Create issue ticket

7 mögliche Ursachen für Mutation im KCNJ5-Gen

  • Long-QT-Syndrom 13

    Der Typ 13 des Long-QT-Syndroms ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des KCNJ5 Gens hervorgerufen wird. Gliederung Referenzen: 1.[moldiag.com] (LQT5), 1% im KCNE2 Gen (LGT6) und nur vereinzelt in den Genen CAV3 (LQT9), SCN4B (LQT10), AKAP9 (LQT11), SNTA1 (LQT12) und KCNJ5 (LQT13).[mh-hannover.de] Jongbloed RJ et al. (1999) Novel KCNQ1 and HERG missense mutations in Dutch long-QT families. [ ] 2.[moldiag.com]

  • Pseudohypoaldosteronismus der Kindheit

    Bei ca. 40 % der Tumoren liegen tumorspezifische (somatische) heterozygote Mutationen im Kaliumkanal KCNJ5 vor, die eine Natriumpermeabilität bewirken [10].[con-nexi.de] In den vergangenen fünf Jahren wurden durch Exomsequenzierung (Sequenzierung aller proteincodierenden Gene) die Ursachen von Aldosteron-produzierenden Adenomen untersucht.[con-nexi.de]

  • Familiärer Hyperaldosteronismus Typ 1

    Bei ca. 40 % der Tumoren liegen tumorspezifische (somatische) heterozygote Mutationen im Kaliumkanal KCNJ5 vor, die eine Natriumpermeabilität bewirken [10].[con-nexi.de] In den vergangenen fünf Jahren wurden durch Exomsequenzierung (Sequenzierung aller proteincodierenden Gene) die Ursachen von Aldosteron-produzierenden Adenomen untersucht.[con-nexi.de]

  • Familiärer Hyperaldosteronismus Typ 3

    Bei ca. 40 % der Tumoren liegen tumorspezifische (somatische) heterozygote Mutationen im Kaliumkanal KCNJ5 vor, die eine Natriumpermeabilität bewirken [10].[con-nexi.de] In den vergangenen fünf Jahren wurden durch Exomsequenzierung (Sequenzierung aller proteincodierenden Gene) die Ursachen von Aldosteron-produzierenden Adenomen untersucht.[con-nexi.de]

  • Familiärer Hyperaldosteronismus Typ 2

    Die Gesamthypothese unseres Antrags ist es, dass somatische Mutationen wie solche in den KCNJ5 und ATPase Genen sowie noch zu identifizierende Keimbahnmutationen verantwortlich[gepris.dfg.de] Bei ca. 40 % der Tumoren liegen tumorspezifische (somatische) heterozygote Mutationen im Kaliumkanal KCNJ5 vor, die eine Natriumpermeabilität bewirken [10].[con-nexi.de] Wir haben gezeigt, dass somatische KCNJ5 Mutationen bei ca 40% aller APAs vorliegen.[gepris.dfg.de]

  • Apparenter Mineralokortikoid Exzess

    Bei ca. 40 % der Tumoren liegen tumorspezifische (somatische) heterozygote Mutationen im Kaliumkanal KCNJ5 vor, die eine Natriumpermeabilität bewirken [10].[con-nexi.de] In den vergangenen fünf Jahren wurden durch Exomsequenzierung (Sequenzierung aller proteincodierenden Gene) die Ursachen von Aldosteron-produzierenden Adenomen untersucht.[con-nexi.de]

  • Therapieresistente Hypertonie

    Bei ca. 40 % der Tumoren liegen tumorspezifische (somatische) heterozygote Mutationen im Kaliumkanal KCNJ5 vor, die eine Natriumpermeabilität bewirken [10].[con-nexi.de] In den vergangenen fünf Jahren wurden durch Exomsequenzierung (Sequenzierung aller proteincodierenden Gene) die Ursachen von Aldosteron-produzierenden Adenomen untersucht.[con-nexi.de]

Weitere Symptome