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21 mögliche Ursachen für Mutation im COL1A2-Gen

  • Osteogenesis imperfecta Typ 5

    Neben dem COL1A1-Gen können auch Mutationen im COL1A2-Gen ursächlich sein. Sehr viel seltener und autosomal-rezessiv erblich sind die Typen 6-8.[amedes-genetics.de] Die Diagnose kann durch genetische Analyse und den Nachweis einer Missense-Mutation im COL1A1- oder COL1A2-Gen bestätigt werden.[medicoconsult.de] Kommt es jedoch zu Mutationen im COL1A1- oder COL1A2-Gen (z.B. durch Punktmutation, oder alternatives Splicing ), so wird überwiegend defektes und nur wenig intaktes Kollagen[flexikon.doccheck.com]

  • Osteogenesis imperfecta Typ 13

    Neben dem COL1A1-Gen können auch Mutationen im COL1A2-Gen ursächlich sein. Sehr viel seltener und autosomal-rezessiv erblich sind die Typen 6-8.[amedes-genetics.de] Kommt es jedoch zu Mutationen im COL1A1- oder COL1A2-Gen (z.B. durch Punktmutation, oder alternatives Splicing ), so wird überwiegend defektes und nur wenig intaktes Kollagen[flexikon.doccheck.com] In 95% der Fälle ist die OI durch Mutationen in den Genen COL1A1 (17q21.33) und COL1A2(7q21.3) verursacht.[de.praenatal-medizin.de]

  • Osteogenesis imperfecta

    Neben dem COL1A1-Gen können auch Mutationen im COL1A2-Gen ursächlich sein. Sehr viel seltener und autosomal-rezessiv erblich sind die Typen 6-8.[amedes-genetics.de] Kommt es jedoch zu Mutationen im COL1A1- oder COL1A2-Gen (z.B. durch Punktmutation, oder alternatives Splicing ), so wird überwiegend defektes und nur wenig intaktes Kollagen[flexikon.doccheck.com] In 95% der Fälle ist die OI durch Mutationen in den Genen COL1A1 (17q21.33) und COL1A2(7q21.3) verursacht.[de.praenatal-medizin.de]

  • Osteogenesis imperfecta Typ 3

    Neben dem COL1A1-Gen können auch Mutationen im COL1A2-Gen ursächlich sein. Sehr viel seltener und autosomal-rezessiv erblich sind die Typen 6-8.[amedes-genetics.de] Neunzig Prozent der Personen, die einen der wichtigsten Typen haben, haben Mutationen in den Genen, die Pro-Alpha-Ketten von Prokollagen Typ I, COL1A1 oder COL1A2 kodieren[msdmanuals.com] Kommt es jedoch zu Mutationen im COL1A1- oder COL1A2-Gen (z.B. durch Punktmutation, oder alternatives Splicing ), so wird überwiegend defektes und nur wenig intaktes Kollagen[flexikon.doccheck.com]

  • Osteogenesis imperfecta Typ 15

    Kommt es jedoch zu Mutationen im COL1A1- oder COL1A2-Gen (z.B. durch Punktmutation, oder alternatives Splicing ), so wird überwiegend defektes und nur wenig intaktes Kollagen[flexikon.doccheck.com] Ursächlich ist ein verändertes Kollagen, was in ca. 90% der Fälle durch Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 bedingt ist.[thieme-connect.com] In 95% der Fälle ist die OI durch Mutationen in den Genen COL1A1 (17q21.33) und COL1A2(7q21.3) verursacht.[de.praenatal-medizin.de]

  • Osteogenesis imperfecta Typ 2

    Kommt es jedoch zu Mutationen im COL1A1- oder COL1A2-Gen (z.B. durch Punktmutation, oder alternatives Splicing ), so wird überwiegend defektes und nur wenig intaktes Kollagen[flexikon.doccheck.com] Ursächlich ist ein verändertes Kollagen, was in ca. 90% der Fälle durch Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 bedingt ist.[thieme-connect.com] In 95% der Fälle ist die OI durch Mutationen in den Genen COL1A1 (17q21.33) und COL1A2(7q21.3) verursacht.[de.praenatal-medizin.de]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4

    Bei den verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndrom konnten humangenetisch Defekte folgender Gene nachgewiesen werden: Gene, die Faserproteine kodieren: COL1A1, COL1A2,[flexikon.doccheck.com] COL3A1, COL5A1, COL5A2 und TNXB Gene, die Enzyme kodieren: ADAMTS2, PLOD1 Mutationen dieser Gene verändern die Synthese und Verarbeitung des Kollagens oder von Proteinen,[flexikon.doccheck.com]

  • Platyspondylie

    Kommt es jedoch zu Mutationen im COL1A1- oder COL1A2-Gen (z.B. durch Punktmutation, oder alternatives Splicing ), so wird überwiegend defektes und nur wenig intaktes Kollagen[flexikon.doccheck.com]

  • Autosomal-rezessive Osteopetrose 6

    Kommt es jedoch zu Mutationen im COL1A1- oder COL1A2-Gen (z.B. durch Punktmutation, oder alternatives Splicing ), so wird überwiegend defektes und nur wenig intaktes Kollagen[flexikon.doccheck.com]

  • Osteogenesis imperfecta Typ 4

    Neben dem COL1A1 -Gen können auch Mutationen im COL1A2 -Gen ursächlich sein. Sehr viel seltener und autosomal-rezessiv erblich sind die Typen 6 - 8.[endokrinologikum.com] Neben dem COL1A1-Gen können auch Mutationen im COL1A2-Gen ursächlich sein. Sehr viel seltener und autosomal-rezessiv erblich sind die Typen 6-8.[amedes-genetics.de] Ätiologie Mit Mutationen in den Genen COL1A1 (17q21.31-q22) und COL1A2 (7q22.1) wird OI Typ IV autosomal-dominant vererbt.[orpha.net]

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