskelschwäche langsamer fort als beim Typ I, sekundär können sich Gelenkkontrakturen und eine Skoliose entwickeln.[medizinische-genetik.de] Ursache Ursache der Miyoshi-Myopathie ist also eine Mutation des Dysferlin-Gens auf dem Chromosom 2. Der genaue Genort lautet 2p13.3-p13.1.[wicker.de] Klinik: Muskelschmerzen, Muskelschwäche, Myoglobinurie (dunkler Urin).[de.wikibooks.org]

Weitere Symptome

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