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9 mögliche Ursachen für Mutation im SCN4B-Gen

  • Long-QT-Syndrom 10

    Darüber hinaus wurden bei seltenen Sonderformen des Long QT-Syndroms, die durch spezielle z.T. komplexe Phänotypen gekennzeichnet sind, Mutationen in weiteren Genen identifiziert[medizinische-genetik.de] , deren Analyse in einzelnen Familien sinnvoll sein kann: ANK2 (LQTS Typ 4) KCNJ2 (LQTS Typ 7) CAV3 (LQTS Typ 9) SCN4B (LQTS Typ 10) KCNE3, SNTA1 (LQTS Typ 12) Des Weiteren[medizinische-genetik.de]

  • Long-QT-Syndrom

    Darüber hinaus wurden bei seltenen Sonderformen des Long QT-Syndroms, die durch spezielle z.T. komplexe Phänotypen gekennzeichnet sind, Mutationen in weiteren Genen identifiziert[medizinische-genetik.de] , deren Analyse in einzelnen Familien sinnvoll sein kann: ANK2 (LQTS Typ 4) KCNJ2 (LQTS Typ 7) CAV3 (LQTS Typ 9) SCN4B (LQTS Typ 10) KCNE3 , SNTA1 (LQTS Typ 12) Des Weiteren[medizinische-genetik.de] , deren Analyse in einzelnen Familien sinnvoll sein kann: ANK2 (LQTS Typ 4) KCNJ2 (LQTS Typ 7) CAV3 (LQTS Typ 9) SCN4B (LQTS Typ 10) KCNE3, SNTA1 (LQTS Typ 12) Des Weiteren[medizinische-genetik.de]

  • Long-QT-Syndrom 13

    Gen (LQT5), 1% im KCNE2 Gen (LGT6) und nur vereinzelt in den Genen CAV3 (LQT9), SCN4B (LQT10), AKAP9 (LQT11), SNTA1 (LQT12) und KCNJ5 (LQT13).[mh-hannover.de] Darüber hinaus wurden bei seltenen Sonderformen des Long QT-Syndroms, die durch spezielle z.T. komplexe Phänotypen gekennzeichnet sind, Mutationen in weiteren Genen identifiziert[medizinische-genetik.de] In ca. 46% der Fälle werden Mutationen im KCNQ1 Gen (LQT1) nachgewiesen, etwa 38% der Mutationen werden im KCNH2 Gen (LQT2) detektiert, 13% im SCN5A Gen (LQT3), 2% im KCNE1[mh-hannover.de]

  • Long-QT-Syndrom 6

    Darüber hinaus wurden bei seltenen Sonderformen des Long QT-Syndroms, die durch spezielle z.T. komplexe Phänotypen gekennzeichnet sind, Mutationen in weiteren Genen identifiziert[medizinische-genetik.de] , deren Analyse in einzelnen Familien sinnvoll sein kann: ANK2 (LQTS Typ 4) KCNJ2 (LQTS Typ 7) CAV3 (LQTS Typ 9) SCN4B (LQTS Typ 10) KCNE3, SNTA1 (LQTS Typ 12) Des Weiteren[medizinische-genetik.de]

  • Long-QT-Syndrom 8

    Darüber hinaus wurden bei seltenen Sonderformen des Long QT-Syndroms, die durch spezielle z.T. komplexe Phänotypen gekennzeichnet sind, Mutationen in weiteren Genen identifiziert[medizinische-genetik.de] , deren Analyse in einzelnen Familien sinnvoll sein kann: ANK2 (LQTS Typ 4) KCNJ2 (LQTS Typ 7) CAV3 (LQTS Typ 9) SCN4B (LQTS Typ 10) KCNE3, SNTA1 (LQTS Typ 12) Des Weiteren[medizinische-genetik.de]

  • Short-QT-Syndrom

    Daneben können Mutationen im Gen des Natriumkanal SCN4B (LQTS10), des Caveolin-Gens CAV3 (QTS 9) oder Syntrophin-Gens SNTA1 (LQTS12) den Phänotyp eines Long-QT-Syndroms zeigen[zotzklimas.de] Weitere seltene dominant vererbte Mutationen des Kaliumkanals sind ANK2 (LQTS4), KCNE1 (LQTS5, ca. 3%) KCNE2 (LQTS6, ca. 1%) KCNJ2 (LQTS7), KCNE3 (LQTS12)].[zotzklimas.de]

  • Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 2

    Darüber hinaus wurden bei seltenen Sonderformen des Long QT-Syndroms, die durch spezielle z.T. komplexe Phänotypen gekennzeichnet sind, Mutationen in weiteren Genen identifiziert[medizinische-genetik.de] , deren Analyse in einzelnen Familien sinnvoll sein kann: ANK2 (LQTS Typ 4) KCNJ2 (LQTS Typ 7) CAV3 (LQTS Typ 9) SCN4B (LQTS Typ 10) KCNE3 , SNTA1 (LQTS Typ 12) Des Weiteren[medizinische-genetik.de]

  • X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Anomalie

    Darüber hinaus wurden bei seltenen Sonderformen des Long QT-Syndroms, die durch spezielle z.t. komplexe Phänotypen gekennzeichnet sind, Mutationen in weiteren Genen identifiziert[docplayer.org] , deren Analyse in einzelnen Familien sinnvoll sein kann: ANK2 (LQTS Typ 4), KCNJ2 (LQTS Typ 7), CAV3 (LQTS Typ 9), SCN4B (LQTS Typ 10), KCNE3, SNTA1 (LQTS Typ 12).[docplayer.org]

  • Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung

    Darüber hinaus wurden bei seltenen Sonderformen des Long QT-Syndroms, die durch spezielle z.t. komplexe Phänotypen gekennzeichnet sind, Mutationen in weiteren Genen identifiziert[docplayer.org] , deren Analyse in einzelnen Familien sinnvoll sein kann: ANK2 (LQTS Typ 4), KCNJ2 (LQTS Typ 7), CAV3 (LQTS Typ 9), SCN4B (LQTS Typ 10), KCNE3, SNTA1 (LQTS Typ 12).[docplayer.org]

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