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62 mögliche Ursachen für Mutation im KIF7-Gen, Tief sitzende Ohren

  • Akrokallosal-Syndrom

    - Gen KIF7 (15q26.1), sowie im Gen GLI3 (7p14.1) zugrunde.[flexikon.doccheck.com] Ätiologie Verantwortlich für ACS sind Mutationen im Kinesin-Gen KIF7 (15q26.1) und im Gen GLI3 (7p14.1) des transkriptionellen Aktivators GLI3.[orpha.net] Zugrunde liegen Mutationen im Kinesin-Gen KIF7 (15q26.1) und im Gen GLI3 (7p14.1. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.[de.wikipedia.org]

  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    sitzende Ohren, großer Augenabstand, rötliches Geburtsmal auf der Stirn, schmaler/hoher Gaumen Augen: Schielen, Brechungsfehler Organfehler: Wassersackniere, Herzfehler Allgemeinsymptome[medizin-kompakt.de] sitzende Ohren mit merkwürdigen Formen Hydronephrose Herzfehler (v. a.[flexikon.doccheck.com] Wuchs: Minderwuchs, starke Körperbehaarung, schiefe Hüften, Kyphoskoliose, starke Dehnbarkeit der Gelenke, abgeknickter Daumen/ Großzehe Kopf: klein, kräftige Augenbrauen, tief[medizin-kompakt.de]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Katzenschrei-Syndrom

    Kurze Hände, zurückgebliebene geistige und körperliche Entwicklung, Mondgesicht, tief sitzenden Ohren, Gesichts- und Schädelfehlbildungen, diese können aber Operativ gerichtet[genetische-erkrankungen.de] sitzende Ohren, breite Nase, Plattfuß Allgemeinsymptome: häufige Infekte von oberen Atemwege/Ohren, chronische Verstopfung, verstärkte Reflexe Strabismus Muskelhypotonie[medizin-kompakt.de] Epikanthus), großer Abstand zwischen den Augen (Hypertelorismus), Untergewicht, rundliches Gesicht, fehlerhafte Proportionen im Gesicht/Schädel (kraniofaziale Dysmorphie), tief[medizin-kompakt.de]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Pseudoaminopterin-Syndrom

    sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs.[orpha.net] Kraniosynostose, ungenügend mineralisiertes Schädeldach), Dysmorphien (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief[orpha.net]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Miller-Dieker-Syndrom

    Mikrozephalie, tief sitzende Ohren, Katarakt, eine prominente Oberlippe und eine kleine Nase.[medizin-zentrum-dortmund.de]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    : Ohrgrübchen, tief sitzende Ohren, Schwerhörigkeit, Mittelohrentzündungen Augen: vergrößerter Augenabstand (Hypertelorismus), Exophthalmus, herabhängende Augenlider, grüner[medizin-kompakt.de] Chromosom 4) Symptome Gesicht: breite Nase, verkürzte Strecke zwischen Lippe und Nase, kleines Kiefer, nach unten stehende Mundwinkel, Längsschädel, hohe Stirn, kurzer Hals Ohren[medizin-kompakt.de]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Neonatale Myasthenie

    Morphologisch Auffälligkeiten mit tief sitzende Ohren, antevertierte Nares, hoher Gaumen, Retrogenie.[thieme-connect.com]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Laurence-Moon-Syndrom

    sitzende Ohren Minderwuchs Kurzer Hals Wenn ich das alles zusammen ziehe sehe ich sie im oben genannten Syndrom wieder.[rehakids.de] […] motorische Entwicklungsstörung u -sprachliche Entwicklungsstörung -mittelgradig schwerhörig -Brillen Trägerin Dazu hat sie folgende optische Auffälligkeiten: Breites Nasenbein Tiefer[rehakids.de]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose

    Stirnhaaransatz, Hypertelorismus, Ptose, Strabismus, breite und flache Nasenwurzel, kleine, tief sitzende Ohren.[kinderaerztliche-praxis.de] […] dieser Patientin zeigen sich klinisch ebenfalls die charakteristischen kraniofazialen Besonderheiten des SCS (Abb. 1): brachy- und turrizephale Kopfform, faziale Asymmetrie, tiefer[kinderaerztliche-praxis.de]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Trisomie 18

    Ein Beispiel dafür sind Ohrmuschelfehlbildungen, die zu tiefer sitzenden Ohren führen oder auch ein sehr ausladender Hinterkopf.[vistano.com] Symptome bei Trisomie 18 Es gibt eine Vielzahl an sichtbaren, äußeren Missbildungen bei der Trisomie 18 wie zum Beispiel tiefer sitzende Ohren mit Ohrmuschelfehlbildungen.[9monate.de] sitzende/verformte Ohren (Dysmorphie), Flüssigkeitsansammlungen im Nackenbereich Geburtsgewicht: gering Kindsgröße: klein Brustbein: kurz, flacher Brustkorb Fehlbildungen[medizin-kompakt.de]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen

Weitere Symptome