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4 mögliche Ursachen für Mutation im CFC1-Gen

  • Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom

    Folgende Gene können bei Heterotaxiesyndromen Mutationen aufweisen: ACVR2B, CCDC39, CCDC40, CFC1, CITED2, CRELD1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1[de.praenatal-medizin.de] Allerdings verursachen heterozygote Mutationen in diesen Genen lediglich etwa 3 % aller Heterotaxien.[de.wikipedia.org] Bei Patienten mit Heterotaxie wurden in mehreren Genen ursächliche Mutationen gefunden ( LEFTY A, ACVR2B, NODAL, CFC1, INVERSINE ).[orpha.net]

  • Arhinenzephalie

    Allerdings verursachen heterozygote Mutationen in diesen Genen lediglich etwa 3 % aller Heterotaxien.[de.wikipedia.org] Bei Patienten mit Heterotaxie wurden in mehreren Genen ursдchliche Mutationen gefunden ( LEFTY A , ACVR2B , NODAL , CFC1 , INVERSINE ).[orpha.net] Allerdings verursachen heterozygote Mutationen in diesen Genen lediglich etwa 3 % aller Heterotaxien. [2] Der Schweregrad der Fehlbildungen innerhalb betroffener Familien[wikiwand.com]

  • Heterotaxie

    Allerdings verursachen heterozygote Mutationen in diesen Genen lediglich etwa 3 % aller Heterotaxien.[de.wikipedia.org] Bei Patienten mit Heterotaxie wurden in mehreren Genen ursächliche Mutationen gefunden ( LEFTY A, ACVR2B, NODAL, CFC1, INVERSINE ).[orpha.net] Folgende Gene können bei Heterotaxiesyndromen Mutationen aufweisen: ACVR2B, CCDC39, CCDC40, CFC1, CITED2, CRELD1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1[de.praenatal-medizin.de]

  • Marfanoider Habitus mit Situs inversus

    Bei Patienten mit Heterotaxie wurden in mehreren Genen ursächliche Mutationen gefunden ( LEFTY A, ACVR2B, NODAL, CFC1, INVERSINE ).[orpha.net]

Weitere Symptome