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9 mögliche Ursachen für Mutation im COL5A2-Gen

  • Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2

    COL3A1, COL5A1, COL5A2 und TNXB Gene, die Enzyme kodieren: ADAMTS2, PLOD1 Mutationen dieser Gene verändern die Synthese und Verarbeitung des Kollagens oder von Proteinen,[flexikon.doccheck.com] Bei den verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndrom konnten humangenetisch Defekte folgender Gene nachgewiesen werden: Gene, die Faserproteine kodieren: COL1A1, COL1A2,[flexikon.doccheck.com]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4

    COL3A1, COL5A1, COL5A2 und TNXB Gene, die Enzyme kodieren: ADAMTS2, PLOD1 Mutationen dieser Gene verändern die Synthese und Verarbeitung des Kollagens oder von Proteinen,[flexikon.doccheck.com] Bei den verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndrom konnten humangenetisch Defekte folgender Gene nachgewiesen werden: Gene, die Faserproteine kodieren: COL1A1, COL1A2,[flexikon.doccheck.com]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom

    COL3A1, COL5A1, COL5A2 und TNXB Gene, die Enzyme kodieren: ADAMTS2, PLOD1 Mutationen dieser Gene verändern die Synthese und Verarbeitung des Kollagens oder von Proteinen,[flexikon.doccheck.com] Rezessive Mutationen im Gen für die Prokollagen-N-Peptidase führen zum EDS Dermatosparaxis-Typ (dEDS) . e) Fibrillen-Bildung: Dominant-negative Mutationen in COL5A1 und COL5A2[medizinische-genetik.de] Bei den verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndrom konnten humangenetisch Defekte folgender Gene nachgewiesen werden: Gene, die Faserproteine kodieren: COL1A1, COL1A2,[flexikon.doccheck.com]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ 7

    COL3A1, COL5A1, COL5A2 und TNXB Gene, die Enzyme kodieren: ADAMTS2, PLOD1 Mutationen dieser Gene verändern die Synthese und Verarbeitung des Kollagens oder von Proteinen,[flexikon.doccheck.com] Bei den verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndrom konnten humangenetisch Defekte folgender Gene nachgewiesen werden: Gene, die Faserproteine kodieren: COL1A1, COL1A2,[flexikon.doccheck.com]

  • Ehlers-Danlos-Syndrome Typ 11

    COL3A1, COL5A1, COL5A2 und TNXB Gene, die Enzyme kodieren: ADAMTS2, PLOD1 Mutationen dieser Gene verändern die Synthese und Verarbeitung des Kollagens oder von Proteinen,[flexikon.doccheck.com] Bei den verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndrom konnten humangenetisch Defekte folgender Gene nachgewiesen werden: Gene, die Faserproteine kodieren: COL1A1, COL1A2,[flexikon.doccheck.com]

  • Ehlers-Danlos Syndrom, Typ 8

    COL3A1, COL5A1, COL5A2 und TNXB Gene, die Enzyme kodieren: ADAMTS2, PLOD1 Mutationen dieser Gene verändern die Synthese und Verarbeitung des Kollagens oder von Proteinen,[karteikarte.com] Bei den verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndrom konnten humangenetisch Defekte folgender Gene nachgewiesen werden: Gene, die Faserproteine kodieren: COL1A1, COL1A2,[karteikarte.com]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer Typ

    COL3A1, COL5A1, COL5A2 und TNXB Gene, die Enzyme kodieren: ADAMTS2, PLOD1 Mutationen dieser Gene verändern die Synthese und Verarbeitung des Kollagens oder von Proteinen,[flexikon.doccheck.com] Bei den verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndrom konnten humangenetisch Defekte folgender Gene nachgewiesen werden: Gene, die Faserproteine kodieren: COL1A1, COL1A2,[flexikon.doccheck.com]

  • Ehlers-Danlos Syndrom, Typ 5

    COL3A1, COL5A1, COL5A2 und TNXB Gene, die Enzyme kodieren: ADAMTS2, PLOD1 Mutationen dieser Gene verändern die Synthese und Verarbeitung des Kollagens oder von Proteinen,[flexikon.doccheck.com] Bei den verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndrom konnten humangenetisch Defekte folgender Gene nachgewiesen werden: Gene, die Faserproteine kodieren: COL1A1, COL1A2,[flexikon.doccheck.com]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom Kyphoskoliose Typ

    COL3A1, COL5A1, COL5A2 und TNXB Gene, die Enzyme kodieren: ADAMTS2, PLOD1 Mutationen dieser Gene verändern die Synthese und Verarbeitung des Kollagens oder von Proteinen,[flexikon.doccheck.com] Bei den verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndrom konnten humangenetisch Defekte folgender Gene nachgewiesen werden: Gene, die Faserproteine kodieren: COL1A1, COL1A2,[flexikon.doccheck.com]

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