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31 mögliche Ursachen für Mutation im LMNA-Gen, Verkalkungen im Hoden

  • Progerie

    Mutationen im LMNA-Gen sind die Auslöser für HGPS und werden als Laminopathie bezeichnet.[gepris.dfg.de] Kopfvenenzeichnung, Verlust des Unterhautfettgewebes, Zahnentwicklungsstörungen und Fehlbildungen an den Nägeln, vorgewölbter Bauch, fehlende Aktivität der Eierstöcke oder Hoden[medhost.de] Progerie wird durch eine spontane Mutation im LMNA -Gen verursacht, das ein Protein (Lamin A) kodiert, das für die molekulare Faltung der Zellkerne zuständig ist.[msdmanuals.com]

  • Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

    Neben der AD-EDMD zeigt auch die Limb-gurtle-Muskeldystrophie eine Mutation im LMNA-Gen.[de.wikipedia.org] Mutationen im LMNA-Gen können auch zu einer vererblichen Herzmuskelerkrankung (Dilatative Kardiomyopathie, Typ 1A) oder zu einer autosomal-dominant vererbten Muskeldystrophie[rollstuhlfahrer-forum.de] Pathogenese Ursächlich sind Mutationen im LMNA-Gen (Lamin A/C).[genetikum.de]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 1

    Ungefähr 29 % der Patienten zeigen eine Mutation in diesem Gen, 45 % sind mit LMNA -Mutationen zu klären.[mgz-muenchen.de] Neben der AD-EDMD zeigt auch die Limb-gurtle-Muskeldystrophie eine Mutation im LMNA-Gen.[de.wikipedia.org] Am längsten bekannt ist eine Störung in jenem Gen, welches für das Kernprotein Emerin kodiert. Eine weitere Möglichkeit sind Mutationen im LMNA -Gens.[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1B

    Mehr als 30 Mutationen im LMNA-Gen sind bekannt, die zum Phänotyp der LGMD1B führen.[de.wikipedia.org] Die LGMD1B wird durch Mutationen im LMNA-Gen (beim Menschen Chromosom 1, 1q22) verursacht und autosomal-dominant vererbt.[de.wikipedia.org] Mutationen im LMNA-Gen können allerdings auch zu zahlreichen anderen Erkrankungen oder Phänotypen führen, die zusammengefasst als Laminopathien bezeichnet werden, z.[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Autosomal-dominante Emery-Dreifuss Muskeldystrophie 2

    Ungefähr 29 % der Patienten zeigen eine Mutation in diesem Gen, 45 % sind mit LMNA -Mutationen zu klären.[mgz-muenchen.de] Pathogenese Ursächlich sind Mutationen im LMNA-Gen (Lamin A/C).[genetikum.de] Neben der AD-EDMD zeigt auch die Limb-gurtle-Muskeldystrophie eine Mutation im LMNA-Gen.[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Familiäre partielle Lipodystrophie

    […] im LMNA-Gen FPLD3: Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3, assoziiert mit PPARG-Genmutation, autosomal-dominant, Mutationen im PPARG-Gen an 3p25.2 FPLD4: Familiäre partielle[de.wikipedia.org] Anschließend haben viele Missense-Mutationen (Veränderungen) in den Lamin A / C (LMNA)-Gen in patienten mit FPLD identifiziert worden.[het-werner-syndroom.com] Synonyme Lipodystrophie, familiäre partielle, Dunnigan-Typ (FPLD2) Lipodystrophie, familiäre partielle, mit LIPE-Mutationen assoziiert (FPLD6) Gene Gen OMIM Locus Exons Erbgang[zhma.de]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Kongenitale Muskeldystrophie wegen LMNA-Mutation

    Mutationen im Lamin A/C kodierenden LMNA-Gen sind mit über 10 verschiedenen Krankheiten, den LMNA-assoziierten Myopathien bzw. Laminopathien, assoziiert.[neuromedizin.de]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Arrhythmie

    […] im LMNA-Gen).[aerzteblatt.de] Eine Ausnahme stellt hierbei eine Mutation im LMNA-Gen dar, die zu einer niedrigeren Schwelle bei der Empfehlung zu einer ICD-Implantation führen würde ( 22, 23 ).[aerzteblatt.de] Nutzen zur Diagnosesicherung bei LQTS und CPVT und kann zur Risikostratifizierung bei familiären Kardiomyopathien beitragen (zum Beispiel höheres Risiko bei Vorliegen von Mutationen[aerzteblatt.de]

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  • Autosomal rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2J

    Ungefähr 29 % der Patienten zeigen eine Mutation in diesem Gen, 45 % sind mit LMNA -Mutationen zu klären.[mgz-muenchen.de] Mutationen im Gen LMNA können auch zu einer erblichen Herzmuskelerkrankung (Dilatative Kardiomyopathie, Typ 1A) oder zu einer autosomal-dominant vererbten Muskeldystrophie[mgz-muenchen.de] Bei gesichertem X-chromosomalem Erbgang zeigen 99 % der Patienten eine Mutation in EMD, 45 % der autosomal-dominanten EDMD2 sind mit LMNA -Mutationen zu klären.[mgz-muenchen.de]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2E

    Ungefähr 29 % der Patienten zeigen eine Mutation in diesem Gen, 45 % sind mit LMNA -Mutationen zu klären.[mgz-muenchen.de] Mutationen im Gen LMNA können auch zu einer erblichen Herzmuskelerkrankung (Dilatative Kardiomyopathie, Typ 1A) oder zu einer autosomal-dominant vererbten Muskeldystrophie[mgz-muenchen.de] Bei gesichertem X-chromosomalem Erbgang zeigen 99 % der Patienten eine Mutation in EMD, 45 % der autosomal-dominanten EDMD2 sind mit LMNA -Mutationen zu klären.[mgz-muenchen.de]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden

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