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2 mögliche Ursachen für Mutation im MGME1-Gen

  • Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom

    […] im SUCLG1-Gen auf Chromosom 2 an p11.2 MTDPS11, Mitochondrial DNA depletion syndrome 11, Mutationen im MGME1-Gen auf Chromosom 20 an p11.23 MTDPS12, Mitochondrial DNA depletion[de.wikipedia.org] […] syndrome 12A (cardiomyopathic type), Mutationen im SLC25A4-Gen auf Chromosom 4 an q35.1, autosomal-dominant und autosomal-rezessiv MTDPS13, Mitochondrial DNA depletion syndrome[de.wikipedia.org] […] syndrome 8B (MNGIE type), Mutationen im RRM2B-Gen auf Chromosom 8 an q22.3 MTDPS9, Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), Mutationen[de.wikipedia.org]

  • Progressive externe Opthalmoplegie - Myopathie - Kräfteverfall

    Klinische Symptomatik Die klinischen Bilderder Erkrankung variieren von einer isolierten okulären Symptomatik (Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie, CPEO) bis hin zum Vollbild des Kearns-Sayre-Syndrom (KSS), einer multisystemischen Erkrankung, bei der zusätzlich zur Ophthalmoparese eine Retinopathie,[…][mgz-muenchen.de]

Weitere Symptome