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19 mögliche Ursachen für Mutation im RMRP-Gen

  • SPONASTRIME-Dysplasie

    […] im RMRP- Gen am Genort 9p13.3 SEMD mit Hypotrichose Die Häufigkeit wird mit jeweils unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[de.wikipedia.org] Auflistung erfolgen: autosomal - rezessiv : Dysplasie, anauxetische (Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ; Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger), Mutationen[de.wikipedia.org]

  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie - Hypotrichose

    […] im RMRP- Gen am Genort 9p13.3 SEMD mit Hypotrichose Die Häufigkeit wird mit jeweils unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[de.wikipedia.org] Auflistung erfolgen: autosomal - rezessiv : Dysplasie, anauxetische (Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ; Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger), Mutationen[de.wikipedia.org]

  • Metaphysäre Dysplasie

    […] im RMRP-Gen an 9p13.3 Verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie (Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive; McKusick-Chondrodysplasie; METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA[de.wikipedia.org] Ursache der Krankheit sind Mutationen im RMRP ( RNA component of mitochondrial RNA-processing endoribonuclease )-Gen (9p21-p12).[orpha.net] Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom; Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose), autosomal-rezessiv, Mutationen[de.wikipedia.org]

  • Anauxetische Dysplasie

    […] im RMRP- Gen am Genort 9p13.3 SEMD mit Hypotrichose Die Häufigkeit wird mit jeweils unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[de.wikipedia.org] Auflistung erfolgen: autosomal - rezessiv : Dysplasie, anauxetische (Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ; Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger), Mutationen[de.wikipedia.org]

  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Handigodu

    […] im RMRP- Gen am Genort 9p13.3 SEMD mit Hypotrichose Die Häufigkeit wird mit jeweils unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[de.wikipedia.org] Auflistung erfolgen: autosomal - rezessiv : Dysplasie, anauxetische (Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ; Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger), Mutationen[de.wikipedia.org]

  • Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert

    […] im RMRP-Gen an 9p13.3 [12] [13] Verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie (Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive; McKusick-Chondrodysplasie; METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA[wikiwand.com] Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom; Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose), autosomal-rezessiv, Mutationen[wikiwand.com]

  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Matrilin-3

    […] im RMRP- Gen am Genort 9p13.3 [3] [4] SEMD Typ A4 [5] SEMD Typ Aggrecan, Mutationen im ACAN-Gen am Genort 15q26.1 [6] [7] SEMD Typ Irapa [8] SEMD Typ Shohat [9] SEMD axiale[wikiwand.com] Auflistung erfolgen: autosomal - rezessiv : Dysplasie, anauxetische (Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ; Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger), Mutationen[wikiwand.com]

  • Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie

    […] im RMRP- Gen am Genort 9p13.3 SEMD mit Hypotrichose Die Häufigkeit wird mit jeweils unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[de.wikipedia.org] Auflistung erfolgen: autosomal - rezessiv : Dysplasie, anauxetische (Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ; Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger), Mutationen[de.wikipedia.org]

  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Shohat

    […] im RMRP- Gen am Genort 9p13.3 SEMD mit Hypotrichose Die Häufigkeit wird mit jeweils unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[de.wikipedia.org] Auflistung erfolgen: autosomal - rezessiv : Dysplasie, anauxetische (Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ; Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger), Mutationen[de.wikipedia.org]

  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Irapa

    […] im RMRP- Gen am Genort 9p13.3 SEMD mit Hypotrichose Die Häufigkeit wird mit jeweils unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[de.wikipedia.org] Auflistung erfolgen: autosomal - rezessiv : Dysplasie, anauxetische (Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ; Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger), Mutationen[de.wikipedia.org]

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